Μαιευτική Γυναικολογική ΜέριμναMenu

• Εγκυμοσύνη
• Νέες Γυναίκες
• Νεοπλασίες
• Επικοινωνία
• Τοποθεσία

×

Προγεννητική Τρισδιάστατη Υπερηχογραφία Προσώπου Εμβρύου

Τι είναι η σχιστία;

Χειλεοσχιστίες και Υπερωϊοσχιστίες (λαγόχειλο και λυκόστομα)

Συχνότητα εμφάνισης των χειλεογναθοϋπερωιοσχιστίων

Αίτια σχιστιών

Ταξινόμηση των Σχιστιών

Κίνδυνος Για Υποτροπή Λαγόχειλου / Λυκοστόματος Σε Επόμενη Κύηση

Σύνδρομα Και Σχιστίες

Εμβρυολογία - Ανάπτυξη

Παραδείγματα - Εικόνες

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 16 εβδομάδες

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 18 εβδομάδες

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 20 εβδομάδες

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 24 εβδομάδες

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 25 εβδομάδες

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 27 εβδομάδες

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 29 εβδομάδες

Προγεννητική Τρισδιάστατη Υπερηχογραφία Προσώπου Εμβρύου

Η Προγεννητική Τρισδιάστατη Υπερηχογραφία του Προσώπου του Εμβρύου αποτελεί σήμερα μια ταχέως εξελισσόμενη πραγματικότητα . Οι δυνατότητες που προσφέρουν τα σύγχρονα υπερηχογραφικά μηχανήματα είναι επαρκείς για να διαγνώσουμε με ακρίβεια πολλές από τις διαπλαστικές ανωμαλίες του προσώπου . Παρόλαυτά , δεν μπορεί να γίνει διάγνωση εάν δεν έχει αναπτυχθεί η συγκεκριμένη δομή , και έτσι πρέπει να περιμένουμε μέχρι περίπου την 20η-24η εβδομάδα κύησης για να δούμε τις δομές του προσώπου που θέλουμε να εξετάσουμε . Επίσης , η διάγνωση μπορεί να ξεφύγει εάν η εξεταση γίνει στο τρίτο τρίμηνο , διότι το πρόσωπο είναι πολλές φορές "κολλημένο" και "κρυμμένο" μέσα στη μήτρα λόγω του γεγονότος ότι το μέγεθος του εμβρύου-παιδιού έχει πλέον αυξηθεί και έχει καταλάβει όλο τον διαθέσιμο χώρο . Ενας άλλος πολύ σημαντικός παράγοντας είναι ο χρόνος που αφιερώνεται στην συγκεκριμένη στοχευμένη εξέταση η οποία συνήθως συμπεριλαμβάνεται στα πλαίσια της εξέτασης του υπερηχογραφήματος β επιπέδου .

Tρισδιάστατη Προγεννητική Υπερηχογραφική Απεικόνιση Τελειοόμηνης Εγκυμοσύνης
Προσωπικό Αρχείο .

Σε αυτή την σελίδα θα ασχοληθούμε κυρίως με τις συγκεκριμένες υπερηχογραφικές τομές που πρέπει να ληφθούν για να τεκμηριωθεί η φυσιολογική ανάπτυξη , καθώς και με τον τρόπο με τον οποίο μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε την τρισδιάστατη υπερηχογραφία . Παράλληλα , θα αναφερθούν αρκετά στοιχεία για τις καταστάσεις αυτές , με απώτερο σκοπό αυτές να απομυθοποιηθούν .

Tρισδιάστατη Προγεννητική Υπερηχογραφική Απεικόνιση Τελειοόμηνης Εγκυμοσύνης
Προσωπικό Αρχείο .

Θα ήταν πολύ εύκολο να υπήρχε ένα μηχάνημα που να μας έλεγε όλες τις απαντήσεις για το αναπτυσσόμενο παιδί μέσα στη μήτρα . Η κατάσταση δεν είναι έτσι όμως . Η ερμηνεία της πληροφορίας που δίνουν τα μηχανήματα βασίζεται στην βαθειά ιατρική , εμβρυολογική και υπερηχογραφική γνώση . Δυστυχώς , δεν μπορώ να υπεραπλουστεύσω τα πάντα , ούτε να παρουσιάσω ένα τόσο μεγάλο γνωσιακό πεδίο σε μία μονο σελίδα ...

Ενότητες-Περιεχόμενα

Υπερηχογραφία

     Φυσιολογικά Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά Στο Οβελιαίo Επίπεδο

     Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά Μονόπλευρου Λαγόχειλου Στα Διαφορετικά Επίπεδα

Ορισμοί - Ταξινόμηση

     Χειλεοσχιστίες και Υπερωϊοσχιστίες (λαγόχειλο και λυκόστομα)

     Τι είναι η σχιστία;

     Συχνότητα εμφάνισης των χειλεογναθοϋπερωιοσχιστίων

     Αίτια σχιστιών

     Ταξινόμηση των Σχιστιών

     Κίνδυνος Για Υποτροπή Λαγόχειλου / Λυκοστόματος Σε Επόμενη Κύηση

Εμβρυολογία - Ανάπτυξη

Ανατομία - Εικόνες

Προσωπικά Δείγματα Εργασίας 

Τρισδιάστατη Υπερηχογραφία : Άποψη του προσώπου στις 20 εβδομάδες . Διακρίνονται τα χείλη και η ομαλή φυσιολογική ανάπτυξη .

 Back To Top

Φυσιολογικά Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά

Το μεσοβελιαίο επίπεδο είναι ένα από τα πιο χρήσιμα , διότι επιτρέπει τη λήψη εικόνας που απεικονιζει το προφίλ του εμβρύου . Είναι μία από τις πιό εύκολα αναγνωρίσιμες εικόνες του εμβρύου για τους γονείς . Το μέτωπο, τη μύτη, και το σαγόνι είναι εύκολα κατανοητά σε αυτή την λήψη , η οποία είναι σημαντική για την εκτίμηση της ακεραιότητας των δομών αυτών .

Φυσιολογικά Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά Στο Οβελιαία Επίπεδο

Φυσιολογικά Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά στα 3 διακριτά επίπεδα , οβελιαίο , εγκάρσιο , στεφανιαίο (sagittal , axial , coronal) .

Φυσιολογικά Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά . Εγκάρσιο επίπεδο , 25 εβδ .

 Back To Top

Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά Μονόπλευρου Λαγόχειλου Στα Διαφορετικά Επίπεδα

Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά Μονόπλευρου Λαγόχειλου Στα Διαφορετικά Επίπεδα .

 Back To Top

Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά Σχιστιών Στο Εγκάρσιο (axial) Επίπεδo . Α . Λαγόχειλο , Το οστικό τμήμα του φατνιακού τόξου είναι συνεχές δηλαδή φυσιολογικό , αλλά το δέρμα εμφανίζει σχιστία Β . Μονόπλευρο Λαγόχειλο ΚΑΙ Λυκόστομα , το έλλειμα επεκτείνεται από το δέρμα μέχρι και το οδοντικό φατνίο , ένα οδοντικό φατνίο λείπει , ενώ η δευτερογενής άνω γνάθος δείχνει φυσιολογική . Η κατάσταση ονομάζεται και cleft alveolus , δηλαδη σχιστία στο οστικό τμήμα του οδοντικού φατνίου . C μονόπλευρη σχιστία χείλους - υπερώας . D αμφοτερόπλευρη σχιστία στα χείλη και στις άνω γνάθους , το οστικό έλλειμμα επεκτείνεται και στις δευτερογενείς υπερώες (δε-αρ) .

 Back To Top

Ταυτόχρονη Απεικόνιση Προσώπου Στα Τρία Επίπεδα , Οβελιαίο , Εγκάρσιο , Στεφανιαίο .

Υπερηχογραφικά Χαρακτηριστικά Αμφοτερόπλευρης Σχιστίας Στο Οβελιαίο (sagitall) και Εγκάρσιο (axial) Επίπεδo . A Οβελιάιο επίπεδο , βέλος στην προπίπτουσα πρωτογενή υπερώα , Β Εγκάρσιο επίπεδο C εικόνα νεογνού [Protrusion of the premaxilla (arrow) in a fetus with bilateral cleft lip and palate . A Sagittal view , B Axial View , C postnatal image for comparison .

Τρισδιάστατη Υπερηχογραφία Προσώπου σε surface mode από το A μέχρι το C , και maximum mode από το D μέχρι το F .
Μονόπλευρο λαγόχειλο στην Α , και D .
Μονόπλευρο λαγόχειλο και λυκόστομα στην B , E .
Αμφοτερόπλευρο λαγόχειλο και λυκόστομα στην C , F .

