Μαιευτική Γυναικολογική ΜέριμναMenu

• Εγκυμοσύνη
• Νέες Γυναίκες
• Νεοπλασίες
• Επικοινωνία
• Τοποθεσία

×

Ανωμαλίες Ουροποιητικού Εμβρύου

Στο έμβρυο , η νεφρική ωρίμανση ολοκληρώνεται περίπου στις 34 εβδομάδες . Τα διάφορα παθολογικά σημεία που μπορούμε να δούμε με την υπερηχογραφική εξέταση , είναι κυρίως το αμνιακό υγρό , που αποτελεί δείκτη της λειτουργικότητας των εμβρυϊκών νεφρών . Η περαιτέρω εξέταση των εμβρυϊκών νεφρών , εξετάζει στοιχεία όπως η νεφρική ηχογένεια , η παρουσία κύστεων , η εκτίμηση της διατάσεως της νεφρικής πυέλου , ουρητήρων , ουροδόχου και ουρήθρας η έλλειψη ενός ή και των δύο νεφρών , ο ανατομικός εντοπισμός των νεφρών , και φυσικά η παρουσία ή όχι συνοδών ανωμαλιών .
Πολλοί μελλοντικοί γονείς θα ξαφνιαστούν όταν ακούσουν κάποια υποψία νεφρικής ανωμαλίας , διότι θεωρούν ότι σχεδόν τα πάντα έχουν ελεγχθεί με το υπερηχογράφημα Β επιπέδου . Όμως τα περισσότερα αποκλειστικά νεφρικά νοσήματα των εμβρύων παρουσιάζονται μετά τις 22-24 εβδομάδες , ίσως και αργότερα , και έτσι δεν ανιχνεύονται με το υπερηχογράφημα Β στις 20-22 εβδομάδες .
Η ταξινόμηση των νεφρικών νοσημάτων , τόσο του εμβρύου , όσο και του νεογνού ή του ενήλικα είναι πάρα πολύ πολύπλοκη , και αποτελεί αντικείμενο της νεφρολογίας . Η παρούσα σελίδα έχει σκοπό να παρουσιάσει τα υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο και μόνον στο έμβρυο , έτσι ώστε να υπάρχει ένα γρήγορο κείμενο ανασκόπησης για την προγεννητική υπερηχογραφία . Η παρούσα σελίδα δεν μπορεί να αντικαταστήσει τον ιατρό σας , μαιευτήρα-γυναικολόγο , παιδίατρο , παιδοχειρουργό , παιδοουρολόγο ή νεφρολόγο . Η ανασκόπηση της σελίδας αυτής από το ευρύ κοινό , θα αποκαλύψει μόνον την πολυπλοκότητα της διάγνωσης και την αναγκαιότητα πολλαπλών εξετάσεων , πρίν και μετά τη γέννηση .
Τα περιεχόμενα αυτής της σελίδας είναι δομημένα έτσι ώστε στην αρχή να υπάρχουν τα περισσότερο συχνά προγεννητικά ευρήματα , και κατόπιν , τα σπανιότερα . Σημασία έχει όμως να αντιληφθούμε ότι τα ευρήματα μπορεί να συνυπάρχουν σε ποικίλλους συνδυασμούς (πχ διαταση μόνον ή υπερηχογένεια με κύστεις) , και έτσι χρειάζεται μια συνολική άποψη του ζητήματος για να αρχίσουμε να συζητάμε για κάποια σοβαρή και αξιόπιστη διάγνωση . Σε κάθε περίπτωση , στην προγεννητική παρακολούθηση , θα χρειαστούν πολλαπλές υπερηχογραφικές εξετάσεις .  

Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση

Μη φυσιολογικός αριθμός νεφρών

     Αμφοτερόπλευρη Νεφρική Αγενεσία

     Μονόπλευρη νεφρική αγενεσία

Νεφρικός Διπλασιασμός

Παθολογική Εντόπιση Νεφρού

Παθολογικό Μέγεθος Νεφρού

Υπερηχογενείς Νεφροί

Ταξινόμηση : Κυστικά Νεφρικά Νοσήματα

     Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος Νεφρού

     Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Πολυκυστική Νόσος Νεφρού

     Σπειραματοκυστικός Νεφρός

     Πολυκυστική Δυσπλαστική Νόσος Νεφρού

     Διογκωμένοι , Υπερηχογενείς , Κυστικοι Νεφροί , Με Συνοδές Ανωμαλίες

Φυσιολογικό Εμβρυϊκό Ουροποιητικό Σύστημα

Νοσολογία Εμβρυϊκού Ουροποιητικού Συστήματος  

Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση

Περιεχόμενα Θεματικής Ενότητας Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Αντίδραση του εμβρυϊκού νεφρού στην απόφραξη/παλινδρόμηση

Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Υπερηχογραφικές παράμετροι Και Φυσιολογικές Τιμές

Σύστημα Ταξινόμησης Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Συστάσεις

Η διάταση του ουροποιητικού συστήματος του εμβρύου αναγνωρίζεται με την προγεννητική υπερηχογραφία στο 1-2% των εμβρύων , και αντανακλά ένα φάσμα πιθανών ουροπαθειών , η αντιμετώπιση των οποίων κυμαίνεται από το χειρουργείο εώς καμμία παρέμβαση-απλή παρακολούθηση . Στις περισσότερες περιπτώσεις , η προγεννητική ανίχνευση διάτασης ουροποιητικού είναι παροδική ή και μέσα στα όρια του φυσιολογικού , και δεν έχει κλινική σημασία . Η προγεννητική διάγνωση μιας νεφρικής διάτασης μπορεί να αναγνωρίσει μια υποθάλπτουσα παιδιατρική / νεογνολογική παθολογία και να αποτρέψει έτσι την "ύπουλη" πρόοδο αυτής σε ουσιαστικές επιπλοκές όπως είναι η εμπύρετος ουρολοίμωξη του νεογνού , η δημιουργία λίθων στο ουροποιητικό , αλλά και η προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια . Υπάρχει όμως , σημαντική μεταβλητότητα στην κλινική διαχείριση των κυήσεων με διάταση του εμβρυϊκού νεφρού , ή / και του εμβρυϊκού ουροποιητικού συστήματος . Αυτό οφείλεται στην έλλειψη τεκμηριωμένης πληροφόρησης (δηλαδή στην έλλειψη "βαρειών" μελετών που συσχετίζουν τη σοβαρότητα της προγεννητικής διάτασης ουροποιητικού με τις μεταγεννητικές παθολογίες του ουροποιητικού) , το πεδίο αποτελεί αντικείμενο ενεργούς μελέτης . Η έλλειψη συσχέτισης μεταξύ προγεννητικών και μεταγεννητικών ευρημάτων στα υπερηχογραφήματα και της τελικής παιδο-ουρολογικής διάγνωσης είναι προβληματική, σε μεγάλο βαθμό λόγω της έλλειψης συναίνεσης (μεταξύ των ερευνητών , μαιευτήρων , παιδιάτρων , παιδο-ουρολόγων) και της έλλειψης ομοιομορφίας στον καθορισμό και την ταξινόμηση της διάτασης του ουροποιητικού . Κατά συνέπεια, υπάρχει ανάγκη για ενοποίηση στο σύστημα ταξινόμησης με αποδεκτή τυπική ορολογία για τη διάγνωση και τη διαχείριση της προγεννητικής και μεταγεννητικής διάτασης . Καλώς ή κακώς , η ποιότητα της προγεννητικής και μεταγεννητικής απεικόνισης είναι υψίστης σημασίας . [η εποχή του expert opinion , δλδ της αποδοχής της γνώμης ενός "παλιού" οφείλει να συνοδεύεται από εικόνες , χαρτιά κλπ] . Οι δύο ακρογωνιαίοι λίθοι της αντιμετώπισης είναι οι διαδοχικές στοχευμένες προγεννητικές υπερηχογραφικές εξετάσεις , και οι διαδοχικές παιδιατρικές και παιδο-ουρολογικές εξετάσεις . Δυστυχώς , χωρίς πολλαπλές εξετάσεις , η σωστή αντιμετώπιση είναι αδύνατη . Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα μεγάλη ταλαιπωρία για τους γονείς , οι οποίοι δεν πρέπει να πανικοβάλλονται και "να τα βάφουν μαύρα" όταν ακούσουν ότι υπάρχει μια διάταση ουροποιητικού στο παίδί τους . Εκείνο που πρέπει να συνειδητοποιήσουν όμως είναι ότι οι πληροφορίες με τις εξετάσεις είναι πολύτιμες . Και εν ευθέτω χρόνο , μετά τη γέννηση , οι πληροφορίες αυτές θα βοηθήσουν τον παιδίατρο ή παιδο-ουρολόγο να προσφέρει πολύ πιο γρήγορα την σωστή αντιμετώπιση . Αυτό μεταφράζεται σε πολυ λιγότερο άγχος για την μητέρα και τον πατέρα , και σαφέστατα , πολύ λιγότερο κόστος .  

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αντίδραση του εμβρυϊκού νεφρού στην απόφραξη

Αντίδραση του εμβρυϊκού νεφρού στην απόφραξη/παλινδρόμηση

Η λογική της προγεννητικής ανίχνευσης της διάτασης του εμβρυϊκού ουροποιητικού είναι να προσδιοριστεί η παθολογία πριν από την ανάπτυξη παιδιατρικών επιπλοκών όπως λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος , σχηματισμός πέτρας στα ούρα, και νεφρική δυσλειτουργία.  

Η εμβρυϊκή νεφρική απόφραξη παράγει μια ποικίλλη αντίδραση από τους νεφρούς .

• Α. Ο Νεφρός μπορεί να παραμείνει φυσιολογικός σε περιπτώσεις απόφραξης χωρίς παλινδρόμηση .
• Β. Η διάταση της νεφρικής πυέλου και των νεφρικών καλύκων μπορεί να μειώσει το πάχος του νεφρικού παρεγχύματος .
• C. Ο Νεφρός μπορεί να υποστεί αλλοιώσεις κυστικής δυσπλασίας με παρεγχυματικές κύστεις , να υποστεί ίνωση ( αυξημένη ηχογένεια ) και να σταματήσει να λειτουργεί (έλλειψη πυελέκτασης).
• D. Εναλλακτικά , μπορεί να υποστεί κυστική δυσπλασία , με παρεγχυματικές κύστεις και αυξημένη ηχογένεια , αλλά να συνεχίσει να έχει διάταση πυέλου , και λεπτό νεφρικό παρέγχυμα .
• Ε. Η Δυσπλασία είναι πιθανή με αυξημένη ηχογένεια και με πυελέκταση ακόμα και αν δεν υπάρχουν κύστεις
• F. Η δυσπλασία είναι πιθανή με αυξημένη ηχογένεια , ακόμα και αν δεν υπάρχουν κύστεις ή πυελέκταση

Παθοφυσιολογία εμβρυϊκής νεφρικής διάτασης

Η εμβρυϊκή νεφρική απόφραξη παράγει μια ποικίλλη αντίδραση από τους νεφρούς .

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αντίδραση του εμβρυϊκού νεφρού στην απόφραξη

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, το προγεννητικό εύρημα της διάτασης του ουροποιητικού του εμβρύου είναι παροδικό , ή ακόμα και φυσιολογικό , και δεν έχει κλινική σημασία. Σε άλλες περιπτώσεις, αντιπροσωπεύει αποφρακτικές καταστάσεις όπως οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες που έχουν σημαντικές νοσηρότητες και ακόμη θνησιμότητα . Σε πολλές από τις περιπτώσεις, η αιτιολογία της διάτασης του εμβρυϊκού ουροποιητικού δεν μπορεί να προσδιοριστεί πριν από τη γέννηση και διαγιγνώσκεται μεταγενέστερα με πρόσθετη απεικόνιση , συμπεριλαμβανομένου του υπερήχου του κυστεοουρηθρογραφήματος κλπ . 

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

• Παροδική / φυσιολογική διάταση 50-70%
• Ουρητηρο-Πυελική Απόφραξη / Παλινδρόμηση 10-30%
• Κυστεο-Ουρητηρική Παλινδρόμηση 10-40%
• Μη Αποφρακτική Διάταση
• Ουρητήρο-Κυστική Απόφραξη / megaureter 5-15%
• Πολυκυστική Δυσπλαστική Νεφρική Νόσος 2-5%
• Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες 1-5%
• Νεφρικός Διπλασιασμός
• Αιτίες Διατεταμένης Εμβρυϊκής Ουροδόχου Κύστεως
• Απόφραξη Εξόδου Ουροδόχου Κύστεως
• Λιθιασική Νόσος Εμβρύου
• Ουρητηροκήλη , έκτοπος ουρητήρας , Ατρησία ουρήθρας , prune belly syndrome

Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης με συχνότητα εμφάνισης .

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Τα ανώτερα φυσιολογικά όρια του μεγέθους της ουροδόχου κύστεως είναι 30 mm στο δεύτερο τρίμηνο και 50 mm στο τρίτο τρίμηνο .

