Μαιευτική Γυναικολογική ΜέριμναMenu

• Εγκυμοσύνη
• Νέες Γυναίκες
• Νεοπλασίες
• Επικοινωνία
• Τοποθεσία

×

Υπερηχογραφική Απεικόνιση Του Εγκεφάλου Και Διαφόρων Ανωμαλιών - Εισαγωγή

Σύνδεσμοι

Κύστεις Χοριοειδούς Πλέγματος

Αγενεσία Μεσολοβίου

Δισχιδής Ράχη

Αναγνωρισμένες Αιτίες Για Ανωμαλίες Νευράξονα

Ανωμαλίες Νευράξονα - Παράγοντες Κινδύνου

Σύνδρομο Arnold - Chiari

Σύνδρομο Meckel-Gruber

Σύνδρομο Dandy-Walker

Υδροκέφαλος

Κυτταρομεγαλοϊός

Παράρτημα Υπερηχογραφικών Εικόνων

Στη σελίδα αυτή παρατίθονται μερικά μόνο στοιχεία της εμβρυϊκής υπερηχογραφίας με έμφαση στο νευρικό σύστημα . Είναι σχεδόν αδύνατον να παρουσιαστούν με την απόλυτη λεπτομέρεια όλες οι ανωμαλίες . Έμφαση δίδεται στην εικόνα , και ιδιαίτερα στις εικόνες από τα παλιά υπερηχογραφικά μηχανήματα , γεγονός που κάνει την κατανόηση δυσκολότερη . Η σελίδα επ'ουδενί δεν μπορεί να αντικαταστήσει την υπεύθυνη γνώμη του ιατρού σας .  

Κύστεις Χοριοειδούς Πλέγματος

Οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος είναι μικρές κύστεις γεμάτες με υγρό μέσα στο χοριοειδές πλέγμα του εμβρυϊκού εγκεφάλου . Η συχνότητά τους σε όλες τις εγκυμοσύνες είναι περίπου 1 % . Είναι κατά κανόνα καλοήθη μορφώματα και εξαφανίζονται περί την 24η εβδομάδα . Υπήρχε (και υπάρχει) μια μεγάλη κουβέντα αναφορικά με το άν όντως οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος είναι ενδεικτικές χρωμοσωμικών ανωμαλιών . Μπορεί να ανιχνευθούν σχετικά νωρίς , περί την 11η-12η εβδομάδα .

Επειδή υπάρχει σοβαρή βιβλιογραφία γι'αυτό το ζήτημα , στον παρακάτω πινακα παρουσιάζονται μερικές αντιπροσωπευτικές μελέτες .

Κύστεις Χοριοειδούς Πλέγματος

Βάσει των αποτελεσμάτων του πίνακα (και πολλών άλλων μελετών) το συμπέρασμα είναι ότι εκτελούμε αμνιοκέντηση όταν οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος συνοδεύονται και από άλλες ανωμαλίες ή και από ανωμαλίες του βιοχημικού ελέγχου , ή / και σε γυναίκες πάνω από 35 ετών  

Κύστεις Χοριοειδούς Πλέγματος

Τρείς εικόνες από αμφοτερόπλευρες κύστεις χοριοειδούς πλέγματος στις 19 εβδομάδες κύησης . Στην τελευταία εικόνα φαίνεται και η παρεγκεφαλίδα με τον φυσιολογικό σκώληκα (βέλος).

Geary M, Patel S, Lamont R. Isolated choroid plexus cysts and association with fetal aneuploidy in an unselected population. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:171–173.
Reinsch RC. Choroid plexus cysts-Association with trisomy: Prospective review of 16,059 patients. Am J Obstet Gynecol. 1997; 176:1381–1383.
Morcos CL, Platt LD, Carlson DE, et al. The isolated choroid plexus cyst . Obstet Gynecol. 1998;92:232–236.
Sullivan A, Giudice T, Vavelidis F, et al. Choroid plexus cysts: Is biochemical testing a valuable adjunct to targeted ultrasonography? Am J Obstet Gynecol. 1999;181:260–265
 

 Back To Top 

Αγενεσία Μεσολοβίου

Περιεχόμενα

• Αγενεσία Μεσολοβίου - Γενικά

• Τερατογόνα Και Αγενεσία Μεσολοβίου

• Άμεσα και έμμεσα διαγνωστικά κριτήρια για την διάγνωση της αγενεσίας του μεσολοβίου

• Υπερηχογραφία Και Αγενεσία Μεσολοβίου

• Κλινικές εκδηλώσεις Διαταραχών Του Μεσολοβίου

Αγενεσία Μεσολοβίου - Γενικά

Η αγενεσία του μεσολοβίου είναι μια ανωμαλία αμφιβόλου επιπολασμού και επίσης αμφιβόλου κλινικής σημασίας . Δεν είμαστε δηλαδή σίγουροι με ποιά συχνότητα εμφανίζεται . Αυτό εξαρτάται από τον πληθυσμό που εξετάζεται (διαφορετικές εθνότητες παρουσιάζουν διαφορετική συχνότητα) . Συνήθως αναφέρεται ότι η γενική συχνότητα εμφάνισης (ο επιπολασμός δηλαδή) είναι περίπου 0,3%-0,7% .

. Children with agenesis of the corpus callosum.
Grogono JL
Dev Med Child Neurol. 1968 Oct;10(5):613-6.

Ο επιπολασμός της αγενεσίας του μεσολοβίου σε ανθρώπους με χαμηλο IQ είναι 2%-3% .

Frequency of agenesis of the corpus callosum in the developmentally disabled population as determined by computerized tomography.
Jeret JS, Serur D, Wisniewski K, Fisch C.
Pediatr Neurosci. 1985-1986;12(2):101-3.

Το μεσολόβιο ή τυλώδες σώμα αποτελεί τη μεγαλύτερη δέσμη νευρικών ινών που συνδέει μεταξύ τους τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου. Η αγενεσία του μεσολοβίου είναι μία σχετικά σπάνια ανωμαλία, η οποία μπορεί να ανευρεθεί είτε ως μεμονωμένη βλάβη, είτε να συνυπάρχει με άλλες συγγενείς ανωμαλίες, πολλές φορές στα πλαίσια κάποιου συνδρόμου. Η διάγνωση της αγενεσίας του μεσολοβίου τίθεται συνήθως με το υπερηχογράφημα δευτέρου επιπέδου στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (18-23 εβδομάδες). Το πρόσθιο μέρος του μεσολοβίου γίνεται ορατό στους υπερήχους από την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σε στεφανιαία ή οβελιαία διατομή, ενώ αργότερα το μεσολόβιο καθίσταται ορατό σε όλο το μήκος του σε οβελιαία διατομή. Στην κλασική εγκάρσια διατομή του εγκεφάλου, στην οποία απεικονίζονται οι πλάγιες κοιλίες και γίνεται η μέτρηση των BPD, OFD και HC δεν είναι ορατό το μεσολόβιο, αλλά την απουσία του υποδηλώνουν έμμεσα υπερηχογραφικά στοιχεία.

Μεσολόβιο , Ανατομία , Υπερηχογραφία 1, Πρόσθιο 2, Γόνυ 3,Στέλεχος 4, Σπληνίο 5, Κοιλία διαφανούς διαφράγματος 6, Κοιλία του Adrea Verga ( cavum Vergae - δεν περιέχει ΕΝΥ)

Μεσολόβιο , Doppler Αγγείωση , Εμβρυϊκή MRI . 7, Περιμεσολοβιακή Αρτηρία

Το μεσολόβιο αρχίζει να σχηματίζεται από την 39η ημέρα μετά τη σύλληψη,(6) λαμβάνει το τελικό του σχήμα στις 115 ημέρες(7) και συνεχίζει να επιμηκύνεται σε όλη τη διάρκεια της κύησης. Αποτελείται από τρία τμήματα: το πρόσθιο ή γόνυ, το μεσαίο ή στέλεχος και το οπίσθιο, το οποίο ονομάζεται και σπληνίο. Το πρόσθιο μέρος του μεσολοβίου ή γόνυ μπορεί να διακριθεί στο υπερηχογράφημα από την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σε στεφανιαία ή οβελιαία διατομή, ως μία υποηχοϊκή ταινία κατά μήκος της μέσης γραμμής, με υπερηχογενή όρια προς τα πάνω και προς τα κάτω. Αργότερα καθίσταται ορατό σε όλο το μήκος του σε οβελιαία διατομή και πάλι με υπερηχογενή όρια προς τα επάνω και προς τα κάτω. Στην εικόνα 1 παρουσιάζεται απεικόνιση φυσιολογικού μεσολοβίου σε έμβρυο 25 εβδομάδων σε οβελιαία διατομή. Αργότερα, μετά τις 29-30 εβδομάδες γίνεται ορατό σε οβελιαία διατομή και το προσαγωγίο, μία τοξοειδής δέσμη λευκής ουσίας με πορεία παράλληλη με το μεσολόβιο. Επιπρόσθετα, στην ίδια διατομή είναι ορατή και η περιμεσολοβιακή αρτηρία, στο άνω τμήμα και σε όλο το μήκος του μεσολοβίου.