Δευτερογενής Υπερώα . Τεχνική Πολλαπλών Τομών .

Φατνιακές Ακρολοφίες Στις 24 Εβδομάδες .
Το συνεχές βέλος δείχνει το όριο της πρόσθιας φατνιακής ακρολοφίας .
Το διακεκομμένο βέλος δείχνει το οπίσθιο όριο της σκληρής υπερώας .

 Back To Top

Κάτω Άποψη Της Υπερώας στις 22 Εβδομάδες .

 Back To Top

Κάτω Άποψη Της Υπερώας στις 27 Εβδομάδες .

 Back To Top

Συγκριτική Άποψη Της Υπερώας στις 17 , 27 , 32 Εβδομάδες .

 Back To Top

Τι είναι η σχιστία;

Μια σχιστία είναι ένα μη φυσιολογικό άνοιγμα ή μια σχισμή σε μια ανατομική δομή, η οποία φυσιολογικά είναι κλειστή. Μια χειλεοσχιστία χαρακτηρίζεται από την ατελή σύγκλειση του άνω χείλους. Δεν δημιουργεί λειτουργικά προβλήματα στον θηλασμό. Η αισθητική αποκατάσταση πραγματοποιείται μετά τον δεύτερο μήνα ζωής με την χειρουργική επιδιόρθωση της σχισμής του άνω χείλους. Η υπερωϊοσχιστία παρουσιάζεται, ως την ανεπαρκή σύγκλειση των δυο πετάλων της υπερώας με σχισμή στη σταφυλή ή και μέχρι την μαλακή υπερώα, αφήνοντας ένα μεγάλο άνοιγμα μεταξύ της στοματικής και της ρινικής κοιλότητας. Οι σχιστίες μπορούν να ποικίλουν σε μήκος και πλάτος, ανάλογα με τον βαθμό της σύντηξης των ξεχωριστών μερών. Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι, όταν υπάρχει μια χειλεοσχιστία και ή/ υπερωϊοσχιστία, υπάρχουν όλες οι δομές, το μόνο πρόβλημα είναι ότι δεν ενώνονται μεταξύ τους φυσιολογικά όπως θα έπρεπε. Επιπλέον, οι δομές αυτές μπορεί να είναι υποπλαστικές, ή υποανάπτυκτες, στον σχηματισμό τους. Η χειλεοσχιστία και η υπερωϊοσχιστία είναι δυο από τις πιο συνηθισμένες δυσμορφίες που πλήττουν περίπου 1 στα 1.000 έμβρυα. Εμφανίζονται κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης, και οφείλονται σε κακή ανάπτυξη και αδυναμία συνένωσης των οστών του προσώπου και της σκληρής υπερώας (ουρανίσκος) του εμβρύου. Η θεραπεία αυτών δυσμορφιών γίνεται μέσω μιας σειράς επεμβάσεων και με την συμβολή λογοθεραπευτικών τεχνικών, ενώ ο κίνδυνος επανεμφάνισής τους είναι από 30 έως 40% μεγαλύτερος αν υπάρχει ιστορικό προηγούμενου παιδιού με τις ίδιες παραμορφώσεις και δυσλειτουργίες στις στοματοπροσωπικές δομές .  

Με βάση τις πληροφορίες που συλλέγονται σήμερα, ο κυρίαρχος λόγος για την εμφάνιση των δυσμορφιών έχει να κάνει με τη μετάλλαξη ενός γονιδίου στον οργανισμό της μητέρας, το οποίο φέρει την ονομασία μεθυλενοτετραϋδροφυλική ρεδουκτάση και προκαλεί με τη σειρά του αλλοιώσεις στο μεταβολισμό του φυλικού οξέος.5 Όπως επισημαίνουν, ωστόσο, Βρετανοί επιστήμονες από το Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας του Λονδίνου, η λήψη φυλικού οξέος από τις εγκύους μπορεί να ελαττώσει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης των δυσμορφιών στα έμβρυα και ακόμη, η λήψη μεγαλύτερων ποσοτήτων της συγκεκριμένης βιταμίνης μπορεί να αποβεί ιδιαίτερα ευεργετική.6 Μια χειλεοσχιστία προκαλεί πιο σοβαρές αισθητικές ανησυχίες από ότι η υπερωϊοσχιστία, αλλά μια υπερωϊοσχιστία δημιουργεί πιο σοβαρές λειτουργικές διαταραχές, ιδιαίτερα διαταραχές στην ομιλία και στον λόγο του ατόμου. Μια σχιστία περιλαμβάνει αλλαγές στο σχήμα της μύτης, κακώς ευθυγραμμισμένα δόντια, δυσκολία αύξησης βάρους, προβλήματα σίτισης, ροή του γάλακτος μέσω των ρινικών διόδων κατά την διάρκεια της σίτισης, κακή ανάπτυξη, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ώτων, και δυσκολίες στην ομιλία.7 Η πρόοδος στην εμβρυολογία και την γενετική των στοματοπροσωπικών δομών, έχει μελετηθεί αρκετά. Αναμένεται ότι η φροντίδα των ασθενών που έχουν ρωγμές, θα συνεχίσουν να εξελίσσονται λόγω των εξελίξεων στους τομείς της μηχανικής των ιστών, τη γενετική και την εμβρυική χειρουργική επέμβαση.  

Χειλεοσχιστίες και Υπερωϊοσχιστίες (λαγόχειλο και λυκόστομα)

Οι χειλεοσχιστίες και οι υπερωϊοσχιστίες ή αλλιώς λαγόχειλο και λυκόστομα αντίστοιχα, είναι γνωστές σαν δυσμορφίες του προσώπου από αρχαιοτάτων χρόνων. Η αιτιολογία εμφάνισης στοματοπροσωπικής σχισμής είναι πολύπλοκη και πολυπαραγοντική, συμπεριλαμβανομένων των πολλαπλών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι μη συνδρομικές μορφές στοματοπροσωπικών σχιστιών είναι συχνότερες και είναι πιθανό να οφείλονται σε δευτερογενείς αλληλεπιδράσεις γονιδίων-περιβάλλοντος

Αυτές οι δυσμορφίες αποτελούν την τέταρτη πιο γεννητική και η πιο συχνή συγγενής ανωμαλία του προσώπου. Ο επιπολασμός των σχιστιών, συνήθως, διαφέρει ανάλογα με το φυλετικό υπόβαθρο. Αυτή η εκτίμηση δεν συμπεριλαμβάνει τον επιπολασμό της δισχιδούς σταφυλής, της υποβλεννογόνου υπερωϊοσχιστίας ή της συγγενούς υπερωικής ανεπάρκειας. Επιπλέον, στις μεμονωμένες σχιστίες, υπάρχουν περίπου 300 αναγνωρισμένα σύνδρομα, τα οποία περιλαμβάνουν την υπερωϊοσχιστία ως ένα από τα χαρακτηριστικά τους. Όταν η υπερωϊοσχιστία εμφανίζεται ως μέρος ενός συνδρόμου, υπάρχουν, συνήθως, άλλες σχετικές κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες. Πρόσθετα στην χειλεοσχιστία και την υπερωϊοσχιστία, υπάρχουν πολλοί, άλλοι τύποι συγγενών κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν τις επικοινωνιακές ικανότητες . 

Η χειλεοσχιστία αποτελεί συνήθη συγγενή ανωμαλία .
• Συχνά συνυπάρχει με υπερωιοσχιστία
– οι δύο αυτές παθήσεις από αιτιολογική άποψη είναι διαφορετικές ανωμαλίες (διαφορετικές αναπτυξιακές διεργασίες σε διαφορετικούς χρόνους)
– Κάθε ανωμαλία προκαλείται από τη δράση τερατογόνων, όπως ρετινοειδή, αντιεπιληπτικά φάρμακα και κορτικοστεροειδή
• Χειλεοσχιστία(1στις1000γεννήσεις,συχνήσεάρρενες, 80%)
– αποτυχία μεσεγχυματικών μαζών των έσω ρινικών και άνω γναθιαίων αποφύσεων να συνενωθούν .
• Υπερωιοσχιστία(1στις2500γεννήσεις,πιοσυχνήστα θήλεα, 67%) .
– αποτυχία μεσεγχυματικών μαζών των υπερωίων αποφύσεων (υπερώια ιστία) να συνενωθούν .
 