Όταν διαπιστωθεί διάταση του ουροποιητικού συστήματος του εμβρύου , η περαιτέρω διευρεύνηση θα πρέπει να απαντήσει τρία μεγάλα ερωτήματα 1ον την προέλευση της διάτασης , 2ον την τυχόν εύρεση συνοδών ανωμαλιών και 3ον την πρόγνωση του εμβρύου . Η περισσότερο συχνή αιτιολογία της εμβρυϊκής νεφρικής διάτασης είναι η απόφραξη της ουρητηρο-πυελικής συμβολής (utetero-pelvic junction obstruction) . Άλλες αιτιολογίες είναι η ουρητήρο-κυστική απόφραξη (ureterovesical junction obstruction) η ουρητηρο-κυστική παλινδρόμηση (vesicoureteric reflux) , οι σύμπλοκοι διπλοί νεφροί (complicated duplex kidneys) και η απόφραξη της εξόδου της ουροδόχου (bladder outlet obstruction) .

Μονόπλευρη σσσσσσσσσσσσσσσσσσσσσσσσσσσσng down adrenal sign) [1].

Μονόζζζζζζζζζζζζζζζζζζζζζζζζζζenal sign) [1].

Σύστημα Ταξινόμησης Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Λόγω της φαινομενικής σύγχυσης που σχετίζεται με την χρήση διαφόρων ορολογιών για την προγεννητική διάταση του ουροποιητικού , συνιστάται η αποφυγή της χρήσης μη ειδικών όρων στην περιγραφή της διάτασης του ουροποιητικού του εμβρύου (π.χ. υδρονέφρωση, πυελεκτάση, πυελεκτασία, υδρονέφρωση). Συνιστάτα λοιπόν η συνεπής χρήση του όρου «διάταση ουροποιητικού» και περαιτέρω προσδιορισμός της σοβαρότητας να χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα υπερηχογραφικά ευρήματα, που περιγράφονται από το σύστημα ταξινόμησης διάτασης ουροποιητικού εμβρύου , το UTD (Urinary Tract Dilation) σύστημα . Η κοινοποίηση των προγεννητικών ευρημάτων σε παιδίατρους και η φροντίδα του βρέφους μετά τον τοκετό είναι απαραίτητη για την σωστή κλινική φροντίδα καθώς και για τη μελλοντική έρευνα . Τα υπερηχογραφικά ευρήματα πρέπει να περιγράφονται σύμφωνα με το συνιστώμενο σύστημα βαθμολόγησης και, εάν είναι εφικτό, Οι αντιπροσωπευτικές εικόνες πρέπει να περιλαμβάνονται στην τελική έκθεση .  

Τα ακόλουθα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά είναι σημαντικοί παράγοντες που χαρακτηρίζουν τη σοβαρότητα της η διάτασης του ουροποιητικού (Πίνακας 2). Η ιδανική τεχνική για την μέτρηση της προσθιοπίσθιας διαμέτρου της νεφρικής πυέλου (APRPD Antero-Posterior Renal Pelvic Diameter) . βασίζεται σε εικόνες του νεφρού που λήφθηκαν με το έμβρυο ή το παιδί σε πρόσθιο-οπίσθιο επίπεδο . Για βέλτιστη οπτικοποίηση των εμβρυϊκών νεφρών και μέτρηση του APRPD, η σπονδυλική στήλη πρέπει να βρίσκεται στις θέσεις 12 ή 6 . Επιπλέον, η μέτρηση θα πρέπει να λαμβάνεται στη μέγιστη διάμετρο της διαστολής της νεφρικής πυέλου . Αντιλαμβανόμαστε λοιπόν , ότι σε κάποιες θέσεις του εμβρύου ΔΕΝ μπορεί να ληφθεί πάντα η σωστή μέτρηση (το νεογνό ή το παιδί μπορεί να μετακινηθεί όπως το θέλουμε , το έμβρυο μέσα στην μήτρα δεν μπορεί πάντοτε να έρθει στη θέση που εμείς επιθυμούμε για να πάρουμε τις μετρήσεις). Στη μεταγεννητική αξιολόγηση, η απεικόνιση στο εγκάρσιο επίπεδο στην πύλη των νεφρών και στην πρηνή θέση είναι η επιθυμητή , και η συνέπεια στην ιδία θέση κατά τη στιγμή της μέτρησης πρέπει να ισχύει στις σειριακές αξιολογήσεις.  

Τα επιπλέον υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά που πρέπει να αξιολογηθούν περιλαμβάνουν:
1) διαστολή των νεφρικών κάλυκων , κάνοντας διάκριση μεταξύ κεντρικής και περιφερικής θέσης (αναγνωρίζοντας ότι αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να εκτιμηθεί προγεννητικά, ειδικά πριν από το τρίτο τρίμηνο)
2) παρεγχυματικό πάχος (υποκειμενική αξιολόγηση)
3) παρεγχυματική εμφάνιση με σε σχέση με την ηχογένεια ( προσδιορίζεται υποκειμενικά με σύγκριση με το παρακείμενο ήπαρ ή σπλήνα), την παρουσία ή απουσία φλοιών κύστεων και την διαφοροποίηση φλοιώδους - μυελώδους νεφρικής μοίρας (το τελευταίο εύρημα μόνο για τη μεταγεννητική απεικόνιση) ·
4)Διάταση ουρητήρα (η παροδική απεικόνιση του ουρητήρα θεωρείται φυσιολογική μεταγεννητικά)
5) ανωμαλίες της ουροδόχου κύστης όπως αυξημένο πάχος τοιχώματος, παρουσία ουρητηροκήλης ή διασταλμένη οπίσθια ουρήθρα και
6) την παρουσία ολιγαμνίου προγεννητικά .

Οι ανώτερες φυσιολογικές τιμές είναι οι εξής : Προσθιοπίσθια Διάμετρος Νεφρικής Πυέλου μικρότερη από 4 mm εώς τις 28 εβδ και μικρότερη από 7 mm από τις 28 εβδομάδες και μετά . Στην νεογνική περίοδο , οι φυσιολογικές τιμές είναι μικρότερες από 10 mm . Επίσης , για το έμβρυο , τα επιπλέον φυσιολογικά χαρακτηριστικά είναι ότι δεν υπάρχει διάταση καλύκων , το νεφρικό παρέγχυμα έχει φυσιολογικό πάχος και ηχογένεια , οι ουρητήρες δεν είναι εμφανείς , η ουροδόχος κύστη είναι φυσιολογική , και δεν υπάρχει ολιγάμνιο .

Παρουσίαση Διάτασης Ουροποιητικού Προγεννητικά.
Προγεννητικά Μπορούμε να διαχωρίσουμε
μόνον 2 καταστάσεις
Χαμηλού ή Υψηλού Ρίσκου.

Διαχείρηση Διάτασης Ουροποιητικού Προγεννητικά.
Μεταγεννητικά , Η Παρακολούθηση
Μπορεί Να Διαρκέσει Αρκετά
Και Ενδεχομένως
Να χρειαστεί Παιδοουρολόγος.

Παρουσίαση Διάτασης Ουροποιητικού Μεταγεννητικά.
Μεταγεννητικά , Ανάλογα Με Το Βαθμό Διάτασης
Της Προσθιοπίσθιας Διαμέτρου Της Νεφρικής Πυέλου
Η Ταξινόμηση Διαχωρίζεται Σε Τρείς Βαθμίδες
[άλλες εταιρείες έχουν διαφορετικό πλάνο ταξινόμησης]

Διαχείρηση Διάτασης Ουροποιητικού Μεταγεννητικά.
Ανάλογα με το βαθμό διάτασης
Συνιστώνται κατ'ελάχιστον
Οι αναγραφόμενες εξετάσεις.

Το σύστημα UTD (Urinary Tract Dilation) .
Σε Διαφορετικές Εικόνες
Προγεννητικά ,
Και Μεταγεννητικά .

Το σύστημα SFU (Society Of Fetal Urology) .
Χρησιμοποιεί βαθμούς διάτασης
(Grading 1-4).

Ουρητηρο-Πυελική Απόφραξη / Παλινδρόμηση

Σε περιπτώσεις ουρητήρο-πυελικής απόφραξης η νεφρική πύελος είναι διατεταμένη . Οι μετρήσεις της εμβρυϊκής νεφρικής πυέλου γίνονται στο εγκάρσιο επίπεδο των νεφρών , και το άνωτερο όριο για το δεύτερο τρίμηνο είναι 4 mm και για το τρίτο τρίμηνο 7 mm . Παλαιότερα όρια μετρήσεων αναφέρονταν τα 7 mm για απλή διάταση και τα 7-15 mm για μέτρια διάταση . Όσο περισσότερη η διάταση , τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα για την μείωση της νεφρικής λειτουργίας μετά τη γέννηση . Επιπρόσθετα , η ανεύρεση λεπτού υπερηχογενή νεφρικού φλοιού με κύστες συνήθως αντικατοπτρίζει αποφρακτική δυσπλασία και μειωμένη νεφρική λειτουργία . Παρά ταύτα , συνήθως δεν υπάρχει άμεση συσχέτιση της προγεννητικής υπερηχογραφικής εικόνας και της μεταγεννητικής νεφρικής λειτουργίας . Η περισσότερο ισχυρή μελέτη για την συσχέτιση αυτή έχει δημοσιευτεί στο Journal of Pediatric Urology , και τα συμπεράσματα αυτής της μελέτης εμφανίζονται παρακάτω (Σύστημα Ταξινόμησης Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης)

Εμβρυο 22+2 εβδομάδων . Εμφανίζεται διάταση 8 mm στον αριστερό νεφρό . Ο δεξιός νεφρός δεν φαίνεται να είναι διατεταμένος σε αυτό το επίπεδο τομής .

Ίδια εξέταση , Εμβρυο 22+2 εβδομάδων . Διαφορετικές τομές [1]. Εδώ φαίνεται ως να υπάρχει και μια κάλυκα (?) διατεταμένη πάνω από την πύελο .

Ίδια εξέταση , Εμβρυο 22+2 εβδομάδων . Διαφορετικές τομές [1]. Εδώ ΔΕΝ να υπάρχει η κάλυκα , και μόνο η πύελος φαίνεται διατεταμένη .

Ίδια εξέταση , Εμβρυο 22+2 εβδομάδων . Τρισδιάστατη still φωτό [1]. Εδώ φαίνεται να υπάρχει η κάλυκα , και η διάταση της πυέλου .

Ίδια εξέταση , Εμβρυο 22+2 εβδομάδων . Τρισδιάστατη still φωτό [2]. Εδώ φαίνεται να υπάρχει η κάλυκα , και η διάταση της πυέλου .

Απεικόνιση νεφρών και λοιπής ανατομίας όπως εμφανίζεται στις 22+2 εβδομάδες .[2]

Η απόφραξη μπορεί να οδηγήσει μερικές φορές σε διαφυγή ούρων (ρήξη νεφρικής κάλυκας ή ρήξη ουροδόχου κύστεως ) , δηλαδή σε ουρίνωμα ή και σε ασκίτη . Η λειτουργική σημασία της διαφυγής έχει διττή σημασία , από τη μιά μπορεί να προφυλάσσει το νεφρικό παρέγχυμα , ενώ σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να εμποδίζει την νεφρική εξέλιξη .

Εμβρυο 20 εβδομάδων . Εμφανίζεται διάταση προσθιοπίσθιας διαμέτρου
μεγαλύτερη από 7 mm ,
η οποία είναι στο έυρος UTD A2–3
για αυτή την ηλικία κύησης

Εμβρυο 20 εβδομάδων . Εμφανίζεται διάταση
και στο στεφανιαίο επίπεδο ,
ενώ το νεφρικό παρέγχυμα
χαρακτηρίζεται φυσιολογικό

Ταξινόμηση UTD A2–3 , λόγω διάτασης καλύκων .

Εμβρυο 32 εβδομάδων .
Εμφανίζεται διάταση 7mm
η οποία είναι αποδεκτή για 32 εβδ ,
(Αλλά το νεφρικό παρέγχυμα ,
παρουσιάζει διάταση καλύκων )
(επόμενη εικόνα)

Ίδιο έμβρυο 32 εβδομάδων .
στο οβελιαίο επίπεδο ,
παρουσιάζεται εμφανής διάταση καλύκων
ενώ το νεφρικό παρέγχυμα
χαρακτηρίζεται φυσιολογικό
Ταξινόμηση UTD A2–3

Ταξινόμηση UTD A2–3 , κυρίως λόγω υπερηχογένειας .

Εμβρυο 20 εβδομάδων . Εμφανίζεται διάταση ,
ενώ το νεφρικό παρέγχυμα
χαρακτηρίζεται ηπερηχογενές .
Ταξινόμηση UTD A2–3 ,
κυρίως λόγω υπερηχογένειας .

Ίδιο έμβρυο 20 εβδομάδων . Εμφανίζεται διάταση
και στο οβελιαίο επίπεδο ,
ενώ το νεφρικό παρέγχυμα
χαρακτηρίζεται σαφώς υπερηχογενές .
Ταξινόμηση UTD A2–3 ,
κυρίως λόγω υπερηχογένειας .

Ταξινόμηση UTD A2–3 , κυρίως λόγω παρουσίας υδροουρητήρα .