Η ανάπτυξη του μεσολοβίου είναι ένα όψιμο εγκεφαλικό οντογενετικό γεγονός (Development of the Corpus Callosum is a late event in cerebral ontogenesis) . Λαμβάνει χώρα ανάμεσα στην 12η και την 18η εβδομάδα κύησης . Το μεσολόβιο είναι σε άμεση ανατομική και εμβρυολογική σχέση με το διαφανές διάφραγμα (septum pellucidum) . Παρόλο που δεν υπάρχει a priori απόδειξη ότι η ανάπτυξη του μεσολοβίου εξαρτάται από την ανάπτυξη του διαφανούς διαφράγματος , ή το αντίστροφο , οι περισσότεροι ερευνητές υποστηρίζουν ότι δεν μπορεί να υπάρξει διαφανές διάφραγμα χωρίς μεσολόβιο .

Leech RW, Shuman RM.Holoprosencephaly and related midline cerebral anomalies: a review. J Child Neurol. 1986 Jan;1(1):3-18.

Τερατογόνα Και Αγενεσία Μεσολοβίου

Αρκετά τερατογόνα έχουν συνδεθεί με τον ένα ή τον άλλο τρόπο με την αγενεσία μεσολοβίου .

• Αλκοόλ

• Βαλπροϊκό Οξύ

• Κοκαϊνη

• Ιός Ερυθράς

• Ιός Γρίπης

 Back To Top Περιεχόμενα Αγενεσίας Μεσολοβίου 

 Back To Top Περιεχόμενα Αγενεσίας Μεσολοβίου 

Υπερηχογραφία Και Αγενεσία Μεσολοβίου

Υπερηχογραφία φυσιολογικού εγκεφάλου (a,d,g) , Αγενεσίας Μεσολοβίου (b,e,h) και μερικής αγενεσίας μεσολοβίου (c,f,i) .

Υπερηχογραφία φυσιολογικού εγκεφάλου (a,d,g) , Αγενεσίας Μεσολοβίου (b,e,h) και μερικής αγενεσίας μεσολοβίου (c,f,i) . Ολες οι εικόνες είναι από το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης . Στην ολική αγενεσία του μεσολοβίου , δεν ανευρίσκονται η κοιλία του διαφανούς διαφράγματος (CSP) , ούτε φυσικά το μεσολόβιο (CC) . Τα πρόσθια κέρατα (FH) των πλάγιων κοιλιών είναι περισσότερο απομακρυσμένα μεταξύ τους . Η διαχωριστική γραμμή μεταξύ των ημισφαιρίων είναι μεγαλύτερη και ευρύτερη (βέλη) . Στην μερική αγενεσία μεσολοβίου η κοιλία του διαφανούς διαφράγματος (CSP) και το μεσολόβιο (CC) είναι παρόντα αλλά με μικρότερο μήκος . 3v, τρίτη κοιλία του εγκεφάλου .  

Περίληψη των υπερηχογραφικών ευρημάτων που συνδέονται με αγενεσία του μεσολοβίου .

1) Η κοιλία του διαφανούς διαφράγματος (CSP) δεν απεικονίζεται , αλλά αντιθέτως στην θέση αυτής εμφανίζονται 3 γραμμές γεγονός που οφείλεται στο ότι η διαχωριστική γραμμή μεταξύ των ημισφαιρίων είναι μεγαλύτερη και ευρύτερη (δρέπανο του εγκεφάλου) . 2) Τα πρόσθια κέρατα των πλάγιων κοιλιών είνα περισσότερο απομακρυσμένα το ένα από το άλλο , και αυτό έχει ώς αποτέλεσμα την δίκην δακρύου απεικόνιση των πλάγιων κοιλιών . 3) Κύστη ανάμεσα στα ημισφαίρια 4) Ηχογενής δομή στην θέση που φυσιολογικά θα ήταν η κοιλία του διαφανούς διαφράγματος . Αυτό είναι ένα λίπωμα που συχνά συνδέεται με την μερική ή ολική αγενεσία του μεσολοβίου , αλλά φαίνεται μόνον κατά το τέλος της εγκυμοσύνης .  

Μέτρηση Μήκους Μεσολοβίου .

Μήκος Μεσολοβίου Ανάλογα Με Την Ηλικία Κύησης .

Reference Charts for Fetal Corpus Callosum Length
A Prospective Cross-sectional Study of 2950 Fetuses
Pietro Cignini, MD, Francesco Padula, MD, Maurizio Giorlandino, PhD, Pierpaolo Brutti, PhD, Marco Alfò, PhD, Diana Giannarelli, PhD, Maria Luisa Mastrandrea, MD, Laura D’Emidio, MD, Lorenzo Vacca, MD, Alessia Aloisi, MD, Claudio Giorlandino, MD 

 Back To Top Περιεχόμενα Αγενεσίας Μεσολοβίου 

Κλινικές εκδηλώσεις Διαταραχών Του Μεσολοβίου

Σε γενικές γραμμές, η κλινική εικόνα των παιδιών και εφήβων με διαταραχές στη δομή του μεσολοβίου ποικίλλει σημαντικά και η βαρύτητά της εξαρτάται από την ύπαρξη ή όχι και άλλων διαμαρτιών στο Κ.Ν.Σ. Ως προς τις συχνότητες μεμονωμένων συμπτωμάτων, παρουσιάζουν ευρεία διακύμανση από μελέτη σε μελέτη (πιθανώς λόγω του σχετικά μικρού μεγέθους των δειγμάτων).
Άτομα με μεμονωμένη αγενεσία του μεσολοβίου μπορούν να εμφανίζουν όλο το φάσμα των διαταραχών που θα περιγραφούν παρακάτω αλλά η κλινική τους κατάσταση και η πρόγνωσή τους είναι σημαντικά καλύτερες [41]. Όσον αφορά τη σύγκριση μεταξύ πλήρους και μερικής αγενεσίας, τα στοιχεία είναι διφορούμενα, με τις πιο πρόσφατες έρευνες να δείχνουν ότι στη μερική αγενεσία του συνδέσμου η πρόγνωση είναι καλύτερη [42].

Σε κινητικό επίπεδο τα παιδιά αυτά είναι δυνατό να παρουσιάζουν υποτονία, σπαστικότητα, δυσχέρεια στο συντονισμό των κινήσεων των δύο ημιμορίων του σώματος, αυξημένη συχνότητα επιληπτικών κρίσεων (η συχνότητά τους κυμαίνεται από 23 έως 85%), διατα- ραχές πρόσληψης τροφής ήδη από τη βρεφική ηλικία (π.χ. δυσκολία θηλασμού, δυσκολία στη μάσηση, δυσκαταποσία, αναγωγές τροφής) και κινητική απραξία των άνω ή των κάτω άκρων, ανάλογα με την εντόπιση της μεσολοβιακής βλάβης. Επίσης, καθυστερούν, σ σύγκριση με τα φυσιολογικά συνομήλικα παιδιά, να αποκτήσουν ορισμένες δεξιότητες που αποτελούν σταθμούς-ορόσημα στην παιδική ανάπτυξη (60-80% των εξεταζόμενων παιδιών). Παραδείγματα τέτοιων δεξιοτήτων είναι η ικανότητα βάδισης, η στήριξη της κεφαλής, ο έλεγχος των σφιγκτήρων (με αποτέλεσμα την εμφάνιση ενούρησης) . Η πορεία της ανάπτυξης των παιδιών αυτών είναι γενικά απρόβλεπτη .