Συχνότητα εμφάνισης των χειλεογναθοϋπερωιοσχιστίων

Οι σχιστίες αποτελούν συχνές μορφές δυσπλασίας που εκδηλώνονται στα χείλη, στη υπερώα (ουρανίσκος) ή και στα δυο και οφείλονται στη ελλιπή ανάπτυξη και συνένωση τους κατά την εμβρυική περίοδο. Οι σχιστίες ήταν από αρχαιοτάτων χρόνων γνωστές συγγενείς ανωμαλίες και τα παιδιά αυτά σε διάφορες κοινωνίες αλλά και πολιτισμούς ή τα απέρριπταν ή τα θυσίαζαν ή τα θεωρούσαν υπερφυσικά όντα και τα χρησιμοποιούσαν αναλόγως. Σήμερα παιδιά με σχιστίες γεννιούνται σε αναλογία 1,34 στα 1.000 περίπου και τα παιδιά αυτά επιβιώνουν διότι έχουν αναπτυχθεί ,με νέες τεχνολογίες ,πολύ οι μονάδες των νεογνών στις οποίες τα παιδιά αυτά νοσηλεύονται αμέσως μετά τη γέννησή τους, αναπτύσσονται και μετά από ένα χρονικό διάστημα που αποκτούν δυνάμεις να είναι σε θέση να χειρουργηθούν.  

Ανάμεσα σε όλες τις μορφές σχιστιών, οι χειλεογναθοϋπερωιοσχιστίες είναι οι συχνότερα εμφανιζόμενες, αποτελώντας περίπου το 50% του συνόλου των περιπτώσεων. Οι μονόπλευρες χειλεογναθοϋπερωιοσχιστίες εμφανίζονται συχνότερα από ότι οι αμφοτερόπλευρες. Στη συχνότητα εμφάνισης των διαφορετικών χειλεογναθοϋπερωιοσχιστίων παρουσιάζονται διαφορές οι οποίες σχετίζονται με το φύλο: η χειλεογναθοϋπερωιοσχιστία εμφανίζεται σε αγόρια συχνότερα από ότι σε κορίτσια και κυρίως, στην αριστερή πλευρά. Αντίθετα, η μεμονωμένη γναθοσχιστία εμφανίζεται συχνότερα στα κορίτσια από ότι στα αγόρια . 

Αίτια σχιστιών

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία για την χειλεοσχιστία και την υπερωϊοσχιστία είναι άγνωστη. Αυτές οι συνθήκες δυστυχώς δεν μπορούν να προληφθούν. Οι περισσότεροι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι σχιστίες οφείλονται σε έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Επειδή το λαγόχειλο και το λυκόστομα μπορεί να είναι γενετικές παθήσεις , είναι πιθανό ότι μια επόμενη εγκυμοσύνη να οδηγήσει σε ένα άλλο μωρό με λαγόχειλο ή λυκόστομα , αν και οι πιθανότητες είναι σχετικά χαμηλές. Εάν υπάρχει ένα μόνο μέλος της οικογένειας που πλήττονται , οι πιθανότητες ενός άλλου παιδιού να γεννηθεί με στοματική σχισμή είναι περίπου 4 τοις εκατό. Αν έχουν προσβληθεί δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας , οι πιθανότητες ένα άλλο παιδί να γεννηθεί με σχισμή είναι περίπου 9 τοις εκατό. Ένα άλλο πιθανό αίτιο μπορεί να σχετίζεται για τυχόν φάρμακα που μπορεί να πήρε η μητέρα κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικά φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν χειλεοσχιστία και υπερωϊοσχιστία. Μεταξύ άλλων, φάρμακα ακμής, μεθοτρεξάνη ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συνήθως για την θεραπεία του καρκίνου, της αρθρίτιδας και της ψωρίασης. Η χειλεοσχιστία και η υπερωϊοσχιστία μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε ιούς ή χημικές ουσίες ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται στη μήτρα. Σε άλλες περιπτώσεις, η χειλεοσχιστία και η υπερωϊοσχιστία μπορεί να είναι μέρος μιας άλλης ιατρικής κατάστασης .  

Ταξινόμηση των Σχιστιών

Υπάρχουν πολλοί και διάφοροι τύποι σχιστιών με διαφορετικούς συνδυασμούς και για αυτό το λόγο η ονομασία και η ταξινόμηση τους θεωρείται πρόκληση. Παρουσιάζονται πολλά συστήματα ταξινόμησης των σχιστιών αλλά αυτό που κέρδισε τις εντυπώσεις, είναι αυτό που έχει προταθεί από τους Kernahan και Stark. Οι Kernahan και Stark πρότειναν ότι θα ήταν καλό οι σχιστίες να ταξινομούνται με βάση την εμβρυολογική ανάπτυξη με δυο βασικές κατηγορίες : σχιστίες της βασικής υπερώας (πρωτογενούς) και σχιστίες της δευτερεύουσας υπερώας και με το τομικό τρήμα ως το διαχωριστικό σημείο μεταξύ τους.  

Η βασική υπερώα περιλαμβάνει τις δομές, οι οποίες βρίσκονται μπροστά από το τομικό τρήμα. Αυτές ο δομές, οι οποίες συνενώνονται γύρω στη 7η εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνουν το φατνίο και το χείλος (παρόλο που η ορολογία είναι «βασική υπερώα». Η δευτερεύουσα υπερώα περιλαμβάνει τις δομές οι οποίες βρίσκονται πίσω από το τομικό τρήμα. Αυτές είναι οι δομές, οι οποίες συνενώνονται γύρω στην 9η εβδομάδα κύησης και περιλαμβάνουν την σκληρή υπερώα (εξαιρουμένου του φατνίου) και το υπερώιο ιστίο. Οι σχιστίες μπορεί να βρίσκονται είτε στην βασική, είτε στην δευτερεύουσα υπερώα, είτε και στις δυο.  

Σύνοψη της Ταξινόμησης των Σχιστιών 

   Βασική Υπερώα (ονομάζεται και προϋπερώα ή μεσογνάθιο τμήμα)

• Μπροστά από το τομικό τρήμα
• Περιλαμβάνει χείλος και φατνίο

   Οι σχιστίες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:  

• Μονόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες
• Πλήρης ( μέσω του τομικού τρήματος) ή ατελής (όπως, μόνο στο χείλος)

Οι σχιστίες που εντοπίζονται μπροστά από το τομικό τρήμα περιλαμβάνουν την πλάγια χειλεοσχιστία [ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη], την άνω γναθοσχιστία-ετερόπλευρη η αμφοτερόπλευρη και την υπερωιωσχιστία μεταξύ της πρωτογενούς και της δευτερογενούς υπερώας .

Αυτές οι ανωμαλίες οφείλονται σε μερική ή πλήρη έλλειψη συνένωσης της άνω γναθιαίας απόφυσης με την έσω ρινική απόφυση είτε στη μία είτε και στις δύο πλευρές .

   Δευτερεύουσα Υπερώα 

• Πίσω από το τομικό τρήμα
• Περιλαμβάνει την σκληρή και την μαλακή υπερώα

   Οι σχιστίες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:  

• Πλήρης (συμπεριλαμβανομένης της σκληρής υπερώας έως το τομικό τρήμα) ή ατελής (όπως, μόνο σε τμήμα του υπερώιου ιστίου) ή υποβλεννογόνος
• Στην σκληρή υπερώα μπορεί να είναι μονόπλευρες ή αμφίπλευρες

Εκείνες οι σχιστίες που εντοπίζονται πίσω από το τομικό τρήμα προκαλούνται από αποτυχία των υπερώιων αποφύσεων να συνενωθούν και περιλαμβάνουν την υπερωϊοσχιστία της (δευτερογενούς) υπερώας και τη σχιστία της σταφυλής .

Υπάρχει και μια τρίτη κατηγορία που απαρτίζεται από συνδυασμό σχιστιών που εντοπίζονται μπροστά και πίσω από το τομικό τρήμα. Δεδομένου ότι οι υπερώιες αποφύσεις συνενώνονται περίπου μία εβδομάδα μετά την ολοκλήρωση του σχηματισμού του άνω χείλους και δεδομένου ότι οι μηχανισμοί σύγκλεισης του άνω χείλους και της υπερώας διαφέρουν σημαντικά , οι πρόσθιες σχιστίες θα πρέπει να θεωρηθούν ως χωριστές οντότητες. Η μέση χειλεοσχιστία είναι σπάνια ανωμαλία και προκαλείται από την ατελή συνένωση των δύο έσω ρινικών αποφύσεων στο επίπεδο της μέσης γραμμής.