Εμβρυο 32 εβδομάδων .
μέτρηση πυέλου 8 mm ,
φυσιολογική για την ηλικία κύησης

Εμβρυο 32 εβδομάδων . Η οβελιαία τομη
εμφανίζει φυσιολογικό ,
νεφρικό παρέγχυμα
χωρίς διάταση καλύκων

Εμβρυο 32 εβδομάδων . Εμφανίζεται διάταση
και περίσταλση σε πραγματικό χρόνο ,
χαρακτηριστικό υδροουρητήρα

Η κύρια διαφορική διάγνωση της διάτασης από ουρητηρο-πυελική απόφραξη είναι η ΜΗ αποφρακτική διάταση (η οποία είναι μια μεταγεννητική διάγνωση) , ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός (νόσος που ανήκει στις νεφρικές κυστικές νόσους) και η κυστεο-ουρητηρική απόφραξη . Σπανιότερη διαφορική διάγνωση είναι η μεγαλο-καλύκωση (mega-calycosis) από μυελώδη υποπλασία νεφρού (multicystic dysplastic kidney) (οι κάλυκες είναι περισσότερο διατεταμένες από την νεφρική πύελο) .  

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης --> Ουρητηρο-Πυελική Απόφραξη / Παλινδρόμηση

Kυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση

Η διάγνωση της κυστεο-ουρητηρικής απόφραξης (UreteroVesical Obstruction) βασίζεται στην ανεύρεση διατεταμένου ουρητήρα . Η διάταση του ουρητήρα μπορεί να αυξηθεί κατά την ενδομήτρια ζωή αλλά συνήθως μειώνεται μετά την εγκυμοσύνη . Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν μπορεί να γίνει εύκολα διάκριση μεταξύ της διάτασης από κυστεο-ουρητηρική απόφραξη και της διάτασης από κυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση υψηλού βαθμού (high grade vesicoureteric reflux) . Ως βοήθημα στην διάγνωση αναφέται η μεταβολή της διάτασης της νεφρικής πυέλου κατά την εξέταση . Αυτό το φαινόμενο σημαίνει τις περισσότερες φορές παλινδρόμηση και όχι απόφραξη .  

Οβελιαία τομή νεφρού ΧΩΡΙΣ διάταση νεφρικής πυέλου ,
αλλά με διάταση ουρητήρα .
B, εγκάρσια τομή διαμέσου της ουροδόχου κύστεως (BL)
που δείχνει διατεταμένους ΑΡ-ΔΕ (LT),(RT) ουρητήρες.
Το εύρημα μεταβαλλόμενης διάτασης νεφρικής πυέλου (από τίποτε εώς αρκετό)
Σε συνάρτηση με αμφοτερόπλευρη ή μονόπλευρη διάταση ουρητήρα
Θα δώσει ισχύ στην διάγνωση της κυστεο-ουρητηρικής παλινδρόμησης .

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης --> Kυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης--> Νεφρικός Διπλασιασμός

Νεφρικός Διπλασιασμός (Renal Duplication)

Άλλη αιτία της εμβρυϊκής νεφρικής διάτασης είναι ο νεφρικός διπλασιασμός (Renal Duplication) Αυτό συνήθως είναι εμφανές όταν αναπτυχθεί η διάταση . Δηλαδή συνήθως σε περισσότερες από 24 εβδομάδες . Μπορεί να δημιουργηθούν διάφορες επιπλοκές , όπως απόφραξης του άνω ή του κάτω τμήματος , ή μυελώδης κυστικός νεφρός (medullary cystic kidney) στο άνω ή στο κάτω τμήμα . Και οι δύο περιπτώσεις μπορεί να σχετίζονται με ουρητήρα που συνδέεται μέσω ουρητηροκήλης σε ένα έκτοπο σημείο στην ουροδόχο κύστη . Η ουρητηροκήλη φαίνεται σαν διάφραγμα μέσα στην ουροδόχο κύστη . Μπορεί να κάνει πρόπτωση στην ουρήθρα και να δημιουργήσει οξεία απόφραξη .  

Σχέδιο νεφρικού διπλασιασμού (Renal duplication) . Τυπικά , ο άνω πόλος είναι αποφραγμένος και ο κάτω πόλος παρουσιάζει παλινδρόμηση . Ο Ουρητήρας από τον άνω πόλο επί τα εντός και ουραίως στην ουροδόχο κύστη από ότι ο ουρητήρας από τον κάτω πόλο (Ο κανόνας των Meyer-Wiegert) . Η διάταση του ουρητήρα στην είσοδό του στην ουροδόχο κύστη , οδηγεί σε ουρητηροκήλη .

Νεφρικός διπλασιασμός (Renal duplication) οβελιαία τομή.
Ελαφριά Διάταση Και Των Δύο Πόλων .

Nεφρικός διπλασιασμός , πρώτη εικόνα με διατεταμένο άνω πόλο (Upper Pole) και φυσιολογικό κάτω πόλο (Lower Pole). Δεύτερη εικόνα , ουροδόχος κύστη και ουρητηροκήλη (Renal duplication)

Nεφρικός διπλασιασμός , με απόφραξη άνω πόλου και ουρητηροκήλη.
Διπλασιασμός συλλεκτικού συστήματος νεφρου (duplication of the collective system) . Ο άνω πόλος αποφράσσεται και ο κάτω πόλος παλινδρομεί .
Ο ουρητήρας του άνω πόλου εισέρχεται στην ουροδόχο κύστη επί τα εντός και ουραία σε σχέση με τον ουρητήρα του κάτω πόλου (Κανόνας Meyer-Weigert) .
Η διάταση του υποβλεννογόνιου τμήματος του ουρητήρα , έχει ώς αποτέλεσμα την ουρητηροκήλη .
B, οβελιαία τομή του νεφρού που δείχνει διατεταμένο άνω πόλο και φυσιολογικό κάτω πόλο .
C, οβελιαία τομή που δείχνει την ουροδόχο (B) και την ουρητηροκήλη (αστερίσκος).

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης--> Νεφρικός Διπλασιασμός

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης--> Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες

Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες

Το επίπεδο της απόφραξης μπορεί να είναι και κάτω από την ουροδόχο κύστη . Η περισσότερο συχνή αιτία στα άρρενα είναι οι οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες . Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει διάταση του ουροποιητικού , αλλά μπορεί να προκαλέσει διάταση μόνο στην ουροδόχο κύστη . Μπορεί επίσης να προκαλέσει μονόπλευρη διάταση . Υπάρχει σύνδεση μεταξύ της φλοιώδους ηχογένειας και του βαθμού αποφρακτικής δυσπλασίας .  

Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες και αποφρακτική δυσπλασία . Διατεταμένη κύστη (Bl) , διατεταμένοι ουρητήρες (U) και διατεταμένη οπίσθια ουρήθρα (PU)

Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες
με διατεταμένη ουροδόχο κύστη
και κλασσική εικόνα διατεταμένης ουρήθρας
(keyhole sign).
Επιβεβαίωση ότι η κύστη
ΕΙΝΑΙ ΟΝΤΩΣ η ουροδόχος
με χρηση doppler

Αμφοτερόπλευρη διάταση και υδρονέφρωση και ηπερηχογενείς νεφροί , σημεία που υποδηλώνουν δυσπλασία

Ιδιος νεφρός με τα παραπάνω , αποφρακτική κυστική (βέλη) δυσπλασία

Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες :Ουροδόχος κύστη διατεταμένη με το σημείο της κλειδαρότρυπας.
Τρίτο Τρίμηνο.

Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες :Διατετεμένοι αμφοτερόπλευρα νεφροί με λέπτό νεφρικό φλοιό.
Τρίτο Τρίμηνο.

2) hydronephrotic kidneys (bilateral) with thinning of the renal cortex.

Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες .
Τρίτο Τρίμηνο.

Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες :Διατετεμένοι αμφοτερόπλευρα νεφροί με λέπτό νεφρικό φλοιό.
Τρίτο Τρίμηνο.
Η εικόνα δείχνει αποφρακτική νεφρική νόσο .
Ενδεχομένως να συνυπάρχει και ουρητηρο πυελική απόφραξη/παλινδρόμηση.

Η περισσότερο κοινή αιτία χρόνιας νεφρικής νόσου στα παιδιά σε όλο τον κόσμο είναι οι συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών . Μεταξύ των αποφρακτικών ουροπαθειών , κυρίως Οι οπίσθιες βαλβίδες της ουρήθρας στα αρσενικά παιδιά αντιπροσωπεύουν το μεγαλύτερο μέρος των περιπτώσεων που εξελίσσονται σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου . Με αυξανόμενο αριθμό γυναικών που υποβάλλονται σε υπερήχους (ΗΠΑ) για να πάρει συγγενείς ανωμαλίες, στις περισσότερες περιπτώσεις συλλέγονται πριν από τη γέννηση και λειτουργούν νωρίς μετά τον τοκετό περίοδος. 

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης--> Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης--> Αιτίες Διατεταμένης Εμβρυϊκής Ουροδόχου Κύστεως

Αιτίες Διατεταμένης Εμβρυϊκής Ουροδόχου Κύστεως

Σε περιπτώσεις απόφραξης η ουροδόχος κύστη μπορεί να αντιδράσει με διαφορετικούς τρόπους . Μπορεί να διαταθεί , τα τοιχώματά της μπορεί να γίνουν πιό παχιά , ή και μπορεί να υποστεί ρήξη . Επίσης , μπορεί να αναπτυχθούν άλλοι προστατευτικοί μηχανισμοί όπως , παλινδρόμηση , δημιουργία ουρινώματος , εξαγγείωση ούρων , ή ακόμα και επανασηρραγοποίηση του ουραχού . Η περισσότερη συχνή αιτιολογία μεγάλης ουροδόχου κύστεως σε άρρενα έμβρυα είναι οι οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες . Αυτή η κατάσταση μπορεί να μην δημιουργήσει διάταση ανώτερου ουροποιητικού (όχι διάταση πάνω από την ουροδόχο) . Άλλες αιτιολογίες που μπορεί να προκαλέσουν διάταση της ουροδόχου κύστεως είναι η ατρησία ουρήθρας , που εμφανίζεται με μεγαλοκύστη και ολιγάμνιο , και αυτή η κατάσταση έχει πτωχή πρόγνωση . Μπορεί να ανευρεθεί και διατεταμένο τμήμα ουρήθρας στο πέος . Στην μεγακύστη-μεγαλοουρητήρα , υπάρχει μεγάλη κυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση και το αμνιακό είναι φυσιολογικό . Το Σύνδρομο Μεγακύστης , Μικρού Παχέος Εντέρου , Υποπερίσταλσης είναι πολύ σπάνια οντότητα και έχει πτωχή πρόγνωση .  

Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες και Διατεταμένη κύστη (Bl)

Μεγακύστη 1

Μεγακύστη 2

Επιγραμματικά , οι αιτίες διατεταμένης εμβρυϊκής ουροδόχου κύστεως . 

• Ατρησία Ουρήθρας (Prune Belly Syndrome)
• Μεγαλο-ουρήθρα
• Οπίσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες
• Πρόσθιες Ουρηθρικές Βαλβίδες
• Πρόπτωση Ουρητηροκήλης
• Μεγακύστη-Μεγαουρητήρας (κυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση)
• Σύνδρομο Μεγακύστης , Μικρού Παχέος Εντέρου , Υποπερίσταλσης
• Φυσιολογική Παραλλαγή Σε Θύλεα Έμβρυα

Back To Top--> Εμβρυϊκή Νεφρική Διάταση--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης--> Αιτίες Διατεταμένης Εμβρυϊκής Ουροδόχου Κύστεως

Υπερηχογραφικές παράμετροι που χρησιμοποιούνται στο σύστημα ταξινόμησης διάτασης ουροποιητικού .

• Προσθιοπίσθια Διάμετρος Νεφρικής Πυέλου
• Διάταση Νεφρικών Κάλυκων
• Παρεγχυματική Πάχυνση
• Παρεγχυματική Εμφάνιση
• Ουρητήρας
• Ουροδόχος Κύστη

Φυσιολογικές τιμές Υπερηχογραφικών παράμετρων που χρησιμοποιούνται στο σύστημα ταξινόμησης διάτασης ουροποιητικού .

Το σύστημα ταξινόμησης της εταιρείας εμβρυϊκής ουρολογίας

Σύστημα Ταξινόμησης Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Παραδείγματα Για Το Σύστημα Ταξινόμησης Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Συνήθεις Νεφρικές Ανωμαλίες

Συνήθεις Νεφρικές Ανωμαλίες
(1) Μονόπλευρη Νεφρική Αγενεσία.Ο Ουρητήρας Λείπει Επίσης , ΑΛΛΑ ΟΧΙ το Επινεφρίδιο.
(2) Μονόπλευρη Νεφρική Υποπλασία.
(3) Υπεράριθμος Νεφρός.
(4) Διπλασιασμός Του Ουρητήρα.
(5) Μερικός Διπλασιασμός Του Ουρητήρα.

