Κυστικό Υγρωμα

Το Κυστικό Ύγρωμα είναι ένας γεμάτος με υγρό σάκος που προκύπτει από την απόφραξη του λεμφικού συστήματος . Το λεμφικό σύστημα είναι ένα δίκτυο αγγείων που διατηρεί την ισορροπία των υγρών  στο αίμα, ενώ ταυτόχρονα μεταφέρει και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος. Το Ύγρωμα μπορεί να είναι μια απλή , ή πολλαπλές κύστεις που εντοπίζονται  κυρίως στο λαιμό του εμβρύου . Ένα κυστικό ύγρωμα μπορεί να υπάρχει ως ένα ελάττωμα εκ γενετής (συγγενές ) ή να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της τη ζωή ενός εμβρύου . Το κυστικό ύγρωμα σε ένα αναπτυσσόμενο μωρό μπορεί να εξελιχθεί σε ύδρωπα ( ένα επιπλέον ποσό του υγρού στο σώμα - γενικευμένο οίδημα ) και τελικά θάνατο του εμβρύου . Η έννοια του εμβρυϊκού ύδρωπα συμπεριλαμβάνει και την υπεζωκοτική και ασκιτική συλλογή στο σώμα του εμβρύου .

Αιτιολογία Κυστικού Υγρώματος

Το Ύγρωμα μπορεί να εμφανιστεί ως ένα μεμονωμένο εύρημα ή σε συνδυασμό με άλλα εκ γενετής ελάττωματα ως μέρος ενός σύνδρομου. Προκύπτει από περιβαλλοντικούς και γενετικούς παράγοντες .

Περιβαλλοντικές αιτίες :

• Η μητρική ιογενής λοιμώξη , όπως με παρβοϊό
• Η μητρική κατάχρηση ουσιών , όπως η κατάχρηση αλκοόλ

Γενετικά σύνδρομα με κυστικό ύγρωμα ως κλινικό χαρακτηριστικό :

• Η πλειοψηφία των προγεννητικών διαγνώσεων κυστικού υγρώματος σχετίζονται με   σύνδρομο Turner , μια ανωμαλία χρωμοσώματος στο οποίο μια γυναίκα έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ αντί για δύο.
• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως τρισωμίες 13 , 18 , και 21
• Το σύνδρομο Noonan

Το μοτίβο της κληρονομικότητας για αυτά τα σύνδρομα ποικίλει ανάλογα με το συγκεκριμένο σύνδρομο. Μεμονωμένες περιπτώσεις κυστικού υγρώματος μπορεί να κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο , μια  διαταραχή για την οποία οι γονείς είναι «Σιωπηλοί» φορείς . Τέλος , ένα κυστικό ύγρωμα μπορεί να προκύψει από μια άγνωστη αιτία.

Το κυστικό ύγρωμα γύρω από τον αυχένα είναι τόσο μεγάλο που φαίνεται να περιβάλλει ολόκληρη την κεφαλή του εμβρύου .
Προγεννητική Υπερηχογραφία

Σε κάθε έμβρυο στο οποίο ανευρίσκεται Κυστικό Ύγρωμα , υπάρχει μεγάλη πιθανότητα συνύπαρξης εμβρυϊκού ύδρωπα . Ο εμβρυϊκός ύδρωπας είναι ουσιαστικά γενικευμένο οίδημα .
Προγεννητική Υπερηχογραφία

Η κλασσική υπερηχογραφική διαγνωστική εικόνα του κυστικού υγρώματος . Η υπερηχογραφική διάγνωση είναι παθογνωμονική , το έμβρυο πάσχει
Ολες οι φωτογραφίες είναι από προσωπικό αρχείο .

Εργαστηριακές Εξετάσεις

Επειδή ο κίνδυνος για μια χρωμοσωμική ανωμαλία προσεγγίζει το 50 % , όταν βρεθεί κυστικό ύγρωμα προγεννητικά , συνιστάται αμνιοκέντηση ή CVS ( δειγματοληψία χοριακής λάχνης ) .

Επίσης

1) Μια λεπτομερής υπέρηχογραφική μελέτη , συμπεριλαμβανομένου της μελέτης καρδίας εμβρυου
2) Ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό για να καθορίσει εάν η εξέταση ενδείκνυται για κληρονομικά σύνδρομα .
3) Αμνιοπαρακέντηση ή CVS για να ψάξουν για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ενός συγκεκριμένου γενετικού συνδρόμου .
Ιογενείς  μελέτες σχετικά με το αμνιακό υγρό μπορούν να πραγματοποιηθούν εάν υποδεικνύονται από την παρουσία του ύδρωπα . ( έλεγχος μόνον στον μητρικό ορό δεν βοηθά στον καθορισμό της πρόγνωσης για ένα έμβρυο με κυστικό ύγρωμα . )

Σε περίπτωση θανάτου του εμβρύου , μια πλήρη εξέταση του εμβρύου (αυτοψία) είναι χρήσιμη γα τον προσδιορσμό του κινδύνου για τις μελλοντικές εγκυμούνες .

Προσοχή ! Εντονες Εικόνες !

Ακολουθούν εικόνες εμβρούου με κυστικό ύγρωμα μετά από αποβολή . Η αποβολή πρέπει να είναι τελεία , δηλαδή να εξέλθει ολόκληρο το έμβρυο και ο πλακούντας .

Η κλασσική διαγνωστική εικόνα του κυστικού υγρώματος .

Η  διάγνωση είναι παθογνωμονική , το έμβρυο πάσχει
Η Αποβολή είναι τελεία . Ολες οι φωτογραφίες είναι από προσωπικό αρχείο .