Παρόλο που αυτό το σύστημα ταξινόμησης χρησιμοποιείται πιο συχνά από τους επαγγελματίες, μια τροποποίηση του συστήματος ταξινόμησης των Kernahan και Stark προτάθηκε μετέπειτα από τον Kernahan. Επειδή οι σχιστίες ποικίλουν σε σοβαρότητα, αυτό το σύστημα είναι πιο λεπτομερές. Χρησιμοποίει ένα σχήμα «γραμμωτού Υ» ως ένα μέσο προσδιορισμού της έκτασης της ταξινόμησης της σχιστίας. Οι άνω βραχίονες του Υ αντιπροσωπεύουν την βασική υπερώα και η βάση του Υ αντιπροσωπεύει την δευτερεύουσα υπερώα. Το σχήμα Υ χωρίζεται σε τμήματα, τα οποία αριθμούνται. Τα άνω στελέχη χωρίζονται σε τρία τμήματα, με την δεξιά πλευρά να αριθμείται ως 1,2 και 3 και την αριστερή πλευρά να αριθμείται ως 4, 5 και 6. Το πιο πρόσθιο τμήμα αντιπροσωπεύει το χείλος, το μεσαίο τμήμα αντιπροσωπεύει το φατνίο και το οπίσθιο τμήμα αντιπροσωπεύει την περιοχή μεταξύ του φατνίου και του τομικού τρήματος. Η δευτερεύουσα υπερώα χωρίζεται επίσης, σε τρία τμήματα, τα οποία αριθμούνται ως 7, 8 και 9. Όταν τα τμήματα, τα οποία επηρεάζονται από την σχιστία σκουραίνουν στο διάγραμμα, μπορεί να γίνει μια οπτική αναπαράσταση του τύπου και της έκτασης της σχιστίας. Εάν υπάρχει μια υποβλεννογόνος σχιστία, τα τμήματα που επηρεάζονται, σημειώνονται με σταυρό. Χρησιμοποιώντας αυτό το σχήμα, η έκταση μιας σχιστίας μπορεί να περιγραφεί ή να απεικονιστεί, χρησιμοποιώντας το διάγραμμα  

Κίνδυνος Για Υποτροπή Λαγόχειλου / Λυκοστόματος Σε Επόμενη Κύηση

Γονείς ΟΧΙ Επηρεασμένοι:

• Χωρίς επηρεασμένο αδελφό ή αδελφή : 0,1% (1 στα 1000)
• Χωρίς επηρεασμένο αδελφό ή αδελφή αλλά με επηρεασμένο ξάδελφο 1ου βαθμού : 0,4% (4 στα 1000)
• ΜΕ επηρεασμένο αδελφό ή αδελφή : 4%
• ME 2 επηρεασμένα αδέλφια : 9%
• Με ένα επηρεασμένο αδελφό ή αδελφή και ένα επηρεασμένο συγγενή : 4%

Γονείς Επηρεασμένοι:

• Ένας επηρεασμένος γονέας χωρίς επηρεασμένο παιδί : 4%
• Ένας επηρεασμένος γονέας με ένα επηρεασμένο παιδί :10-17%
• Δύο επηρεασμένοι γονείς γονέας με ένα επηρεασμένο παιδί : 60%

Είναι πλέον αποδεκτό ότι οι κύριοι αιτιολογικοί παράγοντες της χειλεοσχιστίας και της υπερωισχιστίας είναι γενετικής φύσεως αν και σε μερικές περιπτώσεις υπάρχει μικτή γενετική και περιβαλλοντική αιτιολογία . Η χειλεοσχιστία ( 1: 1000 γεννήσεις ) παρατηρείται συχνότερα σε άρρενες και αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Αν οι γονείς είναι υγιείς και έχουν ένα τέκνο με χειλεοσχιστία, η πιθανότητα να πάσχει το επόμενο παιδί από την ίδια διαμαρτία είναι 4 %. Αν έχουν ήδη προσβληθεί δύο τέκνα, ο κίνδυνος για το τρίτο τέκνο αυξάνεται σε 9%. Αν όμως ο ένας από τους γονείς παρουσιάζει χειλεοσχιστία και έχουν ένα τέκνο με την ίδια διαμαρτία. Η πιθανότητα προσβολής του επόμενου παιδιού αυξάνει σε 17 %. Η υπερωιωσχιστία παρουσιάζει πολύ χαμηλότερη συχνότητα από ́την χειλεοσχιστία (1:2500 γεννήσεις). Παρατηρείται συχνότερα σε θήλεα από ότι σε άρρενα άτομα και δεν σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας .

 Back To Top

Σύνδρομα Και Σχιστίες

• Σύνδρομο Pierre- Robin ή αλληλουχία Robin

• Σύνδρομο Van der Woude

• Σύνδρομο Stickler

• Έλλειμμα του χρωμοσώματος 22q

• Σύνδρομο Treacher-Collins (γναθο-προσωπική δυσόστωση)

• Σύνδρομο Opitz G

• Τρισωμία 13

• Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

• Σύνδρομο Kabuki

• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz

• Σύνδρομο Εμβρυικού αλκοολισμού (ΣΕΑ)

• Φυλοσύνδετη σχιστία υπερώας με αγκυλογλωσσία

• Εκτροδακτυλία-Εκτοδερμική δυσπλασία-Σχιστία

• Μη συνδρομική σχιστία χείλους/υπερώας

Σύνδρομο Pierre- Robin ή αλληλουχία Robin

Σαν αλληλουχία Robin θεωρείται η σχήματος U σχιστία υπερώας σε συνδυασμό με μικρογναθία και γλωσσόπτωση, προκαλώντας έτσι απόφραξη των ανωτέρω αεραγωγών οδών. Συμβαίνει με συχνότητα 1 στις 8.500 γεννήσεις. Στην αλληλουχία Robin, η μικρογναθία παρουσιάζεται τη στιγμή που είναι προγραμματισμένη να αρχίσει η σύγκλιση της υπερώας. Βρέφη με με αλληλουχία Robin μπορεί να έχουν αναπνευστικά ή σιτιστικά προβλήματα και χρειάζονται ιδιαίτερη αντιμετώπιση .

Σε μια μελέτη 74 ασθενών με αλληλουχία Robin παρατηρήθηκε ότι στα 2/3 των ασθενών ήταν σαν μεμονωμένη ανωμαλία ενώ στο 1/3 των ασθενών συνυπήρχε σαν μέρος ενός πιο σύνθετου φαινοτύπου. Επομένως, η διάγνωση της αλληλουχίας Robin πρέπει να συνοδεύεται από προσεκτική κλινική εξέταση για την πιθανή ανεύρεση υποκείμενης αιτίας.

Καταστάσεις που δύνανται να συνυπάρχουν με αλληλουχία Robin:

• Το σύνδρομο Stickler είναι η πιο συχνή διάγνωση (στο 34% των περιπτώσεων).

• Έλλειμμα στο χρωμόσωμα 22 στην ταινία 11q υπολογίζεται ότι οφείλεται το 11% των περιπτώσεων .

• Παραμόρφωση που προκαλείται από περιορισμένη κινητικότατα και ανάπτυξη του εμβρύου λόγω ολιγοϋδράμνιου .

• Νευρολογικά προβλήματα όπως ανωμαλίες Κεντρικού Νευρικού Συστήματος(ΚΝΣ), και υποτονία όπου παρατηρείται μειωμένη κίνηση κι ακινησία του εμβρύου π.χ στη μυοτονική δυστροφία .

Φυσιολογική ανάπτυξη της κάτω γνάθου δεν είναι συνήθης στην αλληλουχία Robin, εκτός ίσως από τις περιπτώσεις που έχει δημιουργηθεί δευτεροπαθώς από μηχανική πίεση. Σ’ αυτές τις περιπτώσεις η κάτω γνάθος αποκτά το φυσιολογικό μέγεθος περίπου στην ηλικία των 2 χρόνων. Στα σύνδρομα που η υποπλασία της κάτω γνάθου παρατηρείται στο πλαίσιο των συγγενών ανωμαλιών, η ανάπτυξη της κάτω γνάθου παραμένει ανεπαρκής. Σε μερικά όμως σύνδρομα, όπως στο σύνδρομο Stickler, όπου συνυπάρχει υποπλασία και της άνω γνάθου, με την πάροδο του χρόνου, η σχέση άνω και κάτω γνάθου μπορεί να γίνει πιο συμμετρική .