Όσον αφορά την αισθητική και αισθητηριακή αντίληψη, έχουν αναφερθεί διαταραχές της ακοής (από ήπια βαρηκοΐα έως πλήρη κώφωση) και διαταραχές της όρασης (διαταραγμένη στερεοσκοπική όραση, στραβι- σμός, νυσταγμός) [48]. Η εξέλιξη των διαταραχών αυτών είναι απρόβλεπτη, καθώς σε παιδιά που αρχικά είχαν διαγνωστεί με σοβαρές διαταραχές ακοής/όρασης μετά την πάροδο κάποιων ετών διαπιστώθηκαν ακοή/όραση φυσιολογικές (αυτόματη ίαση).

Επιπλέον, περίπου το ήμισυ των παιδιών και των εφήβων με διαταραχές του μεσολοβίου (46-56%) εμφανίζουν υψηλή ευαισθησία σε απτικά ερεθείσματα, όπως η αφή (το απλό άγγιγμα) και παραδόξως μεγάλη αντοχή σε επώδυνα ερεθίσματα. Αυτό είναι ιδιαιτέρως επικίνδυνο, καθώς προδιαθέτει σε σοβαρούς τραυματισμούς (κατάγματα άκρων, εγκαύματα), οι οποίοι δε γίνονται εύκολα αντιληπτοί και επιπλέον έχει ως αποτέλεσμα ορισμένες παθήσεις (π.χ. οξεία σκωληκοειδίτιδα) να μη διαγιγνώσκονται έγκαιρα .

Ο δείκτης νοημοσύνης τις περισσότερες φορές βρίσκεται εντός φυσιολογικών ορίων (συνήθως βέβαια στα κατώτερα φυσιολογικά επίπεδα), ωστόσο παραβλάπτονται πολλές από τις ανώτερες νοητικές λειτουργίες [50]. Ειδικότερα, διαταράσσεται η ικανότητα αφαιρετικής σκέψης, επίλυσης (σύνθετων κυρίως) προβλημάτων, καθώς και η ικανότητα για γενίκευση (αναγωγή δηλαδή από το ειδικό στο γενικό).
Επίσης, τα παιδιά και οι έφηβοι με διαταραχές του μεσολοβίου δυσκολεύονται σημαντικά να αιτιολογήσουν λογικά τις αποφάσεις και τις θέσεις τους, να επιχειρηματολογή- σουν και να κατηγοριοποιήσουν τα διάφορα δεδομένα . Ως προς τις σχολικές επιδόσεις, με την κατάλληλη φροντίδα και βοήθεια από το σπίτι στις πρώτες τάξεις του σχολείου είναι παρόμοιες με εκείνες των υπόλοιπων παιδιών. Ωστόσο, σε μεγαλύτερες τάξεις η σχολική επίδοση αρχίζει να υστερεί και τα παιδιά αδυνατούν να συμβαδίσουν με τους συμμαθητές τους. Κατά κανόνα τα άτομα αυτά δεν παρουσιάζουν αξιόλογη ακαδημαϊκή πορεία. Αυτό θα μπορούσε να αποδοθεί στις αυξημένες απαιτήσεις των μεγαλύτερων τάξεων αλλά και στη μικρή μείωση του δείκτη νοημοσύνης που παρουσιάζουν τα άτομα αυτά με την πρόοδο της ηλικίας .  

Επιπλέον, αρκετά από τα παιδιά με διαταραχές στη δομή του μεσολοβίου παρουσιάζουν εκδηλώσεις που θυμίζουν τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Πιο συγκεκριμένα, η προσοχή τους διασπάται εύκολα από εξωτερικά ερεθείσματα, αδυνατούν να παραμείνουν ακίνητα για πολλή ώρα σε μια θέση και δυσκολεύονται σε εργασίες που απαιτούν πνευματική συγκέντρωση . Επίσης, αξίζει να αναφέρουμε ότι σε παιδιά διαγνωσμένα με ΔΕΠΥ νευροαπεικονιστικά διαπιστώθηκαν σε δεύτερο χρόνο διαταραχές στη διάπλαση ορισμένων τμημάτων του μεσολοβίου (περιπτώσεις δυσγενεσίας του μεσολοβίου, μικρό μέγεθος ρύγχους και σπληνίου). 

Όσον αφορά τη χρήση της γλώσσας, οι συγκεκριμένοι ασθενείς διαθέτουν ικανότητα ανάγνωσης και κατονόμασης αντικειμένων, μπορούν να κατανοήσουν απλές προτάσεις και σαφείς οδηγίες και η εκφορά του λόγου τους είναι φυσιολογική, παρόλο που καθυστερ- ούν στην ανάπτυξη της ομιλίας σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους. Ωστόσο, δυσκολεύονται να τηρήσουν γραμματικούς και συντακτικούς κανόνες, να κατανοήσουν τη μεταφορική σημασία ορισμένων λέξεων και φράσεων, καθώς και την ιδιαίτερη έννοια που έχουν ορισμένοι ιδιωματισμοί της εκάστοτε γλώσσας. Αντίθε- τα, δεν παρουσιάζουν κανένα πρόβλημα με την κατανόηση της κυριολεκτικής σημασίας λέξεων και φράσεων. Επίσης, αδυνατούν να αντιληφθούν το χιούμορ του συνομιλητή τους, να επενδύσουν συναισθηματικά το λόγο τους, να «χρωματίσουν» κατάλληλα τη φωνή τους και να δώσουν έμφαση σε ορισμένες λέξεις. Με άλλα λόγια, η προσωδία του λόγου τους είναι σχεδόν καταργημένη. Συχνό είναι επίσης και το φαινόμενο της αλεξιθυμίας, κατά το οποίο ο ασθενής αδυνατεί να εκφράσει με λόγια αυτά που νιώθει. Παράλληλα, μεταπηδούν από το ένα θέμα στο άλλο χωρίς να διατηρούν ένα λογικό ειρμό, δεν αντιλαμβάνονται εύκολα την κυρία ιδέα ενός κειμένου ή την ακρι- βή άποψη που εκφράζει ο συνομιλητής τους και δε μπορούν να καταλάβουν τη σημασία που έχουν οι διάφορες μιμικές εκφράσεις του προσώπου καθώς και οι χειρονομίες του συνομιλητή τους (δηλαδή τη γλώσσα του σώματος).  

Επιπλέον, όταν ένα παιδί ή ένας έφηβος με διαταραχή του μεσολοβίου καλείται να αφηγηθεί μια ιστορία, χρησιμοποιεί κυρίως ρήματα σε χρόνο ενεστώτα και όχι σε ιστορικούς χρόνους, προτι- μά το 1ο και όχι το 3ο ενικό πρόσωπο και οι ιστορίες του στερούνται συνήθως φαντασίας, είναι δηλαδή τυποποιημένες ως προς τη δομή και την εξέλιξή τους με λιγοστά πρόσωπα-ήρωες. Συγχρόνως, το λεξιλόγιο των παιδιών αυτών είναι ιδιαιτέρως φτωχό σε λέξεις που δηλώνουν συναίσθημα και ψυχική διάθεση (κυρίως αρνητικά συναισθήματα: θυμός, θλίψη, αγωνία, απογοήτευση) . 

Οι παραπάνω διαταραχές θα μπορούσαν να ερμηνευτούν με βάση τη διαφοροποίηση των δύο ημισφαιρίων ως προς τη λειτουργία του λόγου. Το κυρίαρχο (συν. το αριστερό) ημισφαίριο είναι το ημισφαίριο της εξωτερίκευσης του λόγου και της κατανόησης των λεκτικών μορφών της γλώσσας, ενώ το υπολειπόμενο (συν. το δεξιό) είναι το ημισφαίριο της συναισθηματικής εμπέδωσης του λόγου, της κατανόησης της ευρύτερης σημασίας των λέξεων και της ερμηνείας των εκφράσεων του προσώπου. Σε περιπτώσεις διαταραχών του μεσολοβίου είναι προφανές ότι η διαδικασία επέκτασης του λόγου και η μεταφορά χρήσιμων πληροφοριών από το ένα ημισφαίριο στο άλλο παραβλάπτεται.  

