Νεφρική δυσγενεσία , Σύνδρομο Potter

Περιλαμβάνει τους πολυκυστικούς νεφρούς εμβρυικού και ενήλικα τύπου και την πλειοκυστική δυσπλασία .

Πολυκυστικοί νεφροί εμβρυικού τύπου (Potter I)

Πρόκειται για κατάσταση που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα και συναντάται σε 1 στις 30.000 γεννήσεις. Το υπεύθυνο γονίδιο ανιχνεύεται στο χρωματόσωμα 6 και προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες υψηλού κινδύνου είναι δυνατή από το πρώτο τρίμηνο με βιοψία τροφοβλάστης . Υπερηχογραφικά, οι δύο νεφροί εμφανίζονται διογκωμένοι και υπερηχογενείς με αναρίθμητες κύστεις στο φλοιό, διαμέτρου <2mm. Η έντονη υπερηχογένεια αποδίδεται στην ενίσχυση των υπερήχων από τις μικροσκοπικές κύστεις . Η νόσος είναι αμφοτερόπλευρη και συμμετρική, αλλά υπερηχογραφική απεικόνιση της νόσου μπορεί να μην είναι δυνατή πριν τις 24 εβδομάδες, γι' αυτό, συνεχόμενα υπερηχογραφήματα απαιτούνται για να αποκλεισθεί η διάγνωση. Άλλα διαγνωστικά κριτήρια είναι η απουσία της ουροδόχου κύστης και το ολιγοάμνιο. Η πολυκυστική νόσος των νεφρών διακρίνεται σε εμβρυική μορφή (η συχνότερη), νεογνική, παιδική και εφηβική, ανάλογα με το χρόνο εμφάνισης. Η εμβρυική μορφή καταλήγει σε θάνατο, εξαιτίας της πνευμονικής υποπλασίας και της νεφρικής ανεπάρκειας. Ο νεογνικός τύπος έχει φτωχή πρόγνωση με νεφρική ανεπάρκεια στον 1ο χρόνο της ζωής. Ο παιδικός και εφηβικός τύπος καταλήγουν σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική ίνωση και πυλαία υπέρταση και συχνά απαιτείται μεταμόσχευση νεφρού.

Πλειοκυστική δυσπλασία (Potter II)

Πρόκειται για ανωμαλία που συναντάται σε 1 στις 1.000 γεννήσεις, ενώ στις μισές περιπτώσεις συνδέεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα και άλλες διαμαρτίες (κυρίως καρδιακές). Υπερηχογραφικά, οι νεφροί απεικονίζονται με πολλαπλές κύστεις ποικίλου μεγέθους, που δεν επικοινωνούν μεταξύ τους και υπερηχογενές στρώμα . Η διάμετρος των κύστεων καθορίζει και το τελικό μέγεθος των νεφρών, που μπορεί να είναι μεγάλο, όπως στον τύπο ΙΙa, ή μικρό, όπως στον τύπο ΙΙb. Μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρη, ετερόπλευρη ή να αφορά σε ένα τμήμα του νεφρού. Στην αμφοτερόπευρη νόσο, συνυπάρχει ανυδράμνιο ΄- ολιγάμνιο - και η ουροδόχος κύστη είναι απούσα. Όταν πρόκειται για αμφοτερόπλευρη νόσο, η πρόγνωση είναι μοιραία, ενώ στη μονόπλευρη νόσο, η πρόγνωση είναι καλή (αν και σε ένα μεγάλο ποσοστό συνυπάρχουν και άλλες ουρογεννητικές ανωμαλίες). Υπάρχει διχογνωμία απόψεων σχετικά με τη προφυλακτική νεφρεκτομή, ενώ η πλειοψηφία των ουρολόγων υιοθετεί τη συντηρητική αντιμετώπιση, καθώς ο προσβεβλημένος νεφρός υποστρέφεται και μπορεί να εξαφανισθεί.

Πολυκυστικοί νεφροί ενήλικα τύπου - Νεφρική δυσπλασία (Potter III)

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και παραμένει ασυμπτωματική μέχρι την 3η-5η δεκαετία της ζωής. Σε αντίθεση με τον εμβρυικό τύπο, σπάνια διαγιγνώσκεται προγεννητικά. Προγεννητικά αναφέρεται διάγνωση σε λίγες περιπτώσεις και αφορούσε σε έμβρυα με οικογενειακό ιστορικό και μορφές που είχαν μοιραία κατάληξη στη νεογνική και σχολική ηλικία. Ένα στα 1.000 άτομα φέρει τη μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 16. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με βιοψία τροφοβλάστης στο α΄ τρίμηνο, ενώ στους γονείς πρέπει να τονισθεί ότι η φυσιολογική απεικόνιση των νεφρών προγεννητικά δεν αποκλείει την ανάπτυξη νόσου στην ενήλικη ζωή. Χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα διογκωμένους νεφρούς, με αναρίθμητες κύστεις διαφόρου μεγέθους (εικόνες 8, 9). Το αμνιακό υγρό μπορεί να είναι φυσιολογικό ή ελαττωμένο. Στο ένα τρίτο των περιπτώσεων παρατηρούνται κύστεις στο ήπαρ, το πάγκρεας και το σπλήνα, ενώ στο ένα πέμπτο των περιπτώσεων συνυπάρχουν ανευρύσματα στον εγκέφαλο. Η πρόγνωση ποικίλει, από νεογνικό θάνατο, υπέρταση (50-70%), ανευρύσματα Berry (10-30%), μέχρι φυσιολογική ασυμπτωματική ζωή.

Δείτε Επίσης

Ανωμαλίες Ουροποιητικού Συστήματος Εμβρύου

Ατρησία Δωδεκαδακτύλου

Συγγενείς Ανωμαλίες

Κυστικό Ύγρωμα

Αυτόματες Πρώϊμες Κρυφες Αποβολές

Νόσος Hirschsprung

Σύνδρομο Εύθραυστου Χ

Η σελίδα έχει εώς τώρα

Επισκέπτες

[ Επικοινωνία ] [ Αρχή Σελίδας ] [ Sitemap ]

[ Find Us On Google Maps ]