 Back To Top

Σύνδρομο Van der Woude

Πρόκειται για ένα αυτοσωματικό σύνδρομο που σχετίζεται πολύ στενά με την χειλεοσχιστία και την υπερωϊοσχιστία. Ο βαθμός στον οποίο τα άτομα φέρουν το γονίδιο, επηρεάζονται σε πολύ μεγάλο βαθμό, ακόμη και μέσα στις οικογένειες. Αυτές οι μεταβλητές, περιλαμβάνουν τα κοιλώματα του κάτω χείλους, χωρίς τους οδόντες, την μεμονωμένη χειλεοσχιστία ή την μεμονωμένη υπερωϊοσχιστία.40 Περίπου το 30% με 50% αντιπροσωπεύουν νέες μεταλλάξεις. Χαρακτηρίζεται από αμφοτερόπλευρα εντυπώματα του κάτω χείλους. Μερικά άτομα που είναι φορείς του γονιδίου έχουν απώλεια οδόντων. Η διεισδυτικότητα κυμαίνεται από 89% μέχρι και 99%, αλλά η εκφραστικότητα μπορεί να ποικίλει, ακόμα και στην ίδια την οικογένεια. Έχει παρατηρηθεί ότι φορείς του γονιδίου μπορεί να παρουσιάζουν σαν μοναδική εκδήλωση του συνδρόμου εντυπώματα στο κάτω χείλος. Ο κίνδυνος επανάληψης της σχιστίας είναι μικρότερος από τον γενετικό κίνδυνο επανάληψης. Στο σ. Van der Woude, ο προγεννητικός έλεγχος δεν μπορεί με ακρίβεια να προβλέψει τον ακριβή φαινότυπο .

 Back To Top

Σύνδρομο Stickler

Αυτοσωματικό επικρατητικό νόσημα χαρακτηριζόμενο από συγγενή μη εξελισσόμενη υψηλή μυωπία και ανωμαλία από το υαλοειδές, υποπλασία της μέσης γραμμής του προσώπου με καθίζηση της ρίζας τα ρινός, σχιστία υπερώας (κυμαίνεται από την απλή σχιστία της μαλθακής υπερώας μέχρι αλληλουχία Pierre-Robin) και βαρηκοΐα. Επίσης παρατηρείται υπερκινητικότητα σε νεαρή ηλικία και πρώιμη έναρξη οστεοαρθρίτιδας σε μεγαλύτερης ηλικίας άτομα . Κλινικά, χαρακτηρίζεται κυρίως από οφθαλμικές και οδοντικές ανωμαλίες, αρθρικές εκδηλώσεις, μεσοπροσωπική υποπλασία, υπερωϊοσχιστία, μικρογναθία, μαρφανοειδή ιδιοσυστασία και υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων. Η διανόηση είναι φυσιολογική. Ακτινολογικά, τα πάσχοντα νεογέννητα παρουσιάζουν χαρακτηριστικά κωνοειδούς σχήματος μακρά οστά, με διόγκωση των επιφύσεων και των μεταφύσεων. Με την πάροδο της ηλικίας οι επιφύσεις κατακερματίζονται και αναπτύσσεται εκφυλιστική αρθροπάθεια. Τα μεγαλύτερα παιδιά συχνά αναπτύσσουν σκολίωση και κύφωση.

Συχνότητα : Το σύνδρομο Stickler απαντάται σε συχνότητα 1-3/ 7. 500-10.000 άτομα, αλλά μόνο ένα μέρος εξ αυτών γνωρίζει ότι νοσεί από το σύνδρομο αυτό. Φύλο : Το σύνδρομο Stickler απαντάται και στα 2 φύλα. To σύνδρομο Stickler κληρονομείται σύμφωνα με το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας και συνδέεται με μεταλλάξεις των γονιδίων COL2A1, COL11A1 και COL11A2.

Στο σύνδρομο Stickler τύπου Ι, οι ανωμαλίες του γονιδίου COL2A1 για το κολλαγόνο τύπου ΙΙ εντοπίζονται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 12 (12q13.1-q13.3). Το σύνδρομο Stickler είναι γενετικά ετερογενές νόσημα. Διακρίνονται 3 ή περισσότεροι τύποι, καθένας εκ των οποίων οφείλεται σε μετάλλαξη διαφορετικών γονιδίων. Τύπος 1 : Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στην περιοχή 12q13.11- q13.2 του χρωμοσώματος 12 (σύνδρομο Stickler τύπου I) (STL1). Τύπος 2 : Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου COL11A1 στη περιοχή 1p21 του χρωμοσώματος 1 (σύνδρομο Stickler τύπου ΙΙ) (STL2). Τύπος 3 : Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου COL11A2 στη περιοχή 6p21.3 του χρωμοσώματος [σύνδρομο Stickler τύπου ΙΙΙ) (STL3) ή μη οφθαλμικός τύπος συνδρόμου Stickler]. Οφθαλμικές ανωμαλίες απουσιάζουν στον τύπο αυτό. Πιθανώς υπάρχει και 4ος τύπος συνδρόμου Stickler.

Η διάγνωση του συνδρόμου Stickler γίνεται μόνο με βάση την κλινική εικόνα. Διαγνωστικά κλινικά κριτήρια δεν υπάρχουν. Οι μοριακές μελέτες δεν είναι αξιόπιστες, αλλά μπορούν να επιβεβαιώσουν την διάγνωση. Ειδική θεραπεία του συνδρόμου δεν υπάρχει. Η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική.

 Back To Top

Έλλειμμα του χρωμοσώματος 22q - Σύνδρομο Di George

Η ετερόζυγη έλλειψη του χρωμοσώματος 22q αποτελεί την γενετική βάση του συνδρόμου Di George το οποίο χαρακτηρίζεται από συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκεια οφειλούμενη στην απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα , υποασβεστιαιμία λόγω του υποπαραθυρεοειδισμού και ανωμαλίες προσώπου. Το σύνδρομο οφείλεται σε ατελή ανάπτυξη του τρίτου και τέταρτου βραγχιακού τόξου κατά την διάρκεια της 4ης εβδομάδας της κύησης. Η συχνότητα 1:4.000 γεννήσεις ζώντων. Χαρακτηρίζεται από καρδιακές ανωμαλίες ιδίως του αρτηριακού κορμού, σχιστία υπερώας ή υπερωϊο-φαρυγγική ανεπάρκεια με ανάρροια και ένρινη ομιλία, καθυστέρηση της έναρξης της ομιλίας, ήπιες μαθησιακές δυσκολίες, ανοσοανεπάρκεια (συνήθως ήπια) και υποασβεστιαιμία σε μερικούς ασθενείς.

 Back To Top

Σύνδρομο Treacher-Collins (γναθο-προσωπική δυσόστωση)

Πρόκειται για σύνδρομο με ισχυρή κληρονομικότητα. Αν ένας από τους γονείς έχει το σύνδρομο αυτό, τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν με το ίδιο σύνδρομο. Σε πολλές όμως περιπτώσεις πρόκειται για νέα μετάλλαξη που δημιουργείται κατά τη σύλληψη. Σχετικά πρόσφατα έχουν εντοπισθεί γονίδια υπεύθυνα για το σύνδρομο αυτό. Γονιδιακές ανωμαλίες δεν ανιχνεύονται σε όλες τις περιπτώσεις .

Σύνδρομο Treacher-Collins (γναθο-προσωπική δυσόστωση) .

Το σύνδρομο Treacher Collins παρουσιάζει τις εξής μορφολογικές διαταραχές οι οποίες σχεδόν πάντοτε προσβάλλουν συμμετρικά και τις δυο πλευρές του προσώπου.

• Η ζυγωματική περιοχή είναι υποπλαστική με οστικά ελλείμματα ή και πλήρη απουσία του ζυγωματικού οστού. Στην ίδια περιοχή τα κάτω βλέφαρα παρουσιάζουν κολοβώματα και ανώμαλη τριχοφυΐα των βλεφαρίδων.

• Τα πτερύγια των ώτων παρουσιάζουν διαφόρου βαθμού δυσπλασίες, με συχνή απουσία του ακουστικού πόρου .

• Η άνω γνάθος μπορεί να είναι υποπλαστική και να συνυπάρχει σχιστία της υπερώας .

• Η κάτω γνάθος είναι υποπλαστική και έχει ιδιάζουσα διάπλαση η οποία επιδεινώνει τη δυσμορφία.

Τα λειτουργικά προβλήματα που συνοδεύουν το σύνδρομο αυτό, είναι πολλαπλά και ορισμένα χρειάζονται άμεση αντιμετώπιση. Τα προβλήματα αυτά είναι

• Αποφρακτική άπνοια σε πολύ υψηλό ποσοστό.

• Προβλήματα στη σίτιση

• Προβλήματα στην ακοή

• Η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Treacher Collins και είναι συνήθως φυσιολογική

Νεογνά με το σύνδρομο αυτό θα πρέπει το ταχύτερο να αξιολογηθούν από Κρανιοπροσωπική ομάδα, οι δε γονείς θα πρέπει να είναι προετοιμασμένοι για παρατεταμένη περίοδο αποκαταστάσεως .