Παράλληλα, MRI μελέτες έχουν δείξει ότι στην κατανόηση του χιούμορ εμπλέκονται δομές που εντοπίζονται είτε μόνο στο δεξιό είτε και στα δύο ημισφαίρια . Είναι αξιοσημείωτο ότι παρόμοιες διαταραχές στη χρήση της γλώσσας παρουσιάζουν ασθενείς με βλάβη στο δεξιό ημισφαίριο αλλά έχοντες φυσιολο- γικό μεσολόβιο  

Τα άτομα με διαταραχές μεσολοβίου θα μπορούσαν γενικά να χαρακτηριστούν ως άτομα πρόσχαρα και φιλικά αλλά ανώριμα για την ηλικία τους. Σε ψυχοκοι- νωνικό επίπεδο οι ασθενείς αυτοί εμφανίζουν συναισθηματική ανωριμότητα (χαρακτηριστικό είναι το γεγονός ότι επιλέγουν κατά κανόνα για φίλους τους άτομα κατά πολύ νεότερά τους), έλλειψη αυτογνωσίας, καθώς και αδυναμία εκτίμησης των συνεπειών των πράξεων τους. Επίσης, αδυνατούν να αναγνωρίσουν τα όρια των δυνατοτήτων τους, θεωρούν ότι είναι ικανοί να κάνουν πράγματα που όμως υπερβαίνουν κατά πολύ τις ικανότητές τους και με τον τρόπο αυτό θέτουν συχνά τον εαυτό τους σε κίνδυνο. Ένα άλλο γνώρισμα των εφήβων ασθενών είναι η ανοσογνωσία. αρνούνται, δηλαδή, να παραδεχτούν πως παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα και πως ουσιαστικά πάσχουν από κάτι, ακόμη και αν οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν είναι οφθαλμοφανείς. Άλλες πάλι φορές αφηγούνται ανακριβή ή αναληθή περιστατικά (πιθανώς να τα έχουν δει στην τηλεόραση) που όμως οι ίδιοι πιστεύουν ότι αντα- ποκρίνονται στην πραγματικότητα.  

Αυτό εκλαμβάνεται κατά κανόνα ως ψέμα από τον περίγυρό τους και συχνά έχει δυσάρεστες συνέπειες. Επιπλέον, παιδιά και έφηβοι με διαταραχές στο μεσολόβιο δυσκολεύονται να σχεδιάσουν και να οργανώσουν καθημερινές δραστηριότητες και να εκτελέσουν καθήκοντα (κάποιες φορές ακόμη και απλά). Συγχρόνως, δεν αντιλαμβάνονται εύκολα τις σκέψεις και τα συναισθήματα των γύρω τους, δε μπορούν να συμμετάσχουν ενεργά και αποτελεσματικά σε μια συζήτηση, τα σχόλιά τους χαρακτηρίζονται ως άστοχα ή ανούσια και συχνά αδυνατούν να εναρμονίσουν τη συμπεριφορά τους με τις κοινωνικές περιστάσεις.

Τα παραπάνω έχουν ως αποτέλεσμα τα παιδιά αυτά να κλείνονται στον εαυτό τους και να αποκόπτονται από τον κοινωνικό περίγυρο . Παράλληλα, έχει παρατηρηθεί ότι τα καταφέρνουν καλύτερα σε οικείες κοινωνικές καταστάσεις, ενώ αντίθετα δύσκολα αντεπεξέρχονται σε καινούργιες καταστά- σεις, οι οποίες απαιτούν λήψη πρωτοβουλιών, κοινωνι- κή ευελιξία, πρωτοτυπία στη σκέψη και δημιουργικότ- ητα. Οι εκδηλώσεις αυτές θυμίζουν σε πολλά σημεία αυτισμό ή σύνδρομο Asperger. Ωστόσο, η βασική διαφορά είναι ότι στις διαταραχές του μεσολοβίου απουσιάζουν οι επαναληπτικές συμπεριφορές και οι στερεοτυπίες-εμμονές που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό .  

Παρόλα αυτά, υπάρχουν περιπτώσεις παιδιών επί χρόνια διαγνωσμένων με αυτισμό στα οποία ενδελεχέστερος νευροαπεικονιστικός έλεγχος κατέδειξε διαταραχές στη δομή του μεσολοβίου (μικρότερο μέγεθος μεσολοβίου και κυρίως του σπληνίου και του ρύγχους καθώς και ελαττωμένη κλασματική ανισοτροπία στο γόνυ και στο στέλεχος) . Σε αμιγώς ψυχικό επίπεδο έχουν αναφερθεί συχνές μεταπτώσεις της ψυχικής διάθεσης, όπως και ήπιες εκδηλώσεις άγχους και κατάθλιψης. Ακραίες διαταρ- αχές του συναισθήματος εμφανίζονται εξαιρετικά σπάνια . Πρόσφατες, πάντως, μελέτες που έγιναν σε παιδιά που βρίσκονταν στα αρχικά στάδια διπολικής διαταραχής αλλά και σε εφήβους διαγνωσμένους με σχιζοφρένεια αποκάλυψαν ελάττωση του συνολικού μεγέθους του μεσολοβίου, καθώς και διαταραχές στον προσανατολισμό των νευρικών ινών που το συγκροτούν .  

Ένα επίσης πρόσφατο και εντυπωσιακό εύρημα είναι ότι άτομα που είχαν υποστεί κατά την παιδική τους ηλικία σωματική ή ψυχική κακοποίηση παρουσιάζουν διαταραχές στο μέγεθος και στη διάπλαση τμημάτων του μεσολοβίου σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου. Αυτές οι διαταραχές, βέβαια, συνυπάρχουν με διαταραχές της ανάπτυξης και άλλων τμημάτων του εγκεφάλου. Αυτό το εύρημα αποδεικνύει ότι στην ανά- πτυξη του μεσολοβίου είναι δυνατό να συμβάλλουν και εξωγενείς περιβαλλοντικοί παράγοντες(δεδομένης και της παρατεταμένης ανάπτυξής του) .  

Tα συμπτώματα που περιγράφηκαν παραπάνω παρατηρούνται και σε ασθενείς με ιατρογενή απώλεια του μεσολοβίου, δηλαδή σε άτομα που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική εκτομή του συνδέσμου στα πλαίσια της θεραπευτικής αντιμετώπισης της επιληψίας, τεχνική συνήθης τις περασμένες δεκαετίες. Οι ασθενείς αυτοί αποτελούν ένα πολύ καλό μοντέλο για τη μελέτη του κλινικού φάσματος των διαταραχών του μεσολοβίου. Ωστόσο, οι κλινικές τους εκδηλώσεις είναι σημαντικά βαρύτερες σε σύγκριση με εκείνες ασθενών με συγγενή απουσία - αγενεσία του μεσολοβίου. Ειδικό- τερα, τα άτομα αυτά μετά την επέμβαση παρουσιάζουν το λεγόμενο «σύνδρομο λειτουργικής αποσύνδεσης των δύο ημισφαιρίων» (disconnection syndrome) και εμφανίζουν ιδιαιτέρως έντονα και εμφανή συμπτώματα ασυνεργίας των δύο ημιμορίων του σώματος. Ωστόσο, οι διαταραχές συμπεριφοράς που παρατηρήθηκαν ήταν πολύ πιο ήπιες από ό,τι θα αναμενόταν. Γενικά, έχει παρατηρηθεί ότι σε όσο μεγαλύτερη ηλικία πραγματοποιείται η χειρουργική εκτομή του μεσολοβίου τόσο μεγαλύτερη είναι η κλινική επιβάρυνση του ασθε- νούς. Αντίθετα, σε όσο μικρότερη ηλικία γίνεται η εκτο- μή του μεσολοβίου τόσο ηπιότερες είναι σε βάθος χρόνου οι κλινικές της συνέπειες για τους ασθενείς, ίσως χάρη στη νευρωνική πλαστικότητα . Η ιδιότητα αυτή του Κ.Ν.Σ. είναι ιδιαιτέρως έντονη στα πρώτα χρόνια ζωής. Παρόλα αυτά, ένα μέρος της διατηρείται και κατά την ενήλικη ζωή . 