Υπερηχογενείς Νεφροί

Η υπερηχογένεια των νεφρών καθορίζεται με τη σύγκριση με το παρακείμενο ήπαρ και σπλήνα . Αυτό είναι δύσκολο να εκτιμηθεί στο πρώτο και στο δεύτερο τρίμηνο γιατί ο νεφρός είναι φυσιολογικώς υπερηχογενής (ή ισοηχογενής κατά το τέλος του δεύτερου τριμήνου) σε σχέση με το ήπαρ . Είναι ευκολότερο να χαρακτηριστεί μετά τις 28 εβδομάδες όταν η νεφρική φλοιώδης μοίρα θα πρέπει να είναι πάντοτε υποηχογενής σε σχέση με το ήπαρ . Οι αιτίες αμφοτερόπλευρης υπερηχογένειας των νεφρών αναγράφονται στον παρακάτω πίνακα :  

Αιτίες Αμφοτερόπλευρου Υπερηχογενούς Νεφρού  

Παραδείγματα Νεφρικής Υπερηχογένειας . Α) Υπερηχογενής Νεφρός Β) Υποψία Υπερηχογένειας Νεφρού C) Φυσιολογικός Νεφρός

Οι συχνότερες αιτιολογίες είναι η αποφρακτική δυσπλασία και οι κυστικές νεφρικές νόσοι . Άλλες λιγότερο συχνές αιτιολογίες υπερηχογενών νεφρών είναι διάφορα σύνδρομα , επίκτητα νοσήματα όπως η θρόμβωση νεφρικής φλέβας , το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο κλπ . Η διαγνωστική προσέγγιση των υπερηχογενών νεφρών απαιτεί πολλαπλές προγεννητικές εξετάσεις , λεπτομερής ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού και ανάλυση της πορείας της νόσου . Η τελική πρόγνωση εξαρτάται από το άν το εύρημα αυτό αποτελεί μέρος συνδρόμου , τις τυχόν συνοδές ανωμαλίες και την παρουσία ή όχι ολιγαμνίου . Η υπερηχογένεια ενός μόνον νεφρού μπορεί να υπάρξει στην μονόπλευρη θρόμβωση νεφρικής φλέβας την μονόπλευρη πολυκυστική δυσπλασία , την μονόπλευρη αποφρακτική δυσπλασία και μονόλευρους όγκους του νεφρού .  

Κυστικά Νεφρικά Νοσήματα

Η Ηχογένεια του νεφρού στο πλαίσιο της συγγενούς κυστικής νεφρικής νόσου : Οι νεφρικές κυστικές ασθένειες έχουν δύο υπερηχογραφικά σχήματα: κύστεις και νεφρική υπερηχογένεια που μπορεί να σχετίζονται μεταξύ τους. Οι κύστεις μπορεί να είναι μικροσκοπικές, να είναι μόλις μετρήσιμες ή μεγάλες, με διαστάσεις αρκετών εκατοστών, και μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο νεφρό. Η νεφρική υπερηχογένεια σχετίζεται με τις πολυάριθμες επαφές που δημιουργούνται από μικροσκοπικές κύστεις και τα διασταλμένα νεφρικά σωληνάρια.  

Τυπικά , τα κυστικά νεφρικά νοσήματα ταξινομούνται σε νοσήματα ΜΕ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟ γενετικό υπόβαθρο και σε νοσήματα με ΜΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟ γενετικό υπόβαθρο . Η παρεγχυματική δυσπλασία είναι η περισσότερο κοινή αιτία ΜΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΗΣ κυστικής νεφρικής νόσου . Η αυτοσωμική επικρατούσα κυστική νεφρική νόσος είναι η περισσότερο κοινή αιτιολογία της ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΗΣ κυστικής νεφρικής νόσου . Η ομάδα με την σαφώς αναγνωρίσιμη γενετική κληρονομικότητα συμπεριλαμβάνει και την αυτοσωμική υπολειπόμενη / επικρατούσα κυστική νεφρική νόσο , την μυελώδη κυστική νεφρική νόσο (medullary cystic disease) και μερικούς τύπους από τις σπειραματο-κυστικές νεφρικές νόσους (glomerulocystic diseases) .  

Η υπερηχογραφική μελέτη θα πρέπει να είναι το δυνατόν περισσότερο λεπτομερής , διότι μερικά στοιχεία είναι απαραίτητα για την διαφορική διάγνωση . Οι νεφροί θα πρέπει να μετρώνται σε μέγεθος και να συγκρίνονται με νομογράμματα μεγέθους-ηλικίας κύησης . Η ηχογένεια θα πρέπει να εκτιμάται με την σύγκριση με το ήπαρ (κυρίως στο τρίτο τρίμηνο ) . Τεχνικά προβλήματα θα υπάρξουν και εξαρτώνται από το μηχάνημα και την μητρική παχυσαρκία . Η παρουσία ή απουσία της διαφοποίησης του νεφρικού φλοιού με το νεφρικό μυελό , είναι υψίστης σημασίας , και αποτελεία απαραίτητο διαφοροδιαγνωστικό κριτήριο . Η φυσιολογική διαφοροποίηση , δηλαδή υποηχογενής μυελώδης μοίρα σε σχέση με τον φλοιό αρχίζει να παρουσιάζεται στο δεύτερο τρίμηνο . Τέλος , η παρουσία κύστεων θα πρέπει να καταγράφεται .  

Πίνακας Ταξινόμησης Κυστικών Νοσημάτων Των Νεφρών Στο Έμβρυο 

Γενετικά Νοσήματα 

• Αυτοσωμική Επικρατούσα Κυστική Νεφρική Νόσος (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)
• Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσος (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)
• Σπειραματο-Κυστική Νόσος Νεφρού (Glomerulocystic Kidney Disease)
• Μυελώδης Κυστική Δυσπλασία Συνδυαζόμενη Με Σύνδρομα

Μή Γενετικά Νοσήματα 

Μή Γενετικές Νεφρικές Δυσπλασίες

• Πολυκυστική Δυσπλαστική Νόσος Νεφρού
• Αποφρακτική Κυστική Δυσπλασία

Μή Γενετικές Μή Δυσπλαστικές Κύστεις Νεφρού

• Απλή Κύστη
• Πολυλοβωτή Κύστη
• Μυελώδης Σπογγώδης Νεφρός (Medullary Sponge Kidney

Οι πολυκυστικές νόσοι του εμβρύου είναι διαγνώσεις που μπορεί να τεθούν σε υποψία κατά τα υπερηχογραφήματα του δεύτερου τριμήνου , συνήθως μετά από τις 22 εβδομάδες . Η επιβεβαίωση εάν αυτό ισχύει , έρχεται πολύ αργότερα , καθώς η νεφρογένεση ολοκληρώνεται σε περίπου 34 εβδομάδες . Σε έως και 70% των περιπτώσεων, η ακριβής διάγνωση θα γίνει μόνο μετά τη γέννηση . Επομένως, η πιθανή διάγνωση ενέχει υψηλό κίνδυνο να είναι ψευδώς θετικό αποτέλεσμα, εκθέτοντας το έμβρυο σε πιθανώς θανατηφόρο έκβαση . Ο υπεύθυνος υπερηχογράφος πρέπει επομένως να γνωρίζει πολύ καλά ότι μια πρώιμη ψευδώς θετική διάγνωση θα προκαλέσει τουλάχιστον σημαντικό άγχος στην γονείς και θα μπορούσαν ακόμη και να οδηγήσουν στον τερματισμό ενός δυνητικά υγιούς εμβρύου , λόγω της αβεβαιότητας τόσο για την ακριβή διάγνωση όσο και για τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση. 

Διογκωμένοι , Υπερηχογενείς , Κυστικοι Νεφροί , Με Συνοδές Ανωμαλίες

Διογκωμένοι , Υπερηχογενείς , Κυστικοι Νεφροί , ΧΩΡΙΣ Συνοδές Ανωμαλίες

Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος Των Νεφρών

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (ΠΚΝ) που κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα είναι η πιο συχνή γενετική πάθηση που προκαλεί χρόνια νεφρική νόσο (ΧΝΝ)1. Oι περισσότερες περιπτώσεις προκαλούνται από μετάλλαξη στα γονίδια PKD 1 , PKD 2 και PKD 3 . Χαρακτηρίζεται από μεγάλη φαινοτυπική ετερογένεια, τόσο μεταξύ των οικογενειών όσο και μέσα στην ίδια οικογένεια. Έχουν προταθεί έως σήμερα αρκετές θεωρίες και υποθέσεις για την παθογένεια της ΠΚΝ. Ωστόσο, ο μηχανισμός δημιουργίας και αύξησης των κύστεων δεν έχει ακόμη πλήρως διευκρινιστεί. Όπως προκύπτει από μελέτες σε ανθρώπους αλλά και σε πειραματικά πρότυπα ΠΚΝ, η παθογένεια της ΠΚΝ περιλαμβάνει γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγές στη συμπεριφορά των νεφρικών επιθηλιακών κυττάρων, διαταραχές στον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, τη διαφοροποίηση και την απόπτωση, στην κυτταρική έκκριση, καθώς και στις αλληλεπιδράσεις μεταξύ κυττάρων και θεμέλιας ουσίας . Oλοένα και περισσότερο αναγνωρίζεται τα τελευταία χρόνια ο κεντρικός ρόλος στην παθογένεια της νόσου των νεφρικών σωληναριακών κροσσών. Η ΠΚΝ ανήκει πλέον στις «κροσσοπάθειες» (“ciliopathies”), μια νοσολογική οντότητα υπό διαμόρφωση, που περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα γενετικών παθήσεων και συνδρόμων με ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις από πολλά συστήματα και με κοινό χαρακτηριστικό τη διαταραχή στους κροσσούς 

Η Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος Των Νεφρών είναι ο περισσότερο κοινός τύπος πολυκυστικής νεφρικής νόσου . Περίπου 1 στους 1000 ανθρώπους είναι φορείς κάποιου από τα γονίδια . Oι περισσότερες περιπτώσεις προκαλούνται από μετάλλαξη στα γονίδια PKD 1 , PKD 2 και PKD 3 και είναι φαινοτυπικά αδιαφοροποιήσιμες . Το γονίδιο PKD1 στο χρωμόσωμα 16p στο 90% των ασθενών , και αυτή η γονιδιακή περιοχή έχει νέα μετάλλαξη στο 10% των ασθενών . Η Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος Των Νεφρών κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα με σχεδόν 100% διείσδυση , αν οι ασθενείς ζήσουν αρκετά χρόνια . Λόγω όμως της ποικίλλης εκφρασιμότητας και των διαφορετικών αυθόρμητων μεταλλάξεων , δεν ανευρίσκεται σχετικό οικογενειακό ιστορικό στους μισούς ασθενείς . Η κλινική έκφραση της νόσου λαμβάνει χώρα συνήθως στην 3η με 4η δεκαετία ζωής .  

Η νόσος χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κύστεων που αναπτύσσονται στα τοιχώματα των αθροιστικών σωλήναρίων των νεφρώνων . Οι κύστεις ανευρίσκονται τόσο στον φλοιό όσο και στο μυελό του νεφρού . Αυτές οι κύστεις μεγαλώνουν προοδευτικά και τυπικά ανευρίσκονται στα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής . Κύστεις μπορεί να ανευρεθούν στο ήπαρ , σπλήνα και στο πάγκρεας .  

Στο έμβρυο , υπάρχει μια χαρακτηριστική εικόνα που είναι ιδιαίτερα υποδηλωτική για τη νόσο και περιγράφηκα από τον Brun et al. , και συναντάται σε περισσότερο από τον 80% των περιπτώσεων , στο τρίτο τρίμηνο . Οι νεφροί εμφανίζονται λίγο μεγαλύτεροι σε μέγεθος , ενώ ο φλοιός είναι υπερηχογενής και ο μυελός υποηχογενής . Κατά τους μελετητές , ο υπερηχογενής φλοιός οφείλεται σε πολλαπλές μικροκύστεις . Στις περισσότερες περιπτώσεις το αμνιακό υγρό είναι φυσιολογικό . Παρόλο που η ευαισθησία των ευρημάτων αυτών δεν έχει υπολογιστεί , εάν κάτι τέτοιο ανευρεθεί σε ένα έμβρυο , καλό θα ήταν να εξεταστούν υπερηχογραφικά και οι γονείς , και αυτό διότι 50% των περιπτώσεων ενηλίκων της επικρατούσας μορφής ανιχνεύονται υπερηχογραφικά . Βέβαια , είναι άγνωστο το ποσοστό των περιπτώσεων Αυτοσωμικής Επικρατούσας Πολυκυστικής Νόσου Των Νεφρών που οφείλεται σε νέα μετάλλαξη . 

Υπάρχει διαφορική διάγνωση γι'αυτά τα υπερηχογραφικά ευρήματα , Για κάποια έμβρυα , και ενήλικες ακόμα , μόνον οι πολλαπλές επανεξετάσεις και η παρακολούθηση μπορεί να βγάλουν διάγνωση .  

Διαφορική Διάγνωση Ελαφρώς Μεγαλυτέρων Νεφρών Με Ανάστροφη Διαφοροποίηση Φλοιού-Μυελού 

[δηλαδή ο φλοιός υπερηχογενής και ο μυελός υποηχογενής στο τρίτο τρίμηνο] 

• Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος Των Νεφρών
• Ισχαιμική νόσος (σύνδρομα μετάγγισης διδύμων)
• Κυτταρομεγαλοϊός
• Ανεπάρκεια μητρικής νευροπεπτιδάσης
• Μεταβολικά Νοσήματα
• Νεφρωσικό Σύνδρομο

Όπως αναφέρθηκε , στην Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσο Των Νεφρών οι κύστεις αναπτύσσονται κατά την ενήλικο ζωή . Μόνον κατ' εξαίρεσιν οι κύστεις μπορεί να ανευρεθούν in utero . Σε μερικά έμβρυα , οι νεφροί μπορεί να φαίνονται με διάχυτη υπερηχογένεια , και πολύ μεγάλοι , χωρίς καθόλου διαφοροποίηση φλοιού-μυελού . Οι κύστεις μπορεί να φανούν στον έμβρυο ή στο νεογνό . Η πρόγνωση είναι καλή εφόσον το αμνιακό υγρό είναι καλό . Σε σπάνιες περιπτώσεις το νεογνό αναπτύσει υπέρταση και νεφρική ανεπάρκεια πολύ γρήγορα μετά τη γέννηση .  

Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος Των Νεφρών Στις 32 εβδομάδες [1].

Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος Των Νεφρών .
Α) Ο δεξιός νεφρός είναι υπερηχογενής σε σχέση με το ήπαρ.
B) Σχεδόν ίδια ευρήματα στον αριστερό νεφρό με νεφρικό διπλασιασμό
C) Μητρικός νεφρός με πολυκυστική εμφάνιση

Back To Top--> Κυστικά Νεφρικά Νοσήματα--> Αυτοσωμική Επικρατούσα Πολυκυστική Νόσος Των Νεφρών

Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσος (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)

Κλινικά, η Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσος (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease-ARPKD) είναι μια σοβαρή μορφή κληρονομικής παιδικής νεφροπάθειας (περίπου 1: 30.000 γεννήσεις) που χαρακτηρίζονται από σωληνοειδή διάταση των νεφρικών συλλεκτικών σωληναρίων (fusiform dilatation of the collecting ducts) . Οι νεφροί εμφανίζονται σπογγώδεις και δεν υπάρχει σαφής διαχωρισμός μεταξύ φλοιού και μυελού. Η συμμετοχή των νεφρών είναι πάντα αμφοτερόπλευρη και σε μεγάλο βαθμό συμμετρική. Η Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσος σχετίζεται πάντοτε με γενικευμένη πυλαία και διαμεσολοβιδιακή ίνωση του ήπατος και με υπεπλασία των χοληφόρων (generalized portal and interlobular fibrosis of the liver accompanied by biliary duct hyperplasia) . Έως το 30% των ατόμων που έχουν προσβληθεί πεθαίνουν ως νεογνά λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας και η πλειονότητα των επιζώντων βρεφών αναπτύσσουν υπέρταση. Η πρόοδος σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου εμφανίζεται στο 20-45% περιπτώσεων εντός 15 ετών, αλλά ένα ποσοστό διατηρεί νεφρική λειτουργία έως την ενηλικίωση , όπου κυριαρχούν οι επιπλοκές του ήπατος . 

Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 30.000 γεννήσεις , Η ασθένεια έχει ένα ευρύ φάσμα νεφρικών και ηπατικών επιπλοκών και υποδιαιρείται σε περιγεννητικούς, νεογνικούς, βρεφικούς και νεανικούς τύπους με βάση την ηλικία έναρξης της κλινικής παρουσίασης. Ανευρίσκονται αμφοτερόπλευρα διογκωμένοι και ομογενώς υπερηχογενείς νεφροί , συνήθως σε κυήσεις > 24 εβδομάδων. Οι νεφρικές πύελοι δεν μπορούν να απεικονιστούν , και υπάρχει σταδιακή έναρξη ολιγαμνίου από το δεύτερο τρίμηνο. Τα υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά της Αυτοσωμικής Υπολειπόμενης Κυστικής Νεφρικής Νόσου αποτελούνται από αυξημένη ηχογένεια και αμφοτερόπλευρη και συμμετρική νεφρική διόγκωση , με δυσκολία στην αναγνώριση της ουροδόχου κύστεως του εμβρύου. Το ολιγάμνιο (ολιγοϋδράμνιο) είναι συνήθως αλλά όχι πάντα παρόν. Οι επαναλαμβανόμενες μετρήσεις του μήκους των νεφρών φαίνεται να είναι η πιο χρήσιμη παράμετρος. Μέχρι το ένα τρίτο των περιπτώσεων, η διόγκωση των νεφρών δεν μπορεί να ανιχνευθεί μέχρι το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης. Καθώς η εγκυμοσύνη εξελίσσεται, οι νεφρικές κύστες σταδιακά αλλάζουν σε μέγεθος και σχήμα, όπως και η νεφρική υφή. Σε ήπιες περιπτώσεις με μόνο μικρό ποσοστό διασταλμένων νεφρών, η προγεννητική διάγνωση με υπερήχους είναι ακόμη πιο αβέβαιη . 

Η διαφορική διάγνωση φυσικά περιλαμβάνει όλα τα νοσήματα με ηπερηχογενή , διογκωμένο νεφρό , και πιό συγκεκριμένα , την Σπειραματο-Κυστική Νόσο Νεφρού (Glomerulocystic Kidney Disease) , και το σύνδρομο Bartet-Biedl . Στις δύο τελευταίες οντότητες , το νεφρικό παρέγχυμα είναι περισσότερο ομοιογενές από ότι στην Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσο .  

Άλλη , σπανιότερη υπερηχογραφική εκδήλωση είναι εκείνη στην οποία υπάρχουν μέν διογκωμένοι νεφροί αλλά όχι τόσο πολύ , και υπάρχει ανάστροφη διαφοροποίηση φλοιού-μυελού (πάντα μιλάμε για δεύτερο-τρίτο τρίμηνο) . Αυτή είναι μια σημαντική παρατήρηση διότι υπάρχουν λίγες αιτίες ανάστροφης διαφοροποίησης φλοιού-μυελού . Το φυσιολογικό στο τρίτο τρίμηνο είναι να είναι η φλοιώδης μοίρα λιγότερο ηχογενής από την μυελώδη μοίρα (μαύρο έξω - άσπρο μέσα) . Η διαφορική διάγνωση θα περιλαμβάνει και μεταβολικά νοσήματα , άλλες αιτίες ολιγαμνίου , αποφρακτική δυσπλασία και κυστική νεφρική νόσο . Επίσης υπερηχογενείς νεφροί ανευρίσκονται και σε επίκτητα νεφρικά νοσήματα , λοιμώξεις , αγγειακή θρόμβωση νεφρικής φλέβας , και συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο .  

Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των γενετικών συνδρόμων δεν αυξάνεται. Ανευρίσκεται συνήθως κάποιου βαθμού ινώση του ήπατος , μαζί με ηπατικές κύστεις . Όσο πιο σοβαρή είναι η νεφρική νόσος, τόσο λιγότερη η ηπατική ίνωση. Ο προγεννητικός τύπος είναι θανατηφόρος είτε στη μήτρα , είτε στη νεογνική περίοδο , λόγω πνευμονικής υποπλασίας. Οι βρεφικοί και νεαροί τύποι έχουν ως αποτέλεσμα χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική ίνωση και πυλαία υπέρταση. Υπάρχουν περιπτώσεις που επιβιώνουν μέχρι την εφηβεία και απαιτούν μεταμόσχευση νεφρού. Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PKHD1 στο χρωμόσωμα 6p21. Το γονίδιο αυτό μπορεί να ελεγχθεί στην βιοψία χοριακών λαχνών (ως ένα μόνον από περισσότερα από 1000 που μπορούν να ελεγχθούν ταυτόχρονα) .  

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρού στις 13 εβδ.
Οι νεφροί προσβάλλονται πάντα αμφοτερόπλευρα , είναι διογκωμένοι , και παρουσιάζουν πολλαπλές κύστεις

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρού στο δεύτερο τρίμηνο.
Αμφοτερόπλευροι διογκωμένοι νεφροί
Απουσία διαφοροποίησης φλοιού-μυελού
Υπερηχογένεια Νεφρών

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρού στο δεύτερο τρίμηνο.
Αμφοτερόπλευροι διογκωμένοι νεφροί
Απουσία διαφοροποίησης φλοιού-μυελού
Υπερηχογένεια Νεφρών

Η η Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσος είναι συνώνυμη της "Νεογνικής Πολυκυστικής Νόσου" (infantile polycystic kidney disease) . Ονομάζεται επίσης ηπατονεφρική κυστική νόσος (hepatorenal cystic disease) επειδή συνυπάρχουν κύστεις στους νεφρούς και στο ήπαρ (κύστεις διατεταμένων χοληφόρων).

Παρόλο που μπορεί να υπάρχουν πολλές καταστάσεις που δείχνουν διογκωμένα και υπερηχογενή νεφρά, πρέπει να σημειωθεί ότι η Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσος είναι η πιο πιθανή αιτία όταν υπάρχει σημαντικό ολιγάμνιο, μικρή ή απούσα ουροδόχος κύστη, προηγούμενο προσβεβλημένο τέκνο και φυσιολογικά χαρακτηριστικά νεφρικού υπερήχου στους γονείς. Αυτά επιβεβαιώνονται ιστοπαθολογικά από την παρουσία πολυάριθμων μικροσκοπικών κύστεων στους λείους, διογκωμένους νεφρούς . Η Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσος μπορεί να σχετίζεται με ηπατικές κύστεις, ίνωση της πύλης του ήπατος , και πολλαπλασιασμό των χοληφόρων πόρων. 

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρού στις 19+4 εβδ.
Οι νεφροί προσβάλλονται πάντα αμφοτερόπλευρα , είναι διογκωμένοι , ηπερηχογενείς , το αμνιακό φυσιολογικό στις 19 εβδ.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρού στις 29+1 εβδ.
Οι νεφροί προσβάλλονται πάντα αμφοτερόπλευρα , είναι διογκωμένοι , ηπερηχογενείς , το αμνιακό πολύ ελαττωμένο στις 29 εβδ.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος νεφρού στις 35+1 εβδ.
Οι νεφροί προσβάλλονται πάντα αμφοτερόπλευρα , είναι διογκωμένοι , ηπερηχογενείς , το αμνιακό ανύπαρκτο στις 35 εβδ.

Back To Top--> Κυστικά Νεφρικά Νοσήματα--> Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κυστική Νεφρική Νόσος

Σπειραματο-Κυστική Νεφρική Νόσος - Glomerulocystic Kidney

Η σπειραματο-κυστική νεφρική υπερηχογραφική μορφολογία είναι χαρακτηριστικό πολλών νεφρικών νοσημάτων. Η σπειραματο-κυστική νεφρική νόσος μπορεί να είναι κληρονομική (ώς αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό) , μπορεί να δημιουργηθεί δευτεροπαθώς από αποφρακτικά νοσήματα , ή από άλλες καταστάσεις που επηρεάζουν τον εμβρυϊκό νεφρό όπως η χρήση ουσιών από την έγκυο . Παθολογοανατομικά , στην σπειραματοκυστική νεφρική νόσο ανευρίσκονται κύστεις στους νεφρούς που αντιπροσωπεύουν διατεταμένους χώρους του Bowman. Χρειάζεται να εμπλέκεται το 5 με 10% των χώρων αυτών για να βγεί η διάγνωση . Οι κύστεις του νεφρικού σπειρώματος δεν είναι παθογνωμονικό στοιχείο για μία μόνο διάγνωση . Μπορεί να βρεθούν και σε άλλα νεφρικά νοσήματα , τόσο κληρονομικά όσο και σποραδικά . Μπορούν να βρεθούν και σε σύνδρομα , όπως και στους δυσπλαστικούς νεφρούς . Στην υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου , οι κλασσικοί σπειραματοκυστικοί νεφροί παρουσιάζονται με μεγαλύτερο μέγεθος (4 με 8 σταθερές αποκλίσεις μεγαλύτεροι) , υπερηχογενείς , και χωρίς διαφοροποίηση φλοιού-μυελού . Ως το περισσότερο συγκεκριμένο χαρακτηριστικό μπορεί να θεωρηθεί η ύπαρξη υποκαψιδικών κύστεων στο φλοιό του νεφρού (subcapsular cortical cysts) . Αυτές όμως μπορούν μεν να εμφανιστούν in utero αλλά μπορεί να εμφανιστούν και μετά τη γέννηση . Αν όμως τις αναγνωρίσουμε στο προγεννητικό υπερηχογράφημα νεφρού , τότε είναι πολύ χαρακτηριστικές για την εν λόγω διάγνωση . Γενικά πάντως , προγεννητικά , η πρόγνωση του εμβρύου θα καθοριστεί από την συνύπαρξη ή όχι συνοδών ανωμαλιών , και την ποσότητα του αμνιακού υγρού .  

Σπειραματοκυστικός νεφρός χωρίς οικογενές ιστορικό.

Σπειραματοκυστικός νεφρός σε αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο νεφρού.

Σπειραματοκυστικός νεφρός σε μητρικό διαβήτη , τρίτο τρίμηνο.

Πίνακας Ταξινόμησης Σπειραματοκυστικής Νεφρικής Νόσου

Για παράδειγμα , οι συνοδές ανωμαλίες στο Orofaciodigital syndrome είναι τόσο εμφανείς και μεγάλες , που οι πιθανότητες είναι να μην δούμε ποτέ την σπειραματοκυστική μορφολογία του νεφρού . Ενδιαφέρον είναι οτι και αυτό το σύνδρομο ανήκει στις κροσσοπάθειες .  