• Αν υπάρχει έκδηλη αναπνευστική δυσχέρεια, είναι πιθανό να χρειασθεί τραχειοστομία σύντομα μετά τη γέννηση, ως ότου σε μεταγενέστερο χρόνο δοθεί μια πιο μόνιμη λύση. Αν και σε ορισμένα κέντρα εφαρμόζεται διατατικός εφελκυσμός, εν τούτοις η μέθοδος αυτή δεν είναι καθολικά αποδεκτή για νεογνά και η εφαρμογή της αναβάλλεται για μεταγενέστερο χρόνο.

• Επαρκής πρόσληψη τροφής πρέπει να εξασφαλισθεί και ενδεχομένως να χρειασθεί σίτιση με ρινογαστρικό σωλήνα για ένα διάστημα. Γνώμονας της επαρκούς σιτίσεως είναι η ικανοποιητική αύξηση του βάρους του νεογνού

• Η ακοή πρέπει να αξιολογηθεί άμεσα, και εν ανάγκη να εφαρμοσθούν ακουστικά (οστεόφωνα), ώστε να εξασφαλισθεί επαρκής ακουστική λειτουργία

• Η διόρθωση των οστικών δυσμορφιών καθώς και των μαλθακών ιστών γίνεται σε μεταγενέστερη ηλικία ανάλογα με τις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε περιπτώσεως

• Σε γενικές γραμμές, τα οστικά ελλείμματα συμπληρώνονται με οστικά μοσχεύματα που λαμβάνονται συνήθως από το κρανίο, ενώ οι δυσμορφίες των μαλθακών ιστών αποκαθίστανται με χρήση κρημνών, μεταθέσεις μυών και με μοσχεύματα δέρματος

Η οδοντική σύγκλειση και οι δυσαρμονίες των γνάθων αποκαθίστανται με συνεργασία του ορθοδοντικού και του χειρουργού κατά την εφηβική ηλικία (συνήθως).

 Back To Top

Σύνδρομο Opitz G

Είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες κατά μήκος της μέσης γραμμής του σώματος. Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Υπάρχουν δύο υποτύπους της διαταραχής: το ένα είναι κληρονομική σε ένα Χ-linked τρόπο και το άλλο είναι κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Τα θηλυκά με τη φυλοσύνδετη μορφή της πάθησης τείνουν να έχουν λίγα συμπτώματα και συχνά έχουν μόνο μεγάλα μάτια .

Θεραπείες για το σύνδρομο Opitz G

• Η θεραπεία περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, καθώς θα αναπτύσσονται , ή την επισκευή ελαττωμάτων αν είναι δυνατόν

• Χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για να διορθώσει δυσμορφίες ή ελαττώματα, όπως λαγόχειλο ή λυκόστομα, ανωμαλίες της καρδιάς, αδιάτρητη πρωκτό και τα τραχείο-οισοφαγικά ελαττώματα

• Μπορεί να απαιτηθεί Τραχειοστομία εάν ο αεραγωγός τίθεται σε κίνδυνο λόγω των δυσμορφιών του λάρυγγα και του οισοφάγου .

• Λογοθεραπεία για τα προβλήματα ομιλίας που προκύπτουν από λαγόχειλο ή λυκόστομα

• Η γενετική συμβουλευτική και η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης συνιστάται επίσης

• Ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα για τα άτομα με νοητική υστέρηση .

 Back To Top

Τρισωμία 13

Η τρισωμία 13, που ονομάζεται επίσης και σύνδρομο Patau, είναι μια γενετική διαταραχή, κατά την οποία ένα άτομο έχει 3 αντίγραφα γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 13, αντί των φυσιολογικών 2 αντιγράφων. Η τρισωμία 13, μπορεί να διαγνωστεί πριν από την γέννηση μέσω της αμνιοκέντησης. Οι γονείς των βρεφών με Τρισωμία 13, θα πρέπει να έχουν τον έλεγχο και να δέχονται την παροχή συμβουλών, η οποία μπορεί να τους βοηθήσει να αποφύγουν την γέννηση, ενός επόμενου παιδιού με την ίδια πάθηση. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 10.000 νεογνά με συμπτώματα όπως χειλεοσχιστία, υπερωϊοσχιστία, σφιγμένα χέρια (με εξωτερικά δάκτυλα στην κορυφή των εσωτερικών δακτύλων), μειωμένο μυϊκό τόνο, επιπλέον δάκτυλα ποδιών ή χεριών, διανοητική αναπηρία, μικροκεφαλία και μικρογναθία. Η θεραπεία ποικίλει από παιδί σε παιδί και εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα. Πολλά βρέφη με τρισωμία 13 μπορεί να παρουσιάζουν μια χειλεοσχιστία στη μέση, καθώς και δυσμορφίες στο μέσο του προσώπου. Αυτό, συνήθως υποδηλώνει την παρουσία ολοπροσεγκεφαλίας, η οποία είναι η αποτυχία του εγκεφάλου να χωριστεί σε δυο ημισφαίρια. Επιπλέον πρόκειται για μια θανατηφόρα διαταραχή, με πάνω από το 90% των ατόμων να πεθαίνουν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια, συνήθως από ένα συμβάν στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή στην καρδιά. Σε σπάνιες περιπτώσεις ένα παιδί μπορεί να επιζήσει για αρκετά χρόνια .

 Back To Top

Σύνδρομο Wolf-Hirschhornz

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn ένα πολύ γνωστό συγγενές σύνδρομο δυσμορφίας που προκαλείται από την διαγραφή του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Θεωρήθηκε ότι αυτά τα παιδιά έχουν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές και έτειναν να είναι απλή επιζώντες που στερούνται προσωπικότητας. 50Παρατηρείται καθυστέρηση της ανάπτυξης, ψυχοκινητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις. Κάποια κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά είναι η μικροκεφαλία, πολύ τοξωτά φρύδια, μικρογναθία, σκελετικές ανωμαλίες, απώλεια ακοής και δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Οι περισσότεροι ασθενείς αναμένεται να έχουν και σοβαρές επικοινωνιακές διαταραχές Ο επιπολασμός αυτού του συνδρόμου είναι 1 :50.000 γεννήσεις. Μπορεί αυτό το ποσοστό να είναι χαμηλότερο επειδή δεν έχουν διαγνωστεί κάποια προσβεβλημένη άτομα .

 Back To Top

Σύνδρομο Kabuki

Το σύνδρομο Kabuki, επίσης, παλαιότερα ήταν γνωστό ως σύνδρομο Kabuki μακιγιάζ, KMS ή σύνδρομο Niikawa-Kuroki , είναι μια παιδιατρική συγγενή διαταραχή των ύποπτων γενετικής προέλευσης με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες και διανοητικές αναπηρίες . Είναι αρκετά σπάνιο και επηρεάζει περίπου μία στις 32.000 γεννήσεις. Είχε ανακαλυφθεί και περιγραφεί το 1981 από δύο ιαπωνικές ομάδες, με επικεφαλής τον επιστήμονες Niikawa και Kuroki. Είναι το όνομά του Kabuki σύνδρομο, λόγω του όμοιου προσώπου των επηρεαζόμενων άτομα με λευκό Kabuki μακιγιάζ, μια ιαπωνική παραδοσιακή θεατρική μορφή. Στο Kabuki σύνδρομο listserv, τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό που ονομάζεται Kabuki παιδιά ή KKS. Όσον αφορά την ανάπτυξη, ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό, όπως φαίνεται στο 92% των ασθενών. Επίσης, τα παιδιά με σύνδρομο Kabuki συχνά έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά συμπεριφοράς. Για παράδειγμα, το 50% χαρακτηρίζονται ως ασυνήθιστα κοινωνικά, 30% η συμμετοχή σε ελάχιστη αλληλεπίδραση με του άλλους, το 74%, όπως αρέσει ρουτίνα και το 87% ότι έχει μια ευτυχισμένη διάθεση. Λίγα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, οι περισσότεροι από τους οποίους έχουν μαθησιακές δυσκολίες, όπως παλεύουν με λεπτές κινητικές, λεκτικές δεξιότητες, και τη ακουστική και οπτική μνήμη. Δεν υπάρχει καμία ένδειξη ότι το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Kabuki είναι μικρότερη. Τα περισσότερα ιατρικά θέματα επιλύονται με ιατρική παρέμβαση. Το γεγονός ότι υπάρχουν σχετικά λίγοι ενήλικοι είναι γνωστό με το σύνδρομο αυτό είναι πιθανόν να σχετίζονται με την πρόσφατη ανακάλυψη του το 1980 στην Ιαπωνία και το 1990 στην Ευρώπη και την Αμερική. Οι πλέον χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι:

• Δυσμορφία προσώπου με μακριές βλεφαρικές σχισμές και εκτρόπιο του εξωτερικού άκρου του κάτω βλεφάρου

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση

• Σκελετικές ανωμαλίες

• Επιμένοντα εμβρυικά δακτυλικά pads

Συχνά επίσης, παρατηρούνται, υπερελαστικότητα αρθρώσεων, ανωμαλίες οδόντων μαζί με θολωτή υπερώα ή σχιστία υπερώας και υποτροπιάζουσα μέση ωτίτης. Πρόωρη ανάπτυξη στήθους είναι συνήθως στα κορίτσια. Σε ποσοστό περίπου 42% συνυπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια .

 Back To Top

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz

Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz προκαλείται από υπολειπόμενου τύπου μεταλλάξεις στο γονίδιο DHCR7 στη χρωμοσωματική θέση 11q12, που κωδικοποιεί το ένζυμο 7- dehydro-cholesterol reductase, που οδηγούν σε ανωμαλίες του μεταβολισμού της χοληστερόλης και ανεπάρκεια των παραγώγων στεροειδών ορμονών. Χαρακτηρίζεται από την προγεννητική και την μεταγεννητική καθυστέρηση της ανάπτυξης, μικροκεφαλία, μέτρια έως σοβαρή νοητική αναπηρία και πολλαπλές μικρές ή μεγάλες παραμορφώσεις. Οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως υπερωϊοσχιστία, καρδιακές ανωμαλίες, υπανάπτυκτα εξωτερικά γεννητικά όργανα στους άνδρες. Επίσης παρουσιάζουν, προβλήματα σίτισης σε συνδυασμό με υποτονία και έλλειψη στοματο-κινητικού συντονισμού. Το κλινικό φάσμα είναι ευρύ και τα άτομα που έχουν περιγραφεί με φυσιολογική ανάπτυξη παρουσιάζουν μικρές μόνο δυσπλασίες. 54 Μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να αποκαλυφθούν κατά τη διάρκεια της προγεννητικής υπερηχογραφικής εξέτασης (π.χ. υποσπαδία ή/και κρυψορχία) κι επειδή τα χαμηλά επίπεδα ορού της ελεύθερης οιστριόλης στον ορό της εγκύου μητέρας επίσης μπορεί να συνδέονται με το νόσημα, η ανάγκη προγεννητικού ελέγχου για μεταλλάξεις του γονιδίου DHCR7 στο έμβρυο είναι σχετικά συχνό γεγονός. Ωστόσο, ο συσχετισμός γονοτύπου-φαινοτύπου θα πρέπει να γίνεται με ιδιαίτερη προσοχή καθώς παρατηρείται μια σημαντική ετερογένεια στη βαρύτητα της νόσου μεταξύ πασχόντων (συνήθως διπλοί ετεροζυγώτες) με τις ίδιες μεταλλάξεις.

 Back To Top

Σύνδρομο Εμβρυικού αλκοολισμού (ΣΕΑ)

Το σύνδρομο εμβρυικού αλκοολισμού, αναφέρεται σε ψυχικά και σωματικά προβλήματα, που μπορεί να παρουσιαστούν σε ένα βρέφος όταν μια μητέρα καταναλώνει αλκοολούχα ποτά κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα το παιδί να έχει κακή ανάπτυξη και όταν βρίσκεται στην μήτρα και μετά τον τοκετό, μειωμένο μυϊκό τόνο, ανεπαρκή συντονισμό κινήσεων και προβλήματα σε τρείς ή περισσότερους τομείς: σκέψη, λόγος, κίνηση, κοινωνικές δεξιότητες . Παρουσιάζονται προβλήματα στο πρόσωπο όπως στενά- μικρά μάτια, μικρό κεφάλι, μικρή άνω γνάθο, ομαλό αυλάκι στο άνω χείλος και ομαλό και λεπτό άνω χείλος. Σχεδόν κανένα από αυτά δεν έχουν φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου. 56 Η κυριότερη επίπτωση του FAS είναι οι μόνιμες βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος, και ειδικότερα προς τον εγκέφαλο. Η ανάπτυξη των κυττάρων του εγκεφάλου και οι δομές έχουν αναπτυχθεί επαρκώς ή ακατάλληλα από προγεννητική έκθεση στο αλκοόλ, δημιουργώντας συχνά μια σειρά από πρωτοβάθμιες γνωστικές και λειτουργικές αναπηρίες (όπως η κακή μνήμη, τα ελλείμματα προσοχής, παρορμητική συμπεριφορά και κακή αιτίας-αποτελέσματος αιτιολογία), καθώς και δευτερεύοντα ειδικές ανάγκες (για παράδειγμα , προβλήματα ψυχικής υγείας, και της τοξικομανίας). Ο κίνδυνος βλάβης του εγκεφάλου υπάρχει κατά τη διάρκεια κάθε τριμήνου, δεδομένου ότι ο εγκέφαλος αναπτύσσεται σε όλη την εγκυμοσύνη.

 Back To Top

Φυλοσύνδετη σχιστία υπερώας με αγκυλογλωσσία

Φυλοσύνδετη ημι- επικρατητική ανωμαλία που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του μεταγραφικού παράγοντα ΤΒΧ22 στο χρωμόσωμα Χ στην ταινία q21.

Εκτροδακτυλία-Εκτοδερμική δυσπλασία-Σχιστία

Πρόκειται για μια σπάνια μορφή εξωδερμικής δυσπλασίας, μια αυτοσωματική διαταραχή, που κληρονομείται ως ένα γενετικό χαρακτηριστικό. Χαρακτηρίζεται από ια τριάδα διαταραχών: την εκτροδακτυλία, την εξωθερμική δυσπλασία και τις σχιστίες του προσώπου. Επίσης παρατηρούνται, η κυστεοουρητική παλινδρόμηση, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, ανωμαλίες δοντιών, υποπλασία, φωτοφοβία, περιστασιακή γνωστική ανεπάρκεια, διαταραχές στα νεφρά και βαρηκοΐα αγωγιμότητας. 59 Μελέτες απεικόνισης, όπως οι ακτίνες X, μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να αξιολογηθεί ο βαθμός και το καθεστώς των σκελετικών ανωμαλιών, σε περιοχές όπως τα χέρια και τα πόδια. Ένα υπερηχογράφημα, μια μη επεμβατική διαδικασία, που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για την δημιουργία μιας κινούμενης εικόνας των εσωτερικών δομών, έχει χρησιμοποιηθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ανιχνεύσει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Δεν υπάρχει καμία γνωστή επί του παρόντος θεραπεία για την αντιμετώπιση του συνδρόμου. Αντ’ αυτού η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Τα παιδιά αυτά θα πρέπει να παρακολουθούνται συνέχεια από γενετιστές, ψυχολόγους, ορθοπεδικούς, ακοολόγος, οφθαλμίατρους και δερματολόγους ανάλογα με τα ατομικά συμπτώματα .

 Back To Top

Μη συνδρομική σχιστία χείλους/υπερώας

Μπορεί να συμβεί λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο MSX1 που ανιχνεύονται σε ποσοστό 2% των περιπτώσεων. Η ύπαρξή της θα πρέπει να θεωρείται πιθανή σε οικογένειες με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο κληρονομικότητας ή ανωμαλίες οδόντων και συνυπάρχουσα σχιστία .