Διαταραχές της δομής του μεσολοβίου - Κλινικές εκδηλώσεις σε παιδιά και εφήβους Μ Γώγου , Σ. Μπαλογιάννης ΕΓΚΕΦΑΛΟΣ 49, 4-17, 2012

 Back To Top Περιεχόμενα Αγενεσίας Μεσολοβίου 

 Back To Top Αρχή Υποενότητας 

Δισχιδής Ράχη

Στη δισχιδή ράχη υπάρχει αποτυχία ένωσης των 2 μισών των σπονδυλικών τόξων με επακόλουθη αδυναμία σύγκλισης των σπονδύλων και κατ’ επέκταση και ολοκλήρωσης σχηματισμού του νευρικού σωλήνα. Ο όρος δυσραφισμός ή δισχιδής ράχη -Spina Bifida- περιγράφει συγγενείς ανωμαλίες σύγκλεισης του νωτιαίου και του σπονδυλικού σωλήνα κατά την ενδομήτριο ζωή (3η και 4η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης). Αυτό βέβαια δεν σημαίνει ότι μπορούμε να την διαγνώσουμε σε έμβρυο 4 εβδομάδων ! Πολλές φορές η διάγνωση είναι δύσκολη , και ανάλογα με την έκταση του ελλείμματος , η διάγνωση μπορεί να αργήσει μέχρι και το υπερηχογράφημα Β' επιπέδου στις 20 εβδομάδες ! Συχνότερα η ανωμαλία αυτή εμφανίζεται στην κατώτερη θωρακική, την οσφυϊκή και ιερή περιοχή (90% οσφυοϊερά, 6% στο θώρακα, 3% στον αυχένα). Οι συγγενείς αυτές ανωμαλίες παρουσιάζουν μεγάλο εύρος κλινικών εκδηλώσεων και διακρίνονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: την ανοιχτή δισχιδή ράχη και την κλειστή δισχιδή ράχη. Όταν δεν παρατηρείται άλλη ανωμαλία , και η βλάβη αυτή καλύπτεται από δέρμα, πολλές φορές μελαγχρωματικό και ίσως από μικρή συλλογή τριχών τότε αναφέρεται ως καλυμμένη δισχιδής ράχη που δεν προκαλεί νευρικά προβλήματα εκτός αν συνδυάζεται με αναπτυξιακά προβλήματα του νωτιαίου μυελού ή των ριζών. Όταν η δισχιδής ράχη συνδυάζεται με εξωτερική προβολή (σάκο) , δια μέσου του ελλείμματος του νωτιαίου μυελού και των μηνίγγων, τότε αναφέρεται σαν κυστική δισχιδής ράχη Η κυστική δισχιδής ράχη δημιουργεί σοβαρότατα νευρολογικά προβλήματα και έχει συχνότητα περίπου 8/1000  

Δισχιδής Ραχη , στις 24 εβδομάδες κύησης . Δεν υπάρχει δέρμα πάνω από το οστικό έλλειμμα . Κοιλιακό υπερηχογράφημα .

H ανοιχτή δισχιδής ράχη, με κύριο εκπρόσωπο τη μηνιγγομυελοκήλη, είναι εμφανής από τη γέννηση με εκτεθειμένο νευρικό ιστό, ανοιχτό σπονδυλικό σωλήνα και ελλειπή κάλυψη με δέρμα. Η κλειστή δισχιδής ράχη περιλαμβάνει αφενός τη μηνιγγοκήλη στην οποία οι μήνιγγες προβάλλουν διαμέσου ελλείμματος των οπισθίων σπονδυλικών τόξων αλλά καλύπτονται καλά με δέρμα, και αφετέρου την καλυμμένη ή λανθάνουσα δισχιδή ράχη . Στην περίπτωση που το περιεχόμενο του σάκου αποτελείται από μήνιγγα και ENY τότε η ανωμαλία καλείται δισχιδής ράχη με μηνιγγοκήλη, ενώ αν αποτελείται επιπλέον από νωτιαίο μυελό και/ ή νευρικές ρίζες, μηνιγγομυελοκήλη, περίπτωση που αποτελεί το 75% των περιπτώσεων της κυστικής δισχιδούς ράχης και συνδυάζεται συχνά με υδροκέφαλο. Τη μηνιγγομυελοκήλη μπορεί να καλύπτει δέρμα ή μια λεπτή εύθραυστη μεμβράνη. Τέλος θα πρέπει να αναφέρουμε και την πιο σοβαρή περίπτωση δισχιδούς ράχης , αυτή με μυελόσχιση, όπου ο νωτιαίος μυελός είναι ανοιχτός λόγω μη επίτευξης ένωσης των 2 νευρικών πλακών. Στην "καλυμμένη ή λανθάνουσα" δισχιδή ράχη, το έλλειμμα σύγκλεισης των οπισθίων σπονδυλικών τόξων, συνήθως στο επίπεδο Ο5-Ι1 δε συνοδεύεται από κήλη των μηνίγγων ή προβολή του νευρικού ιστού. Η απλή λανθάνουσα δισχιδής ράχη αφορά σε ένα μόνο σπονδυλικό τμήμα, είναι τυχαίο ακτινολογικό εύρημα που παρατηρείται σύμφωνα με μελέτες σε ποσοστό που αγγίζει το 20% του γενικού πληθυσμού και δε συνδυάζεται με άλλα στίγματα ή νευρολογικές εκδηλώσεις. Στη σύνθετη λανθάνουσα δισχιδή ράχη που αφορά περίπου στο 1% του γενικού πληθυσμού, μπορεί να συνυπάρχουν λιπώματα του σπονδυλικού σωλήνα, αναπτυξιακές ανωμαλίες του νωτιαίου μυελού, συριγγομυελία, διαστηματομυελία, ανωμαλίες του τελικού νηματίου, δερμοειδής κόλπος στην οσφυοϊερή ή στην ινιακή χώρα ή δυσπλαστικές αλλοιώσεις του ιερού οστού. Ανωμαλίες που συνδυάζονται με τη λανθάνουσα δισχιδή ράχη αφορούν στο δέρμα, στο νευρικό και στο μυοσκελετικό σύστημα, καθώς και στο κατώτερο ουροποιητικό και γαστρεντερικό σύστημα.  

Στη σπονδυλική στήλη των φυσιολογικών εμβρύων υπάρχουν τρεις πυρήνες οστέωσης, τη 10η εβδομάδα, που επιτρέπουν την υπερηχογραφική απεικόνιση του νευρικού σωλήνα από το χρονικό σημείο αυτό. Για τη διάγνωση της, κάθε σπόνδυλος θα πρέπει να εξετάζεται σε επιμήκεις και εγκάρσιες τομές. Στις εγκάρσιες ο σπόνδυλος εμφανίζεται σαν κλειστός κύκλος ενώ στη δισχιδή ράχη έχει σχήμα V.  

Δισχιδής Ραχη στις 14 εβδομάδες και 3 ημέρες . Η λεπτομέρεια επιτεύχθη με διακολπικό υπερηχογράφημα .

Τη δεκαετία του '80 , η βασική μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου της ανοιχτής δισχιδούς ράχης, γινόταν με την εκτίμηση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης του μητρικού ορού κατά τη 16η εβδομάδα της κύησης, ενώ η μέθοδος που χρησιμοποιείτο για τη διάγνωση ήταν η αμνιοκέντηση και η μέτρηση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης του αμνιακού υγρού και της ακετυλικής χολινεστεράσης. Παρά το γεγονός ότι ήταν δυνατή η διάγνωση της ανωμαλίας με χρήση της υπερηχογραφικής εξέτασης της σπονδυλικής στήλης , η ευαισθησία της εξέτασης ήταν χαμηλή. Έτσι στη συνέχεια η παρατήρηση ότι η δισχιδής ράχη συνδυαζόταν με εσοχή των μετωπιαίων οστών, το χαρακτηριστικό κεφάλι του εμβρύου που παίρνει σχήμα λεμονιού (lemon sign-«σημείο λεμονιού») και ουραία παρεκτόπιση της παρεγκεφαλίδας , δίνοντας τη χαρακτηριστική εικόνα μπανάνας (banana sign-«σημείο μπανάνας»), οδήγησε στην αντικατάσταση της μεθόδου του βιοχημικού προσδιορισμού από την υπερηχογραφική εξέταση, τόσο για τον προσυμπτωματικό έλεγχο όσο και για τη διάγνωση της ανωμαλίας.

Σημείο Λεμονιού (κρανίο δίκην λεμονιού) , σημείο που συνδέεται με Δισχιδή Ραχη .

Τη δεκαετία του '90 , η βελτίωση της ποιότητας των υπερηχογραφικών μηχανημάτων οδήγησε στην έγκαιρη διάγνωση της δισχιδούς ράχης από το 1ο τρίμηνο της κύησης.

Σημείο Λεμονιού (κρανίο δίκην λεμονιού) , σημείο που συνδέεται με Δισχιδή Ραχη .