Το ίδιο ισχύει και για το σύνδρομο Zellweger και το σύνδρομο Jeune  

Back To Top--> Κυστικά Νεφρικά Νοσήματα--> Σπειραματο-Κυστική Νεφρική Νόσος

Οικογενής Υποπλαστική Σπειραματοκυστική Νεφρική Νόσος

Στην κατάσταση αυτή ανευρίσκονται Σπειραματοκυστικοί Νεφροί Σε Κληρονομικό Νόσημα , ΧΩΡΙΣ Συνοδές Ανωμαλίες . Προγεννητικά , μπορεί να ανιχνευθούν και μόνον υπερηχογενείς νεφροί άμφω . Σε κάθε περίπτωση , η ανίχνευση παθολογικής υπερηχογένειας νεφρών ή σπειραματοκυστικής μορφολογίας νεφρών , χρειάζεται τόσο τεκμηρίωση όσο και ενημέρωση των παιδιάτρων .

Η Οικογενής Υποπλαστική Σπειραματοκυστική Νεφρική Νόσος οφείλεται σε παθολογικό γονίδιο HNF1B (χρωμόσωμα 17q12) .

Το γονίδιο HNF1B (χρωμόσωμα 17q12) σημαίνει "Hepatocyte nuclear factor 1β " και έχει πολλαπλές συνδέσεις με νόσο.

Κλινικά νοσήματα συνδεδεμένα με το γονίδιο Hepatocyte nuclear factor 1β (HNF1B).

Η γενετική της αυτοσωμικής υπολειπόμενης κυστικής νεφρικής νόσου.
Στο σχήμα , συμπεριλαμβάνεται και το HNF1B.
Πράγματι , σπειραματοκυστική μορφολογία ή
Υπερηχογένεια ,
Μπορεί να είναι γνώρισμα και της Αυτοσωμικής Υπολειπόμενης Πολυκυστικής Νεφρικής Νόσου .
Είναι σημαντικό , γιατί το έμβρυο μπορεί να καταλήξει in utero .

Το σύνδρομο των "νεφρικών κύστεων και διαβήτη" (renal cysts and diabetes syndrome) είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή που περιλαμβάνει (1) μη διαβητική νεφρική νόσο που προκύπτει από μη φυσιολογική νεφρική ανάπτυξη και (2) διαβήτη, ο οποίος σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζεται νωρίτερα από την ηλικία των 25 ετών και συνεπώς συνάδει με τη διάγνωση του διαβήτη των νέων (Maturity-onset diabetes of the young,MODY). Η νεφρική νόσος είναι πολύ μεταβλητή και περιλαμβάνει νεφρικές κύστεις, σπειραματικούς θυσάνους, παρεκκλίνουσα νεφρογένεση, πρωτόγονα σωληνάρια, ακανόνιστα συστήματα συλλογής, ολιγομεγανεφρονία, διευρυμένες νεφρικές πύελους, μη φυσιολογικές κάλυκες, μικρούς νεφρούς, μονό νεφρό, πεταλοειδή νεφρό και νεφροπάθεια. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν ανωμαλίες της γεννητικής οδού, συμπεριλαμβανομένων απλασίας κόλπου, δίκερου μήτρας, επιδιδυμικών κύστεων και ατρησία του σπερματοδόχου τόνου . (Bingham et al., 2001; Fajans et al., 2001; Bellanne-Chantelot et al. ., 2004; Edghill et al., 2006). Οι νεφρικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στο σύνδρομο RCAD αποτελούν μέρος ενός φάσματος δυσπλασιών που είναι γνωστές ως συγγενείς ανωμαλίες του νεφρού και του ουροποιητικού συστήματος (CAKUT) .  

H Οικογενής Υποπλαστική Σπειραματοκυστική Νεφρική Νόσος είναι συνώνυμη με τα εξής :  

• Atypical familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN atypical)
• Glomerulocystic kidney disease, hypoplastic type
• Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, atypical
• Maturity-onset diabetes of the young, type 5 (MODY type 5)
• Renal Cysts and Diabetes Syndrome (RCAD)

Έχει περιγραφεί περιστατικό σε μια μητέρα και γιο που και οι δύο είχαν σταθερή, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, κυστικούς νεφρούς στην υπερηχογραφική εξέταση, σπειραματικές κύστεις όπως αποδείχθηκε ιστολογικά και κακή μορφή νεφρικής ασβέστωσης. Δεν υπήρχαν ενδείξεις άλλων συγγενών ανωμαλιών εκτός από τον προγναθισμό, το μικρό ανάστημα και την πυλωρική στένωση. Ηπατική ίνωση δεν ήταν εμφανής σε βιοψία ήπατος. Αυτά τα ευρήματα προσθέτουν περαιτέρω επιβεβαίωση για την ύπαρξη του συνδρόμου της οικογενειακής υποπλαστικής σπειραματοκυστικής νεφρικής νόσου με κυρίαρχη κληρονομιά(ή πιθανώς φυλοσύνδετη).  

Η κατάσταση αυτή αποδεικνύει την σημασία λήψης ιατρικού ιστορικού της μητέρας ή του πατέρα .  

Back To Top--> Κυστικά Νεφρικά Νοσήματα--> Σπειραματο-Κυστική Νεφρική Νόσος Πίνακας Ταξινόμησης Σπειραματοκυστικής Νεφρικής Νόσου

Πολυκυστική Δυσπλαστική Νόσος Νεφρού - Multicystic Dysplastic Kidney

Από την ομάδα των προγεννητικών νεφροπαθειών χωρίς γενετική μετάδοση , ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός αντιπροσωπεύει την πλειοψηφία των περιπτώσεων . Τα προγεννητικά υπερηχογραφικά ευρήματα είναι συνήθως εύκολα να αναγνωριστούν . Υπάρχουν πολλαπλές κύστεις που δεν επικοινωνούν μεταξύ τους σε έναν μόνο νεφρό , ποικίλο ποσοστό υπερηχογενούς στρώματος , απουσία φυσιολογικής φλοιώδους και μυελώδους νεφρικής μοίρας , ασαφές νεφρικό περίγραμμα , και μή αναγνωρίσημο συλλεκτικό σύστημα . Οι κύστες μπορεί να είναι πολύ μεγάλες ή πολύ μικρές και πολλαπλές . Το μέγεθος αυτών μπορεί να μικρύνει κατά τη διάρκεια της κύησης ή και στην νεογνική περίοδο .  

Ο πολυκυστικός δυσπλαστικός νεφρός είναι ουσιαστικά ένας νεφρός του οποίου το παρέγχυμα αντικαθίσταται από πολλαπλές κύστεις που δεν επικοινωνούν , με ποικίλο μέγεθος . Η επίπτωσή της πολυκυστικής δυσπλαστικής νόσου του νεφρού είναι περίπου 1 5.000-10.000 γεννήσεις . Μπορεί να είναι ετερόπλευρος ή αμφοτερόπλευρος . Η αμφοτερόπλευρη πολυκυστική δυσπλαστική νόσος του νεφρού είναι θανατηφόρος , γιατί οδηγεί σε μή λειτουργικούς νεφρούς , ολιγάμνιο , προωρότητατ , σοβαρή πνευμονική υποπλασία κλπ . 

Πολυκυστικός Δυσπλαστικός Νεφρός [σχήμα].

Πολυκυστικός Δυσπλαστικός Νεφρός Στις 32 εβδομάδες [1].

Πολυκυστικός Δυσπλαστικός Νεφρός Στις 32 εβδομάδες [1].

Πολυκυστικός Δυσπλαστικός Νεφρός Στις 32 εβδομάδες [2].

Πολυκυστικός Δυσπλαστικός Νεφρός Στις 32 εβδομάδες [3].

Πολυκυστικός Δυσπλαστικός Νεφρός [4].

Back To Top--> Κυστικά Νεφρικά Νοσήματα--> Πολυκυστική Δυσπλαστική Νόσος Νεφρού

Μη φυσιολογικός αριθμός νεφρών

Αμφοτερόπλευρη Νεφρική Αγενεσία - Σύνδρομο Potter

Η αμφοτερόπλευρη Νεφρική Αγενεσία είναι ασύμβατη με την εξωμήτρια ζωή . Αυτή η κατάσταση ονομάζεται σύνδρομο Potter. Συνυπάρχουν πνευμονική υποπλασία και μυοσκελετικές ανωμαλίες. Η διάγνωση βασίζεται στο γεγονός ότι δεν υπάρχει καθόλου αμνιακό υγρό μετά τις 15 εβδομάδες, και στο ότι δεν μπορούν να ανιχνευθούν οι φυσιολογικές δομές του ουροποιητικού συστήματος. Η ουροδόχος κύστη είναι άδεια ή πάρα πολύ σπάνια ανιχνεύεται ένα μικρό κυστικό μόρφωμα στην εμβρυϊκή πύελο. Τα υπερτροφικά επινεφρίδια μπορεί ασφαλμένα να θεωρηθούν νεφροί. Μερικές φορές η επιβεβαίωση χρειάζεται μαγνητική τομογραφία εμβρύου.

Μονόπλευρη νεφρική αγενεσία

Η μονόπλευρη νεφρική αγενεσία εμφανίζεται σε 1 από 5000 γεννήσεις (η επίπτωση διαφέρει από βιβλίο σε βιβλίο και από μελέτη σε μελέτη) . Συχνά δεν ανιχνεύεται προγεννητικά . Ενώ δηλαδή η ανίχνευση της αμφοτερόπλευρης νεφρικής αγενεσίας είναι εύκολη (κυρίως λόγω του ολιγαμνίου) η μονόπλευρη νεφρική αγενεσία που δεν κάνει ολιγάμνιο , μπορεί να περάσει απαρατήρητη . Ο αριστερός νεφρός απουσιάζει συχνότερα από το δεξί.  

Σχετιζόμενες νεφρικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της κυστεοουρητικής παλινδρόμησης (VesicoUreteralReflux), της απόφραξης της ουρητηροπυελικής σύνδεσης (UreteroPelvicJunction) , έχουν αναφερθεί στο 30% έως 50% των παιδιών που αναφέρονται για αξιολόγηση. Στις γυναίκες, οι μυλεριανές ανωμαλίες είναι συχνές, ιδιαίτερα η δίκερος και η μονόκερη μήτρα. Περιστασιακά, αυτές οι συσχετιζόμενες ανωμαλίες εντοπίζονται για πρώτη φορά στο περιβάλλον του συνδρόμου Herlyn-Werner-Wunderlich (δίδελφυς μήτρα , αποφρακτικός ημι-αιμόκολπος και μονόπλευρη νεφρική αγενεσία) λόγω αιματόκολπου κατά την έναρξη της εμμήνου ρύσεως κατά την εφηβεία. Στα αρρενα , υπάρχει αυξημένη συχνότητα συγγενούς απουσίας των αγγείων και των κύστεων των σπερματικών κυστιδίων. Άλλες συσχετίσεις περιλαμβάνουν την ουραία δυσγένεση, τις σκελετικές ανωμαλίες και τις δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η Μονόπλευρη Νεφρική Αγενεσία είναι ένα συστατικό πολλών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο διακλαδώσεως, το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 και το σύνδρομο Fraser και είναι μία από τις πολλές νεφρικές ανωμαλίες που συναντώνται στο VACTERL (v σπονδυλική, συσχέτιση nal, c ardiac, t racheal, e sophageal, r enal και l imb anomalies . Ο κίνδυνος ανευπλοειδίας αυξάνεται με τη συνύπαρξη και άλλων ανωμαλιών.  

Η μονόπλευρη νεφρική αγενεσία δεν είναι σπάνια και λαμβάνει χώρα σε περίπου 1 στις 5000 γεννήσεις. Όταν δεν υπάρχουν λοιπές ανωμαλίες η πρόγνωση για τη ζωή είναι αρίστη. Το σύστοιχο επινεφρίδιο υπάρχει συνήθως. Στις περιπτώσεις αριστεράς νεφρικής αγενεσίας, η αριστερά κολική καμπή εισέρχεται στο αριστερό οσφυϊκό βοθρίο και μπορεί να φαίνεται ώς κυστικός νεφρός ή διατεταμένη ουροδόχος κύστη. Όποτε λείπει ο ένας νεφρός ή και οι δύο , αυτοί θα πρέπει να αναζητηθούν σε έκτοπη θέση. 

Μονόπλευρη Νεφρική Αγενεσία , σημείο πεπλατυσμένου επινεφριδίου (lying down adrenal sign) [1].

Μονόπλευρη Νεφρική Αγενεσία , σημείο πεπλατυσμένου επινεφριδίου (lying down adrenal sign) [2].

Μονόπλευρη Νεφρική Αγενεσία , σημείο πεπλατυσμένου επινεφριδίου (lying down adrenal sign) [3].

Μονόπλευρη Νεφρική Αγενεσία με αντιρροπιστική υπερτροφία του έτερου νεφρού.

Back To Top

Νεφρικός Διπλασιασμός (σχέδιο). Συνήθως ο άνω πόλος αποφράσσεται και ο κάτω πόλος είναι υποκείμενος σε παλινδρόμηση.

Νεφρικός διπλασιασμός . Απόφραξη άνω πόλου νεφρού (UP - upper pole , LP lower Pole)στο τρίτο τρίμηνο.

Νεφρικός διπλασιασμός με ουρητηροκήλη , οβελιαία τομή με την ουροδόχο κύστη (Β-Bladder) .