Εμβρυολογία - Ανάπτυξη

Η πρωτογενής και δευτερογενής υπερώα (primary - secondary palate) έχουν διαφορετική εμβρυολογική καταβολή . Το άνω χείλος και η πρωτογενής υπερώα σχηματιζονται περίπου την έκτη εβδομάδα της κύησης απο την συνένωση των δύο ρινικών αποφύσεων. Ο σχηματισμός της δευτερογενούς υπερώας συμβαίνει με ένωση των άνω γναθιαίων αποφύσεων .
Περίπου τριακόσια σύνδρομα πολλαπλών ανωμαλιών έχουν περιγραφεί με χείλεοσχι στια-υπερωϊοσχιστία. Χειλεοσχιστία μέσης γραμμής είναι σπάνια ανωμαλία που προκαλείται από την ατελή συνένωση των δύο έσωρινικών αποφύσεων στο επίπεδο της μέσης γραμμής. Αυτή η ανωμαλία συνοδεύεται με βαθιά αύλακα μεταξύ της δεξιάς και αριστερής πλευράς της ρινός .
Σχιστίες της μέσης γραμμής που συνοδεύονται με ταυτόχρονη βλάβη του εγκεφάλου σχετίζονται με τρισωμία 13. Μερικά σύνδρομα και χρωμοσωμιακές ανω- μαλίες που συνoδεύονται με χειλεο- γναθο- υπερωϊοσχιστία είναι τα εξής :
Pierre Robin sequence, holoprosencephaly, amniotics bands, skeletal dysplasia, Meckel syndrome, Orofaciodigital syndrome, Trisomy 13, Trisomy 18, autsomal deletions, trisomy 21, triploidy .
Λόγω της ανάπτυξης των άνω γναθιαίων αποφύσεων προς τη μέση γραμμή, οι δύο ρινικές αποφύσεις συνενώνονται όχι μόνο επιφανειακά, αλλά και σε βάθος . Οι δομές πουσχηματίζονται από τις δύο συνενωμένες αποφύσεις χαρακτηρίζονται στο σύνολο τους ως μεσογναθικό ή τομικό τμήμα. Αυτό το τμήμα αποτελείται (α) από ένα χειλικό στοιχείο, το οποίο σχηματίζει το φίλτρο του άνω χείλους, (β)ένα άνω γναθικό στοιχείο, το οποίο φέρει τους τέσσερις τομείς και (γ) ένα υπερώιο στοιχείο , το οποίο σχηματίζει την τριγωνική πρωτογενή υπερώα .
Κεφαλικώς το τομικό τμήμα συνεχίζεται με το πρόσθιο τμήμα του ρινικού διαφράγματος, το οποίο σχηματίζεται από τη μετωπιαία απόφυση .
Ενώ η πρωτογενής υπερώα προέρχεται από το τομικό τμήμα, το κύριο τμήμα της τελικής υπερώας σχηματίζεται από δύο πέταλα των άνω γναθιαίων αποφύσεων, τα οποία μοιάζουν με ράφια. Αυτά τα πέταλα, που ονομάζονται υπερώιες αποφύσεις, εμφανίζονται την έκτη εβδομάδα της αναπτύξης και κατευθύνονται λοξά προς τα κάτω και στα δύο πλάγια της γλώσσας .
Την έβδομη εβδομάδα όμως οι υπερώιες αποφύσεις ανέρχονται και αποκτούν θέση πάνω από τη γλώσσα και συνενώνονται για να σχηματίσουν τη δευτερογενή υπερώα. Στο πρόσθιο μέρος οι υπερώιες αποφύσεις ενώνονται με την τριγωνική πρωτογενή υπερώα με σημείο συνένωσης το τομικό τρήμα. Έτσι το τομικό τρήμα μπορεί να θεωρηθεί ως το διακριτό σημείο στη μέση γραμμή μεταξύ της πρωτογενούς και της δευτερογενούς υπερώας .
Την ίδια εποχή που συνενώνονται οι υπερώιες αποφύσεις, το ρινικό διάφραγμα αυξάνει προς τα κάτω και ενώνεται με την κεφαλική όψη της νεοσχηματισθείσας υπερώας.

Ανάπτυξη Προσώπου , Εμβρυολογία 1.
7η εβδ. Οι άνω γναθιαίες αποφύσεις συνενώνονται με τις έσω ρινικές αποφύσεις . Το πρόσωπο αναπτύσσεται από πέντε καταβολές
– τη μονήρη μετωπορρινική απόφυση
– τις διφυείς άνω και κάτω γναθιαίες αποφύσεις
– οι παραπάνω αποφύσεις καθορίζουν με τη συνένωσή τους την ανάπτυξη και το μέγεθος της κάτω γνάθου, του άνω χείλους , της υπερώας και της ρινός
– η συνένωση των άνω γναθιαίων αποφύσεων παράγει τη σκληρή και μαλθακή υπερώα (δευτερογενής υπερώα) και τα παράγωγα του μεσογναθικού τμήματος
(φίλτρο , άνω γναθικό με τους οδόντες τομείς, πρωτογενή υπερώα)

Ανάπτυξη Προσώπου , Εμβρυολογία 2.
10η εβδ. συγχώνευση των έσω ρινικών αποφύσεων στη μέση γραμμή , σχηματισμός φίλτρου άνω χείλους .
Άνω γναθιαίες αποφύσεις τα υπόλοιπα τμήματα του άνω χείλους .
Κάτω γναθιαίες αποφύσεις κάτω χείλος, κάτω γνάθος .
Έσω ρινικές αποφύσεις και άνω γναθιαίες αποφύσεις άνω γνάθος .
Ρινικά πλακόδια (παχύνσεις εξωδέρματος) στις πλευρές της μετωπορρινικής απόφυσης .

Ανάπτυξη Προσώπου , Εμβρυολογία 3.
Οι έσω ρινικές αποφύσεις συνεισφέρουν στο σχηματισμό του μεσογνάθιου τμήματος που περιλαμβάνει το φίλτρο του άνω χείλους (άνω γναθιαίο στοιχείο με τους 4 τομείς) και την πρωτογενή υπερώα
Η ρις (μύτη) σχηματίζεται από την μετωπορρινική απόφυση (ρίζα της ρινός),
οι έσω ρινικές αποφύσεις σχηματίζουν τη ράχη και κορυφή της ρινός και οι έξω ρινικές αποφύσεις τα πτερύγια της ρινός .
Το ρινικό διάφραγμα με πολλαπλασιασμό του μεσοδέρματος της μετωπορρινικής απόφυσης και των έσω ρινικών αποφύσεων.

Ανάπτυξη Προσώπου , Εμβρυολογία 4.
Ανάπτυξη υπερώας.
Η υπερώα αναπτύσσεται από την πρωτογενή υπερώα (μέση υπερώια απόφυση) και την δευτερογενή υπερώα .
Η δευτερογενής υπερώα αναπτύσσεται από δύο μεσεγχυματικές αποφύσεις που εκφύονται από την έσω επιφάνεια των άνω γναθιαίων αποφύσεων την 6η εβδ .
Οι αποφύσεις ονομάζονται υπερώια ιστία και προς τα εμπρός ενώνονται με την τριγωνική πρωτογενή υπερώα την 7η εβδ .
(τομικό τρήμα διακριτικό σημείο μεταξύ πρωτογενούς και δευτερογενούς υπερώας) .

 Back To Top

Παραδείγματα - Εικόνες

Όλες οι εικόνες από προσωπικό αρχείο .

15 εβδ.

15 εβδ .

19 εβδ.

20 εβδ

20 εβδ

23 εβδ

25 εβδ

23 εβδ

34 εβδ

30 εβδ

30 εβδ

30 εβδ

36 εβδ

20 εβδ

34 εβδ

34 εβδ

35 εβδ

22 εβδ

22 εβδ

36 εβδ

27 εβδ

27 εβδ

30 εβδ

 Back To Top

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 16 εβδομάδες 

16 εβδ

16 εβδ

16 εβδ

16 εβδ

16 εβδ

16 εβδ

16 εβδ

 Back To Top

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 18 εβδομάδες 

18 εβδ

18 εβδ

18 εβδ

18 εβδ

18 εβδ

18 εβδ

18 εβδ

18 εβδ

18 εβδ

18 εβδ

Περιστροφή Προσώπου , 18 εβδομάδες .

Περιστροφή Προσώπου , 18 εβδομάδες .

Περιστροφή Κρανίου , 18 εβδομάδες .

 Back To Top

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 20 εβδομάδες 

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

20 εβδ

 Back To Top

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 24 εβδομάδες 

24 εβδ

24 εβδ

24 εβδ

24 εβδ

24 εβδ

 Back To Top

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 25 εβδομάδες 

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

25 εβδ

 Back To Top

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 27 εβδομάδες 

27+4 εβδ

27+4 εβδ

27+4 εβδ

27+4 εβδ

27 εβδ

27 εβδ

 Back To Top

Πρόσωπο Εμβρύου Στις 29 εβδομάδες 

29 εβδ

29 εβδ

29 εβδ

29 εβδ

29 εβδ

29 εβδ

29 εβδ

29 εβδ

29+6 εβδ

29+6 εβδ

29+6 εβδ

29+6 εβδ

29+6 εβδ

29+6 εβδ

29+6 εβδ

29 εβδομάδες .

29 εβδομάδες .

29 εβδομάδες .

 Back To Top

Δείτε Επίσης :

Μεταβολές Στην Εγκυμοσύνη

Προγεννητική Διάγνωση : Νευρικό Σύστημα

Εμβρυϊκή Και Νεογνική Κυκλοφορία

Αμνιακό Υγρό , Φυσιολογία Και Παθολογία

Θρομβοφιλία

Η Σελίδα έχει εώς τώρα

Επισκέπτες

 Google Location

[ Επικοινωνία ][ Αρχή Σελίδας ]

[ Who and Where ]

 Πέτρος Ζαργάνης    Μαιευτήρας - Γυναικολόγος   Λ.Ποσειδώνος 85 Γλυφάδα , 16675  Τηλ:210 89 85 819