Σημείο Μπανάνας (παρεγκεφαλίδα δίκην μπανάνας) , σημείο που συνδέεται με Δισχιδή Ραχη .

 

Αναγνωρισμένες Αιτίες Για Ανωμαλίες Νευράξονα

Πολυπαραγοντική Κληρονομικότητα

• Ανεγκεφαλία

• Εγκεφαλοκήλη

• Μυελομηνιγγοκήλη

• Μηνιγγοκήλη

Μεταλλάξεις Σε Συγκεκριμένο Γονίδιο

• Σύνδρομο Mecker-Gruber

• Σύνδρομο Cleft Face

• Σύνδρομο Robert

• Σύνδρομο Jarco-Levin

• Σύνδρομο HARDE

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες

• Τρισωμίες 13 , 18

• Τριπλοειδία

Πιθανόν Κληρονομικές , Με Ασαφή / Μη Καθορισμένη Κληρονομικότητα

• Σύνδρομο Ινιακής Εγκεφαλοκήλης , Μυωπίας , Δυσπλασίας Αμφιβληστροειδούς

Τερατογόνα

• Βαλπροϊκό Οξύ

• Αμινοπτερίνη

• Θαλιδομίδη

Μητρικοί Προδιαθεσικοί Παράγοντες

• Διαβήτης

• Δίαιτα Πτωχή Σε Φυλλικό

Ανωμαλίες Νευράξονα - Παράγοντες Κινδύνου

Σημείο Αναφοράς Η Μητέρα

Σημείο Αναφοράς Το Έμβρυο

Δισχιδής Ράχη - Προφύλαξη Με Φυλλικό Οξύ

Κάθε γυναίκα πρέπει να πάρει αρκετό φυλλικό οξύ κάθε μέρα, ακόμα κι αν δεν σκοπεύει να μείνει έγκυος. Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα μας συνεχώς δημιουργεί νέα κύτταρα κάθε μέρα, όπως το αίμα, το δέρμα, τα μαλλιά, τα νύχια και άλλα . Το φυλλικό οξύ είναι απαραίτητο για αυτές τις διεργασίες . Ξεκινήστε μια υγιεινή συνήθεια σήμερα

Οι γενετικές ανωμαλίες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης (ανεγκεφαλία και δισχιδής ράχη) συμβαίνουν κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, συχνά πριν μια γυναίκα να ανακαλύψει ότι είναι έγκυος. Επίσης, το ήμισυ του συνόλου των κυήσεων είναι απρογραμμάτιστες. Αυτά είναι δύο λόγοι για τους οποίους είναι σημαντικό για όλες τις γυναίκες που μπορεί να μείνουν έγκυες να λαμβάνουν για να πάρετε 400 mcg φυλλικού οξέος κάθε μέρα, ακόμα και αν δεν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη σύντομα. Μέχρι τη στιγμή που μια γυναίκα συνειδητοποιεί ότι είναι έγκυος, είναι πολύ αργά για να αποτρέψει αυτές τις γενετικές ανωμαλίες. Προγραμματίστε μπροστά!

Η δίαιτα πλούσια σε φυλλικό οξύ μειώνει τον κίνδυνο για ανωμαλίες νευράξονα γενικότερα και Δισχιδή Ραχη ειδικότερα .

 Back To Top Δισχιδής Ράχη - Αρχή 

Σύνδρομο Arnold - Chiari

Σύνδρομο Arnold - Chiari , τύπου ΙΙ , στις 19 εβδομάδες . Ινιακό τμήμα του εγκεφάλου το οποίο δείχνει μεγάλη διάταση των οπίσθιων κεράτων των πλάγιων κοιλιών και την ιδιαιτέρως λεπτή παρεγκεφαλίδα . (Β) Διαγώνια τομή που δείχνει την μεγάλη διάταση των πλάγιων κοιλιών . Προσέξτε το λεπτό υπερηχογενές χοριοειδές πλέγμα πάνω από τον θάλαμο (Τ) . ΟΗ - Occipital Horn , ινιακό κέρας πλάγιας κοιλίας .

Σύνδρομο Arnold - Chiari , τύπου ΙΙ , στις 19 εβδομάδες . Μηνιγγοκήλη που εξέρχεται από την ανοικτή δισχιδή ράχη .

Σύνδρομο Arnold - Chiari , τύπου ΙΙ , στις 19 εβδομάδες , αποβληθέν έμβρυο . Μηνιγγοκήλη που εξέρχεται από την ανοικτή δισχιδή ράχη .

Σύνδρομο Arnold - Chiari , τύπου ΙΙ , στις 24 εβδομάδες , με ανοικτή δισχιδή ράχη στην περιοχή του ιερού οστού . Μηνιγγοκήλη που εξέρχεται από την ανοικτή δισχιδή ράχη .

 Back To Top Σύνδρομο Arnold - Chiari - Αρχή 

Σύνδρομο Meckel-Gruber

Το σύνδρομο αυτό αποτελεί μια θανατηφόρο υπολειπόμενη αυτοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από μια τριάδα ευρημάτων: αμφοτερόπλευρους πολυκυστικούς νεφρούς , εγκεφαλοκήλη και πολυδακτυλία Όλες οι περιπτώσεις των ανωμαλιών αυτών μπορούν να διαγνωσθούν στην πρώιμη απεικόνιση, εφόσον γίνεται σχολαστικός και συστηματικός έλεγχος σε αυτή , τόσο του κρανίου-εγκεφάλου, όσο και των νεφρών του εμβρύου . Όσον αφορά στην πολυδακτυλία , η διάγνωση καθίσταται ευκολότερη την 11-14η εβδομάδα, γιατί τα δάκτυλα του εμβρύου είναι εύκολα αναγνωρίσιμα στην απεικόνιση μιας και είναι σταθερά εκτεταμένα, σε αντίθεση με το 2ο τρίμηνο που συχνά «κρατιούνται» σφιχτά από το έμβρυο.

Η φαινοτυπική έκφραση του συνδρόμου είναι φανερή από την 11η κιόλας εβδομάδα της κύησης. Όλες οι περιπτώσεις των ανωμαλιών αυτών μπορούν να διαγνωσθούν στην πρώιμη απεικόνιση, εφόσον γίνεται σχολαστικός και συστηματικός έλεγχος σε αυτή , τόσο του κρανίου-εγκεφάλου, όσο και των νεφρών του εμβρύου. Ωστόσο θα πρέπει να προσθέσουμε πώς η διάγνωση είναι δυνατόν να συνταχθεί πιο εύκολα και πιο αποτελεσματικά στο διάστημα των 11-14 εβδομάδων, όταν το αμνιακό υγρό είναι ακόμα φυσιολογικό, απ’ότι στο διάστημα του 2ου πλέον τριμήνου. Αυτό συμβαίνει διότι η ύπαρξη του συσχετιζόμενου ολιγάμνιου μετά το 1ο τρίμηνο, μπορεί να προκαλέσει απώλεια των απεικονιστικών ευρημάτων τόσο της εγκεφαλοκήλης, όσο και της πολυδακτυλίας. Όσον αφορά την πολυδακτυλία , η διάγνωση είναι ευκολότερη την 11-14η εβδομάδα, γιατί τα δάκτυλα του εμβρύου είναι εύκολα αναγνωρίσιμα στην απεικόνιση μιας και είναι σταθερά εκτεταμένα, σε αντίθεση με το 2ο τρίμηνο που συχνά «κρατιούνται» σφιχτά από το έμβρυο .

 Back To Top Σύνδρομο Meckel-Gruber - Αρχή 

Σύνδρομο Dandy-Walker

Η κατάσταση αυτή που εμπλέκεται στο 10% των περιπτώσεων του υδροκέφαλου, χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απουσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και κυστική διάταση της 4η κοιλίας. Η ανωμαλία αυτή από τη μία μπορεί να αποτελέσει την κατάληξη διαφόρων καταστάσεων, όπως χρωμοσωμικών ανωμαλιών (συνήθως τρισωμία 18 ή 13 ή και τριπλοειδία), αποτέλεσμα ενδεχομένως εμβρυϊκής λοίμωξης , τερατογένεσης αλλά και ίσως ακόμα 50 γεννητικών συνδρόμων, ενώ από την άλλη μπορεί να εμφανιστεί αυτή και ως μοναδικό εύρημα. Ο Ulm και συνεργάτες ανέφεραν μια περίπτωση εμβρύου 14 εβδομάδων με μία φαινομενικά αποκλειστική δυσπλασία Dandy-Walker που όμως όπως αποδείχθηκε αργότερα από τον καρυότυπο συνοδευόταν από τριπλοειδία

Named after Walter Dandy (1886 – 1946) and Arthur Earl Walker (1907 – 1995), two USA neurosurgeons.