Σύνδρομο Bardet-Biedl

Σύνδρομο Bardet-Biedl νεφροί στην30η εβδομάδα.
Υπερηχογενείς Νεφροί.
Δεν υπάρχει διαφορoποίηση φλοιού-μυελού.

Σύνδρομο Bardet-Biedl πολυδακτυλία στην 30η εβδομάδα .

Back To Top--> Αιτίες Αμφοτερόπλευρου Υπερηχογενούς Νεφρού Διογκωμένοι , Υπερηχογενείς , Κυστικοι Νεφροί , Με Συνοδές Ανωμαλίες

Σύνδρομο Meckel-Gruber

Το Σύνδρομο Meckel-Gruber είναι αλλη μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κροσσοπάθεια (ciliopathy) κατά την οποία , ανευρίσκονται πολύ μεγαλύτεροι του φυσιολογικού νεφροί (πάνω από 4 σταθερές αποκλίσεις), μυελώδης κυστική δυσπλασία νεφρών , και πολυδακτυλία . Συνυπάρχουν ανωμαλίες κεντρικού νευρικού συστήματος .  

Σύνδρομο Meckel-Gruber νεφροί στην 13η εβδομάδα.
Πολύ μεγάλοι Νεφροί.
Πολύ μεγάλη διαφορoποίηση φλοιού-μυελού,
Που δίνει την εντύπωση κυστικών μορφωμάτων.

Back To Top--> Αιτίες Αμφοτερόπλευρου Υπερηχογενούς Νεφρού Διογκωμένοι , Υπερηχογενείς , Κυστικοι Νεφροί , Με Συνοδές Ανωμαλίες

Σύνδρομο Joubert

Στο Σύνδρομο Joubert υπάρχει διανοητική καθυστέρηση και παρεγκεφαλιδική αταξία . Συνυπάρχουν ανωμαλίες κεντρικού νευρικού συστήματος . Οι νεφρικές αλλοιώσεις μπορεί να ομοιάζουν με νεφρωνόφθιση , δηλαδή , νεφροί φυσιολογικού μεγέθους , υπερηχογενείς , χωρίς διαφοροποίηση φλοιού μυελού . Υπάρχει και μια τυπική ανωμαλία στο κεντρικό νευρικό (molar tooth appearance of hindbrain) .  

Σύνδρομο Joubert , υπερηχογενείς νεφροί στην 17η εβδομάδα.
Πολύ μεγάλοι Νεφροί.
Χωρίς διαφορoποίηση φλοιού-μυελού,
Κύστεις διαφόρου μεγέθους .

Back To Top--> Αιτίες Αμφοτερόπλευρου Υπερηχογενούς Νεφρού Διογκωμένοι , Υπερηχογενείς , Κυστικοι Νεφροί , Με Συνοδές Ανωμαλίες

Παθολογικό Μέγεθος Νεφρού

Το μέγεθος των εμβρυϊκών νεφρών πρέπει να μετράται συστηματικά , κυρίως όταν η ηχογένειά τους είναι παθολογική ή όταν το αμνιακό υγρό είναι μειωμένο . Οι μικροί νεφροί (κάτω από δύο σταθερές στατιστικές αποκλίσεις) ανευρίσκονται όταν υπάρχει δευτερογενής υποπλασία ή δυσπλασία από νεφροπάθεια από παλινδρόμηση ούρων , απόφραξη ή και όταν υπάρχουν ισχαιμικά φαινόμενα . Οι μικροί νεφροί ανευρίσκονται επίσης σε μια κατάσταση που ονομάζεται δυσγενεσία των σωληναρίων (tubular dysgenesis) η οποία εμφανίζεται όταν η μητέρα λαμβάνει ανταγωνιστές αγγειοτενσίνης . Οι περιπρώσεις με ολιγάμνιο έχουν την δυσμενέστερη πρόγνωση . Το δυσπλαστικό νεφρικό παρέγχυμα εμφανίζεται υπερηχογενές και συνήθως συνυπάρχουν παρεγχυματικές κύστεις . Ο δυσπλαστικός ή/και ο ισχαιμικός νεφρός αποτελεί μέρος της διαφοροδιάγνωσης του λεγόμενου υπερηχογενούς νεφρού . Η διαφοροδιάγνωση του μεγάλου σε μέγεθος νεφρού συμπεριλαμβάνει τις περιπτώσεις εμβρυϊκής νεφρικής διάτασης , τους κυστικούς νεφρούς , διάφορα σύνδρομα με οργανομεγαλία (π.χ. Beckwith-Wiedermann) και τους νεφρικούς όγκους .

Νομόγραμμα Επιμήκη Άξονα Νεφρών Ανά Εβδομάδα Κύησης.

Back To Top

Σύνδρομο Prune-Belly

Το σύνδρομο Prune-Belly, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Eagle-Barrett, είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία μυών του στομάχου (κοιλιακούς), αποτυχία και των δύο όρχεων να κατέβουν στο όσχεο (διμερής κρυπτορχισμός) και / ή ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος . Οι δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος μπορεί να περιλαμβάνουν διάταση των ουρητήρων , διάταση της ουροδόχου κύστεως κυστεο-ουρητηρική παλινδρόμηση , κλπ . Οι επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Prune-Belly μπορεί να περιλαμβάνουν υποανάπτυξη των πνευμόνων (πνευμονική υποπλασία) από ολιγάμνιο . Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Prune-Belly δεν είναι γνωστή.  

Το σύνδρομο Prune Belly χαρακτηρίζεται από μερική απουσία μερικών ή περισσοτέρων κοιλιακών μυών που προκαλούν ζαρωμένη εμφάνιση δέρματος αλλά και κοίλων σπλάγχνων . Συχνά, υπάρχουν οι προσκολλήσεις των μυών στα οστά, αλλά οι μύες μειώνονται σε μέγεθος και πάχος πάνω από την ουροδόχο κύστη. Η κοιλιά φαίνεται μεγάλη και χαλαρή, το κοιλιακό τοίχωμα είναι λεπτό και οι εντερικοί βρόχοι μπορούν να φανούν μέσω του λεπτού κοιλιακού τοιχώματος. Οι πτυχές του δέρματος μπορεί να ακτινοβολούν από τον ομφαλό ή να εμφανίζονται ως εγκάρσιες πτυχές κατά μήκος της κοιλιάς. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει πτυχή μεσαίας γραμμής από τον ομφαλό στην ηβική περιοχή. Ο ομφαλός μπορεί να εμφανίζεται ως κάθετη σχισμή, ή ως γραμμική κεντρική ουλή, αλλά μπορεί επίσης να φαίνεται φυσιολογικός. Μερικές φορές ο ομφαλός συνδέεται με την ουροδόχο κύστη μέσω ενός καναλιού (ουραχού) ή κύστης. Το στήθος συχνά παραμορφώνεται. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί στένωση του θώρακα κατά την εγκάρσια κατεύθυνση (στήθος περιστεριού). 

Η διάταση της ουροδόχου κύστης εμφανίζεται σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις. Η απόφραξη του αυχένα της ουροδόχου κύστης είναι το πρωταρχικό πρόβλημα, με αποτέλεσμα τη διάταση της ουροδόχου κύστης και την κατακράτηση ούρων. Η σύνδεση μεταξύ του νεφρού και της ουροδόχου κύστης (ουρητήρας) μπορεί να είναι ανώμαλη. Το άνοιγμα μεταξύ ουρητήρα και ουροδόχου κύστης μπορεί να μειωθεί ή να κλείσει. Απόφραξη μπορεί επίσης να συμβεί στη διασταύρωση του ουρητήρα και των νεφρών , δηλαδή στη νεφρική πύελο . Συνήθως, οι ουρητήρες διευρύνονται πολύ. Περιστασιακά αυτή η διεύρυνση εμφανίζεται μόνο στη μία πλευρά ή μειώνεται καθώς ο ουρητήρας πλησιάζει την ουροδόχο κύστη. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί υδρονέφρωση , στη μία ή και στις δύο πλευρές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η υδρονέφρωση εμφανίζεται από τη μία πλευρά, ενώ ο νεφρός είναι ανεπτυγμένος από την άλλη πλευρά. Μπορεί επίσης να υπάρχουν κύστεις των νεφρών. Σε αρσενικά, απουσία ανοίγματος (atresia) στην ουρήθρα, πτυχές που λειτουργούν ως βαλβίδες κάτω από την είσοδο του σπέρματος και των αγωγών του προστάτη (verumontanum), συμπίεση από θήκη και υπερανάπτυξη της προστατικής ουρήθρας έχουν επίσης παρατηρηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις. 

Οι μυοσκελετικές ανωμαλίες, ειδικά η ραιβοϊπποποδία (clubfoot) , υπάρχουν σε περίπου 20% των περιπτώσεων, ενώ οι καρδιαγγειακές ανωμαλίες παρατηρούνται σε περίπου το 10% των περιπτώσεων. Αίμα και πύον στα ούρα (αιματουρία και πυουρία) σηματοδοτούν συχνά λοίμωξη. Οι κάτω όρχεις (κρυπτορχιδισμός) και οι όρχεις που μπορεί να προσκολληθούν σε έναν ουρητήρα, συχνά εμφανίζονται σε άνδρες με σύνδρομο Prune Belly. Η ιατρική βιβλιογραφία έχει επίσης περιγραφεί μη φυσιολογική στερέωση του γαστρεντερικού σωλήνα και αποτυχία περιστροφής κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (κακοήθεια). 

Τρεις εικόνες ανίχνευσης συνδρόμου Prune Belly ,
στις 21 εβδομάδες κύησης στις οποίες φαίνονται : Α Διάταση Ουροδόχου Κύστεως .
Β Διατεταμένοι Ουρητήρες .
C Ραιβοιπποποδία (clubfoot) .

Τρεις εικόνες ανίχνευσης συνδρόμου Prune Belly ,
στις 32+4 εβδομάδες κύησης , ίδιο περιστατικό ,
στις οποίες φαίνονται : Α Προοδευτική Διάταση Ουροδόχου Κύστεως .
Β Προοδευτική Διάταση Ουρητήρων .
Και ολιγάμνιο / ανάμνιο .

Σύνδρομο Prune Belly
στις 11 εβδομάδες κύησης
Με Διάταση Ουροδόχου Κύστεως .

Σύνδρομο Prune Belly
στις 11 εβδομάδες κύησης
Με Διάταση Ουροδόχου Κύστεως .
Το σημείο Keyhole Δεν Φαίνεται Τόσο Νωρίς,
Ούτε το ολιγάμνιο / ανάμνιο .

Η υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου στους άνδρες έχει εξηγηθεί με βάση την πιο περίπλοκη μορφογένεση της αρσενικής ουρήθρας, η οποία πιθανόν να οδηγήσει σε αποφρακτικές ανωμαλίες σε διάφορα επίπεδα. Το σύνδρομο Prune-Belly είναι σπάνιο στις γυναίκες, με λιγότερες από 30 περιπτώσεις να αναφέρονται στη βιβλιογραφία  

Back To Top--> Αιτιολογίες Εμβρυϊκής Νεφρικής Διάτασης

Σύνδρομο Εντερικής Υποπερίσταλσης-Μεγακύστεως-Μικροκόλου

Πρόκειται για μια σπανιότατη συγγενή ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από διατεταμένη ουροδόχο κύστη μή αποφρακτικής αιτιολογίας , και από υποπερίσταλση του γαστρενερικού σωλήνα . Συνοδά υπερηχογραφικά ευρήματα είναι φυσικά εκείνο της μεγακύστης , αλλά με φυσιολογικό αμνιακό υγρό ή ακόμα και υδράμνιο . Μπορεί να συνυπαρχουν ενδείξεις ανώμαλης εντερικής διάπλασης κυρίως ενδείξεις παθολογικής εμβρυολογικής περιστροφής του εντέρου , και ομφαλοκήλη . 

Υπάρχει αναγνωρισμένος επιλεκτικός επιπολασμός στα θύλεα έμβρυα .  

Τα κοίλα σπλάχνα του γαστρεντερικού σωλήνα εμφανίζονται διατεταμένα , και ο στόμαχος , ενώ συνυπάρχει υδράμνιο . Τα ευρήματα από το ουροποιητικό είναι σύμφωνα με αποφρακτική ουροπάθεια , δηλαδή μπορεί να συνυπάρχει υδροουρητήρας , διάταση νεφρικής πυέλου κλπ . Δεν πρόκειται όμως για αποφρακτική ουροπάθεια . Η διαφορική διάγνωση εμπεριέχει τις οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες (που είναι συχνότερες στα άρρενα) .  

Όταν προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίου ACTG2, το MMIHS ακολουθεί αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα , που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Αυτές οι περιπτώσεις προκύπτουν από νέες (de novo) μεταλλάξεις (δηλαδή οι γονείς δεν έχουν τίποτε) . στο γονίδιο που συμβαίνουν κατά τον σχηματισμό αναπαραγωγικών κυττάρων ή κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα άτομα δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους. 

Όταν προκαλείται από μεταλλάξεις σε άλλα αναγνωρισμένα γονίδια, το MMIHS κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας , που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση φέρουν ο καθένας ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζουν σημεία και συμπτώματα της πάθησης. Εχουν περιγραφεί παγκοσμίως περίπου μονον 200 περιπτώσεις . Είναι δηλαδή σπανιότατο , και οι πιθανότητες να το συναντήσουμε είναι ανύπαρκτες .  