Δισχιδής Ράχη Εμφανής , Σε Επιβεβαιωμένο Σύνδρομο Dandy-Walker .
Περιστατικό Εφημερίας Σε Δημόσιο Νοσοκομείο .
Οι γονείς είχαν ενημερωθεί για την σοβαρότητα της καταστάσεως ,
Την πολύ μεγάλη πιθανότητα αυτόματης αποβολής ,
ακόμα και την πολύ μεγάλη πιθανότητα αυτόματου εμβρυϊκού θανάτου στο τρίτο τρίμηνο .
Η υπερηχογραφία είχε σοβαρές ενδείξεις από το πρώτο τρίμηνο .
Η άρνηση του κάθε ζεύγους για επέμβαση είναι σεβαστή ,
ασχέτως από τους λόγους (θρησκευτικούς - κοινωνικούς ή και άλλους) .
Προσήλθε με ενδομήτριο θάνατο στις 39 εβδομάδες .

 Back To Top Σύνδρομο Dandy-Walker - Αρχή 

Υδροκέφαλος

Η υδροκεφαλία και η κοιλιομεγαλία είναι όροι που χρησιμοποιούνται στην προγεννητική υπερηχογραφία για να περιγράψουν την διάταση των πλάγιων κοιλιών του εγκεφάλου . Μερικές φορές γίνεται μια διάκριση που έχει ώς εξής : Υδροκεφαλία είναι η κατάσταση εκείνη που υπάρχει διάταση των πλάγιων κοιλιών του εγκεφάλου ώς αποτέλεσμα αυξημένου εγκεφαλονωτιαίου υγρού , το οποίο έχει σαν συνέπεια την αύξηση της πίεσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού , που μεταφέρεται στο αναπτυσσόμενο κρανίο και συνεπώς αυξάνεται και το μέγεθος του κρανίου . Η κοιλιομεγαλία , αναφέρεται στην περίπτωση που οι κοιλίες του εγκεφάλου είναι διατεταμένες αλλά υπάρχει φυσιολογική πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού .

Η υπολογιζόμενη επίπτωση του υδροκέφαλου είναι 0,5 εώς 3 περιπτώσεις σε 1000 ζώντες γεννήσεις .

Η υπολογιζόμενη επίπτωση ΑΠΟΜΟΝΩΜΕΝΟΥ υδροκέφαλου (δηλαδή υδροκέφαλου ΧΩΡΙΣ άλλη ανωμαλία) είναι 0,4 -0,9 ανά 1000 ζώντες γεννήσεις .

Οι περισσότερες περιπτώσεις υδροκεφάλου ή κοιλιομεγαλίας είναι αμφοτερόπλευρες . Υπάρχουν βέβαια σπάνιες περιπτώσεις ετερόπλευρου υδροκεφάλου , που προκυπτουν από απόφραξη ενός τρήματος (οπής) , που ονομάζεται διακοιλιακό τρήμα του Monro . Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει απόφραξη σε κάποιο επίπεδο της οδού κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού . Η υπερπαραγωγή εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι σπάνιο φαινόμενο . Το 70% των περιπτώσεων αφορά στένωση του υδραγωγού του Sylvius . Ενοχοποιούνται χρωμοσωμικές ανωμαλίες ( τρισωμίες 21,18,13,τριπλοειδία ) , ενδομήτριες αιμορραγίες και συγγενείς λοιμώξεις ( κυτταρομεγαλοϊός , τοξοπλάσμωση και ερυθρά ) . Πάντως οι περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν σαφή αιτιολογία και πιθανώς οφείλονται σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες .

Στην προγεννητική διάγνωση περιπτώσεις αμφοτερόπλευρου υδροκέφαλου ή κοιλιομεγαλίας μπορεί να ανιχνευτούν αρχικά ώς εμφανείς αλλιώσεις μεγέθους των κοιλιών ή ώς μια μεγάλη διαφορά στην μέτρηση του μεγέθους της κεφαλής σε σχέση με την ηλικία κύησης .

Φυσιολογικά , το πηλίκον της σχέσης πλάγια κοιλία προς ημισφαίριο πρέπει να είναι κάτω του 0,5 μετά τις 18 εβδομάδες . Πριν τις 24 εβδομάδες και συγκεκριμένα σε περιπτώσεις που συνδυάζεται με δισχιδή ράχη , η κεφαλική περιφέρεια μπορεί να είναι μάλλον μικρή παρά μεγάλη για την ηλικία κύησης . Μια εγκάρσια τομή της κεφαλής στο επίπεδο του διαφανούς διαφράγματος θα δείξει τις διεσταλμένες πλάγιες κοιλίες με διάμετρο από 10mm και άνω . Τα χοριοειδή πλέγματα περιβάλλονται από υγρό . Συνήθως γίνεται διάκριση ανάμεσα στην ήπια ή οριακή κοιλιομεγαλία ( διάμετρος ινιακού κέρατος 10-15 mm) και την έκδηλη κοιλιομεγαλία ή υδροκέφαλο (διάμετρος >15mm ) .

Συγγενης Υδροκέφαλος - Τύποι

Μή Επικοινωνών υδροκέφαλος

• Στένωση Υδραγωγού Του Sylvius (33%-43%)

• Σύνδρομο Dandy-Walker (7%-13%)

• Εμβρυϊκοί Εγκεφαλικοί Όγκοι

Επικοινωνών υδροκέφαλος

• Συγγενής Απουσία Αραχνοειδών Σωματίων

• Εγκεφαλοκήλη

• Σύνδρομο Arnold - Chiari με μυελομηνιγγοκήλη (28%)

• Φλεγμονή Λεπτομήννιγγας

• Λισσεγκεφαλία

Υδροκέφαλος από ελαττωμένη απορρόφηση του ΕΝΥ: Διαταραχή της απορρόφησης του ΕΝΥ από τα αραχνοειδή σωμάτια μπορεί να προκληθεί από φλεγμονώδεις διεργασίες- εξιδρώματα, φλεβική θρόμβωση, πίεση των φλεβωδών κόλπων ή πίεση ή απόφραξη των φλεβών .

Στην στένωση του υδραγωγού του εγκεφάλου , υπάρχει απόφραξη στην ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού , όπως αυτό εξέρχεται από την 4η κοιλία . Η στένωση του υδραγωγού του εγκεφάλου πιθανόν να αναπτύσσεται κατά την 15η με 17η εβδομάδα εγκυμοσύνης , κατά την περίοδο που υπάρχει ταχεία ανάπτυξη του μέσου εγκεφάλου . Σε 70% των περιπτώσεων μπορούμε να τεκμηριώσουμε υπερηχογραφικά την αιτία της απόφραξης .

Περίπου 1%-2% των περιπτώσεων συγγενούς υδροκεφάλου κληρονομούνται με φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα . Αυτό σημαίνει ότι μεταφέρεται από την μητέρα - φορέα , και επηρεάζει το άρρεν έμβρυο . Βέβαια , έχουν περιγραφεί και κληρονομικές περιπτώσεις που επηρεάζονται και τα θύλεα έμβρυα .

Η προγεννητική διάγνωση του συγγενούς υδροκεφάλου βασίζεται

Υδροκέφαλο 21 Εβδομάδων .