Η αναφορά του συνδρόμου αυτού σε αυτήν τη σελίδα είναι μόνον για βιβλιογραφικό / διαφοροδιαγνωστικό χαρακτήρα . Περισσότερο μας ενδιαφέρει η διαφορική διάγνωση . Στο σύνδρομο αυτό η διάταση οφείλεται σε αδυναμία των μυών της ουροδόχου , οπότε δεν θα την δούμε να μεταβάλλει το μεγεθός της όσο και αν περιμένουμε .  

Σύνδρομο Μεγακύστης-Υποπερίσταλσης
στις 21 εβδομάδες κύησης
Διάταση Ουροδόχου Κύστεως .
Φυσιολογικό αμνιακό
Φυσιολογικοί Νεφροί σε αυτές τις εβδομάδες.

Σύνδρομο Μεγακύστης-Υποπερίσταλσης
στις 24 εβδομάδες κύησης
Με Διάταση Ουροδόχου Κύστεως ,
Χωρίς να είναι εμφανές το παχύ έντερο
Το σημείο Keyhole Δεν Φαίνεται ,
Φυσιολογικό Αμνιακό .

Σύνδρομο Μεγακύστης-Υποπερίσταλσης
στις 29 εβδομάδες κύησης
Με Διάταση Ουροδόχου Κύστεως .
Η Ουροδόχος δεν μεταβλήθηκε σε διαστάσεις
κατά την εξέταση .

Σύνδρομα πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά

Σύνδρομο πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 500.000 γεννήσεις. Η Υπερηχογραφική διάγνωση περιλαμβάνει Μικρομελία, βραχείες πλευρές με υποπλαστικό θώρακα, πολυδακτυλία . 

Υπάρχουν τέσσερις τύποι συνδρόμου πολυδακτυλίας με βραχεία πλευρά:
Τύπος Ι (Sardino-Noonan): στενές μεταφύσεις.
Τύπος ΙΙ (Μajewski): σχιστία προσώπου και δυσανάλογη βράχυνση των κνημών.
Τύπος ΙΙΙ (Naymoff): πλατείς μεταφύσεις με προεξοχές.
Τύπος IV (Beemer-Langer): λαγόχειλος μεσότητας και αμφίβολα γεννητικά όργανα σε μερικά άτομα 46,ΧΥ. 

Σύνδρομο πολυδακτυλίας
με βραχεία πλευρά (Majewski)
Υπερηχογενείς Νεφροί Άμφω.

Σύνδρομο πολυδακτυλίας
με βραχεία πλευρά (Majewski)
Πολυδακτυλία.

Σύνδρομο πολυδακτυλίας
με βραχεία πλευρά (Majewski)
Στενός Θώρακας

Σύνδρομο πολυδακτυλίας
με βραχεία πλευρά (Majewski)
Κοντή Κνήμη / Περόνη .

Back To Top--> Αιτίες Αμφοτερόπλευρου Υπερηχογενούς Νεφρού Διογκωμένοι , Υπερηχογενείς , Κυστικοι Νεφροί , Με Συνοδές Ανωμαλίες Σπειραματο-Κυστική Νεφρική Νόσος

Οι ανωμαλίες του εμβρυϊκού νεφρού εμφανίζονται ώς δευτερογενή χαρακτηριστικά σε μερικά σύνδρομα . Ο παρακάτω πίνακας εξυπηρετεί στο να συνειδητοποιήσουμε ότι κάποια σύνδρομα είναι πολύ σπάνια και έχουν συγκεκριμένες συνοδές ανωμαλίες .

Φυσιολογικό Εμβρυϊκό Ουροποιητικό Σύστημα

Κατά τη 7η εβδομάδα η αμάρα (=κλοάκη - cloaca) διαιρείται από το ουροορθικό διάφραγμα (urorectal septum) στον ουρογεννητικό κόλπο (urogenital sinus) έμπροσθεν , και στο πρωκτικό κανάλι όπισθεν . Ο ορυγοεννητικός κόλπος διαιρείται σε τρία τμήματα εκ των οποίοων το ανώτερο και μεγαλύτερο είναι η ουροδόχος κύστη . Αρχικά , η ουροδόχος κύστη είναι συνδεδεμένη με την αλλαντοϊδα , αλλά όταν ο αυλός αυτής κλείσει , σχηματίζεται μια παχιά ινώδης χορδή , που λέγεται ουραχός (urachus) . Στην ενήλικο ζωή , ο ουραχός συνδέει την κορυφή της ουροδόχου κύστης με τον ομφαλό . Το επόμενο τμήμα είναι ένα στενό κανάλι που ονομάζεται πυελικό τμήμα του ουρογεννητικού κόλπου , το οποίο εις το άρρεν έμβρυο εξελίσσεται στον προστάτη και στο μεμβρανώδες τμήμα της ουρήθρας , ενώ στα θύλεα έμβρυα εξελίσσεται σε ολόκληρη την ουρήθρα . Το ουραίο τμήμα του ουρογεννητικού κόλπου (caudal part of urogenital sinus) εξελίσσεται στο τμήμα της ουρήθρας του φαλλού (phallic urethra) στα άρρενα έμβρυα , ενώ στα θήλεα έμβρυα εξελίσσεται στον άπω πρόδομο του κόλπου (distal vaginal vestibule) .

Τα ούρα παράγονται για πρώτη φορά περίπου στην 9η εβδομάδα εμβρυϊκής ζωής δηλαδή στην 11η εβδομάδα εγκυμοσύνης . Σε αυτό το στάδιο , η ουροδόχος κύστη μπορεί να απεικονιστεί σαν ένα μικρό κυστικό μόρφωμα μέσα στην εμβρυϊκή πύελο . Στο δεύτερο τρίμηνο , η ουροδόχος κύστη αδειάζει και γεμίζει κάθε περίπου 25-30 λεπτά . Αυτός ο κύκλος μπορεί επίσης να απεικονιστεί . Η θέση της ουροδόχου κύστεως είναι εύκολη στην εντόπιση διότι πάντα ευρίσκεται ανάμεσα στις δύο ομφαλικές αρτηρίες , μέσα στην εμβρυϊκή πύελο . Προς το τέλος της εγκυμοσύνης ο κύκλος πλήρωσης - εκκένωσης της ουροδόχου κύστεως γίνεται χρονικά μεγαλύτερος , και αυτό μπορεί να δώσει την εντύπωση μεγάλης ουροδόχου κύστεως (ψευδομεγαλοκύστη - pseudomegabladder) .

Οι νεφροί απεικονίζονται για πρώτη φορά με κολπικό υπερηχογράφημα περίπου στις 11 εβδομάδες , και με κοιλιακό , μία εβδομάδα αργότερα . Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου οι νεφροί απεικονίζονται ως υπερηχογενείς δομές αμφοτερόπλευρα της σπονδυλικής στήλης . Η υπερηχογένειά τους συγκρίνεται με αυτήν του ήπατος ή του σπληνός . Αυτή η υπερηχογένεια προοδευτικά θα μειωθεί , και στο τρίτο τρίμηνο η ηχογένεια της φλοιώδους μοίρας του νεφρού θα είναι πάντοτε μικρότερη του ήπατος και του σπληνός . Ταυτόχρονα με την μειωμένη ηχογένεια , η διαφοροποίηση της φλοιώδους με την μυελώδη μοίρα του νεφρού (corticomedullary diferentiation) θα αρχίσει να γίνεται εμφανής περίπου στις 14 με 15 εβδομάδες . Αυτή η διαφοροποίηση πρέπει πάντοτε να είναι εμφανής μετά τις 18 εβδομάδες . Η ανάπτυξη των νεφρών ακολουθεί έναν απλο κανόνα , κατά τον οποίο το κεφαλοουραίο μήκος των νεφρών αυξάνεται κατά 1,1 mm κάθε εβδομάδα κύησης . Στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο , οι εμβρυϊκοί νεφροί είναι ευκόλως αναγνωρίσιμοι , και η παρουσία ούρων μέσα στις νεφρικές πυέλους επικουρεί στην απεικόνιση . υπό φυσιολογικές συνθήκες οι ουρητήρες δεν απεικονίζονται .

Η εκτίμηση της νεφρικής λειτουργίας δεν περιορίζεται μόνον στην απεικόνιση των νεφρών . Επεκτείνεται και στην εκτίμηση της ποσότητας του αμνιακού υγρού . Μετά τις 14 εβδομάδες τα 2 / 3 της ολικής ποσότητατας του αμνιακού υγρού παράγονται από τους νεφρούς και την εμβρυϊκή ούρηση . Το 1 /3 παράγεται από την έκκριση υγρού από τους εμβρυϊκούς πνεύμονες . Μια μέτρηση της θωρακικής κοιλότητας είναι επίσης επιθυμητή .

Φυσιολογικές Εικόνες Εμβρυϊκού Ουροποιητικού Συστήματος

Εμβρυο 20+2 εβδομάδων . Οι νεφροί είναι ορατοί σχετικά εύκολα .

Εμβρυο 11+2 εβδομάδων. Η ουροδόχος κύστη βρίσκεται ανάμεσα στις δύο ομφαλικές αρτηρίες.

Εμβρυο 19+5 εβδομάδων. Η ουροδόχος κύστη , αρ νεφρός και στομάχι είναι ορατά, σε σωστές ανατομικά σχέσεις

Εμβρυο 19+5 εβδομάδων. Η ουροδόχος κύστη , ομφαλίδα , καρδιά , φλεβώδης πόρος,σε σωστές ανατομικά σχέσεις.

Εμβρυο 19+5 εβδομάδων. Η ουροδόχος κύστη , ομφαλίδα , καρδιά , φλεβώδης πόρος,σε σωστές ανατομικά σχέσεις.

Εμβρυο 20+2 εβδομάδων. Η ουροδόχος κύστη εμφανής.

Εμβρυο 19+5 εβδομάδων. Η ουροδόχος κύστη , ομφαλίδα , καρδιά , φλεβώδης πόρος,σε σωστές ανατομικά σχέσεις.

Απεικόνιση νεφρών και λοιπής ανατομίας όπως εμφανίζεται στις 17+5 εβδομάδες .[1]
Τρισδιάστατη Υπερηχογραφία από προσωπικό αρχείο 2020/12/10 .

Εμβρυο 17+5 εβδομάδων. Η ουροδόχος κύστη , ομφαλίδα , καρδιά , φλεβώδης πόρος,σε σωστές ανατομικά σχέσεις.

Απεικόνιση νεφρών και λοιπής ανατομίας όπως εμφανίζεται στις 17+5 εβδομάδες .[2]

Εμβρυο 17+5 εβδομάδων. Η ουροδόχος κύστη , ομφαλίδα , καρδιά , φλεβώδης πόρος,σε σωστές ανατομικά σχέσεις.

Εμβρυο 32+6 εβδομάδων , Νεφρός .

Εμβρυο 32+6 εβδομάδων , Νεφρός .

Εμβρυο 35+1 εβδομάδων,Νεφρός .

Εμβρυο 30 εβδομάδων,Νεφροί .

Εμβρυο 35 εβδομάδων,Νεφροί .

Back To Top

Δείτε επίσης σε λεπτομέρεια :

Αιμορραγία Στις Πρώτες Εβδομάδες Της Εγκυμοσύνης

Χοριακή Γοναδοτροπίνη Στις Πρώτες Μέρες Της Εγκυμοσύνης

Τρισδιάστατη Υπερηχογραφία Πρώτου Τριμήνου

Αυτόματες Πρώϊμες Κρυφές Αποβολές

Θρομβοφιλίες

Αμνιακό Υγρό

Εμβρυο 5 Εβδομάδων με Λεκιθικό

Εμβρυο 8 Εβδομάδων

Εμβρυο 9 Εβδομάδων

Εμβρυο 10 Εβδομάδων

Εμβρυο 11 Εβδομάδων

Εμβρυο 13 Εβδομάδων

Εμβρυο 14 Εβδομάδων

Εμβρυο 15 Εβδομάδων

Εμβρυο 16 Εβδομάδων

Εμβρυο 17 Εβδομάδων

Εμβρυο 18 Εβδομάδων

Εμβρυο 24 Εβδομάδων

Εμβρυο 25 Εβδομάδων

Εμβρυο 26 Εβδομάδων

Εμβρυο 27 Εβδομάδων

Εμβρυο 28 Εβδομάδων

Εμβρυο 30 Εβδομάδων

Εμβρυο 31 Εβδομάδων

Εμβρυο 34 Εβδομάδων

Εμβρυο 36 Εβδομάδων

Έμβρυο Τρίτου Τριμήνου (36 Εβδομάδων) : Κατάποση Αμνιακού

Έμβρυο Τρίτου Τριμήνου (39 Εβδομάδων 2 Ημερών) : Κατάποση Αμνιακού

Δίδυμος Κύηση

 Google Location

[ Επικοινωνία ][ Αρχή Σελίδας ]

[ Who and Where ]

 Πέτρος Ζαργάνης    Μαιευτήρας - Γυναικολόγος   Λ.Ποσειδώνος 85 Γλυφάδα , 16675  Τηλ:210 89 85 819