Κυκλοφορία Εγκεφαλονωτιαίου Υγρού

• Μετά την παραγωγή του από τα χοριοειδή πλέγματα και από την επιφάνεια του εγκεφάλου (σε μικρότερο βαθμό) αρχίζει η κυκλοφορία του ΕΝΥ
• Από τις πλάγιες κοιλίες διέρχεται στην τρίτη κοιλία, μέσω των μεσοκοιλιακών τρημάτων
• Ακολούθως, δια του υδραγωγού του Sylvius φέρεται στην τέταρτη κοιλία
• Η κυκλοφορία του διευκολύνεται με τις αρτηριακές σφύξεις των χοριοειδών πλεγμάτων
• Από την τέταρτη κοιλία, δια του μέσου και των πλαγίων τρημάτων της οροφής της, το ΕΝΥ φέρεται στον υπαραχνοειδή χώρο
• Κινείται αργά δια της παρεγκεφαλιδοπρομηκικής και της γεφυρικής δεξαμενής και ρέει προς τα άνω, δια της εντομής του σκηνιδίου της παρεγκεφαλίδας, για να εξαπλωθεί στην κάτω (βασική) επιφάνεια του εγκεφάλου
• Ακολούθως φέρεται προς τα άνω, επί της έξω επιφάνειας των ημισφαιρίων
• Μικρή ποσότητα ΕΝΥ, μετά την έξοδο από τα τρήματα της οροφής της τέταρτης κοιλίας, ρέει προς τα κάτω στον υπαραχνοειδή χώρο του νωτιαίου μυελού και της ιππουρίδας
• Πιστεύεται ότι οι σφύξεις των εγκεφαλικών και νωτιαίων αρτηριών και οι κινήσεις της σπονδυλικής στήλης διευκολύνουν τη βραδεία ροή του υγρού

Κυκλοφορία Εγκεφαλονωτιαίου Υγρού .

Κυκλοφορία Εγκεφαλονωτιαίου Υγρού .

 Back To Top Υδροκέφαλος - Αρχή 

Κυτταρομεγαλοϊός

Οι ενδοκρανιακές ασβεστώσεις που προκαλούνται από τον κυτταρομεγαλοϊό μπορούν να εντοπιστούν από το δεύτερο τρίμηνο και μετά . Η διαφορική διάγνωση συμπεριλαμβάνει την οζώδη σκλήρυνση , τα ενδοκρανιακά τερατώματα , το σύνδρομο Sturge-Weber και την θρόμβωση του οβελιαίου φλεβώδη κόλπου .  

Κυτταρομεγαλοϊός 20 Εβδομάδες . Ασβεστώσεις .

Άλλες εκδηλώσεις του κυτταρομεγαλοϊού συμπεριλαμβάνουν την ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης , ηπατοσπληνομεγαλία , ασβεστώσεις στο ήπαρ , εμβρυϊκό ασκίτη και καρδιακές ανωμαλίες .

Κυτταρομεγαλοϊός 23 Εβδομάδες . Ασβεστώσεις .

Όλες οι τομές παρουσιάζουν υπερηχογένειες του επενδύματος των κοιλιών στα πρόσθια κέρατα . Η κοιλία του διαφανούς διαφράγματος είναι ελαφρώς διατεταμένη (CSP) . Σε πολλές τομές παρουσιάζεται και κοιλιομεγαλία .  

Κυτταρομεγαλοϊός 28 Εβδομάδες . Ασβεστώσεις . Κοιλιομεγαλία .

 Back To Top Κυτταρομεγαλοϊός - Αρχή 

Παράρτημα Υπερηχογραφικών Εικόνων

Περιεχόμενα

• Οι Κοιλίες Του Εγκεφάλου

• Φυσιολογική Κοιλία Διαφανούς Διαφράγματος

• Δισχιδής Ράχη

• Υπερηχογραφία Και Αγενεσία Μεσολοβίου

• Φυσιολογικό Έμβρυο Πρώϊμη Ανάπτυξη Εγκεφάλου Και Κοιλιών

Οι Κοιλίες Του Εγκεφάλου

Κοιλίες Εγκεφάλου .

Φυσιολογικές Πλάγιες Κοιλίες Εγκεφάλου .

Στην παραπάνω εικόνα φαίνεται μια τομή του εμβρυϊκού κρανίου με παλαιό σχετικά υπερηχογραφικό μηχάνημα . Οι κοιλίες του εγκεφάλου φαίνονται υπόηχες (μαύρες) ενώ μέσα εμφανίζεται το χοριοειδές πλέγμα (γκρί) . Σε αυτή την τομή μπορούμε να μετρήσουμε πλάτος κοιλιών (Latera Ventricular Width - LVW) και πλάτος ημισφαιρίου (Hemisphere Width - HW) . Όσο προχωράει η εγκυμοσύνη , το πλάτος των κοιλιών μικραίνει και το πλάτος των ημισφαιρίων μεγαλώνει . Υπάρχουν 2 πλάγιες κοιλίες , μία τρίτη , και μία τέταρτη . Εδώ φαίνονται οι δύο πλάγιες .  

Στις κοιλίες του εγκεφάλου κυκλοφορεί το εγκεφαλονωτιαίο υγρό .

Φυσιολογικό Πρόσθιο Κέρας Πλάγιας Κοιλίας Εγκεφάλου .

Κάθε πλάγια κοιλία έχει τρία τμήματα , το πρόσθιο , το μέσο και το οπισθιο . Το πρόσθιο τμήμα ονομάζεται πρόσθιο κέρας . AH - Anterior Horn : Πρόσθιο Κέρας , CSP - Cavum Septi Pellucidi : Κοιλία Του Διαφανούς Διαφράγματος .  

Φυσιολογικό Μέσό Τμήμα Πλάγιας Κοιλίας Εγκεφάλου .

Φυσιολογικό Οπίσθιο Κέρας Πλάγιας Κοιλίας Εγκεφάλου .

Η μέτρηση του μεγέθους των κοιλιών του εγκεφάλου μας επιτρέπει να εντοπίσουμε τις περιπτώσεις υδροκέφαλου , καθώς και περιπτώσεις με χρωμοσωμικές ανωμαλίες .

 Back To Top Οι Κοιλίες Του Εγκεφάλου - Αρχή 

 Παράρτημα Υπερηχογραφικών Εικόνων - Αρχή

Φυσιολογική Κοιλία Διαφανούς Διαφράγματος

Φυσιολογική Κοιλία Διαφανούς Διαφράγματος .

Βιβλιογραφία :
Non-visualization of the cavum septi pellucidi is not synonymous with agenesis of the corpus callosum.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Aug;40(2):165-70. doi: 10.1002/uog.11206.
Malinger G1, Lev D, Oren M, Lerman-Sagie T.

 Back To Top Φυσιολογική Κοιλία Διαφανούς Διαφράγματος - Αρχή 

 Παράρτημα Υπερηχογραφικών Εικόνων - Αρχή

Φυσιολογικό Έμβρυο Πρώϊμη Ανάπτυξη Εγκεφάλου Και Κοιλιών

Φυσιολογικό Έμβρυο Πρώϊμη Ανάπτυξη Εγκεφάλου Και Κοιλιών . Στις 7 εβδομάδες φαίνεται ο ρομβεγκέφαλος με τη μορφή του ρομβεγκεφαλικού κυστιδίου . Από εκεί θα βγεί η 4η κοιλία(4v - 4th Ventricle) . Στις 7 εβδομάδες μόνον η 4η κοιλία είναι ορατή . Σημείωση ότι πρόκειται για διακολπικό υπερηχογράφημα , η λεπτομέρεια αυτή ΔΕΝ φαίνεται κοιλιακά . Στις 8 εβδομάδες φαίνονται 3 κυστίδια , του προσεγκέφαλου , του μέσου εγκέφαλου και του ρομβεγκέφαλου . Το μεσεγκεφαλικό κυστίδιο θα γίνει ο υδραγωγός του εγκεφάλου (AS - Aqveduct of Sylvius) . Το προσεγκεφαλικό κυστίδιο θα γίνει η 3η κοιλία (3V - 3rd Ventricle) .

O υδραγωγός του εγκεφάλου επιτρέπει την κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού . Σε απόφραξη αυτού έχουμε αποφρακτικό υδροκέφαλο (μια υποκατηγορία υδροκεφάλου) .

Φυσιολογικό Έμβρυο , Εγκέφαλος , 2ο Τρίμηνο . Φαίνεται η κοιλία του διαφανούς διαφράγματος , το πρόσθιο και οπίσθιο κέρας , η μεγάλη δεξαμενή και η παρεγκεφαλίδα .

 Back To Top Φυσιολογικό Έμβρυο Πρώϊμη Ανάπτυξη Εγκεφάλου Και Κοιλιών - Αρχή 

 Παράρτημα Υπερηχογραφικών Εικόνων - Αρχή

Έμβρυο 6 Εβδομάδων - Video

Η Σελίδα έχει εώς τώρα

Επισκέπτες

 Google Location

[ Επικοινωνία ][ Αρχή Σελίδας ]

[ Who and Where ]

 Πέτρος Ζαργάνης    Μαιευτήρας - Γυναικολόγος   Λ.Ποσειδώνος 85 Γλυφάδα , 16675  Τηλ:210 89 85 819