Συγγενής Διαφραγματοκήλη (Εμβρυϊκή) - Congenital Diaphragmatic Hernia

Συγγενής Διαφραγματοκήλη είναι η μετατόπιση κοιλιακών σπλάχνων στην θωρακική κοιλότητα μέσω μιας ευένδοτης περιοχή ή ενός ελλείμματος στο διάφραγμα . Πρόκειται για σοβαρή , μάλλον αδιευκρίνιστη κατάσταση της οποίας η θεραπεία δεν είναι πάντοτε ικανοποιητική .
Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1/3333 γεννήσεις ή 3 /10.000 , ή από 0,3-0,5/1000 γεννήσεις . Η συγγενής διαφραγματοκήλη είναι πολύ πιό συχνή αριστερά παρά δεξιά .
Η ύπαρξη πολυυδραμνίνου είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί ως προγεννητικός δείκτης διαφραγματοκήλης .
Παρατηρείται πνευμονική υποπλασία υπεύθυνη για θανατηφόρο πνευμονική ανεπάρκεια . Η υποπλασία εποδίδεται γενικά στην πίεση που ασκούν τα κοιλιακά σπλαχνα στον θώρακα . Ωστόσο , έχει διατυπωθεί η άποψη ότι η πνευμονική υποπλασία μπορεί να είναι πρωτογενής και να εμποδίζει το κλείσιμο των πλευροπεριτοναϊκών πόρων . Η διαφραγματοκήλη συνοδεύεται συχνά από δυσπεριστροφή εντέρου (malrotation) .
Η αριστερή οπισθοπλάγια κήλη είναι ο συχνότερος τύπος . Μολονότι η προέλευσή της δεν έχει διευκρινιστεί . Λέγεται συνήθως ότι αρχίζει στον πλευροπεριτοναϊκό πόρο και /ή στο σπονδυλοπλευρικό τρίγωνο . Συνήθως ο υπεζωκότας συνέχεται με το περιτόναιο , μολονότι ενίοτε ανευρίσκεται κηλικός σάκος . Το κύριο περιεχόμενο είναι λεπτό έντερο , αλλά συχνά προπίπτουν και ο στόμαχος , το κόλον και ο σπλήνας .
Η δεξιά οπισθοπλάγια κήλη είναι πολύ σπάνια , πιθανώς λόγω της προστασίας που προσφέρει το ήπαρ .
Η στερνοπλευρική κήλη (sterovostal hernia) είναι παραστερνική κήλη διά του στερνοπλευρικού τριγώνου , συνήθως δεξιά . Πρακτικά , η πρόπτωση στην ευένδοτη αυτή θέση είναι συνηθέστερα αποτέλεσμα τραυματισμού του ενηλίκου . Ο Κηλικός σάκος σχηματίζεται αλλά ρηγνύεται και εξαφανίζεται .

Διαφραγματοκήλη του οισοφαγικού τρήματος (hiatal hernia) . είναι η πρόπτωση του στομάχου στο μεσοθωράκιο δια του οισοφαγικού τρήματος , μεταξύ των σκελών του διαφράγματος . Σχηματίζεται κηλικός σάκος . Μια πιθανή αιτία είναι η καθυστέρηση επιμήκυνσης του οισοφάγου και συνεπώς της καθόδου του στομάχου , με αποτέλεσμα τον σχηματισμό του ανοίγματος γύρω από τον στόμαχο παρά από τον οισοφάγο . Το γεγονός αυτό προδιαθέτει σε κήλη σε επόμενα στάδια της ζωής , μια συνέπεια που πιστεύεται ότι επιτείνεται από την παχυσαρκία . Υπάρχουν αρκετοί τύποι διαφραγματοκήλης .

Η κήλη συμπίπτει με την κρίσιμη περίοδο της ανάπτυξης του πνεύμονα όταν εμφανίζεται η βρογχική διακλάδωση και ανάπτυξη της πνευμονικής αρτηρίας . Οι συνέπειες είναι οι εξής :

αξιοσημείωτη μείωση των τερματικών βρογχιολίων ,
μεγάλη πάχυνση των κυψελιδικών διαφραγμάτων ,
μειωμένος όγκος κυψελίδων ,
αυξημένο πάχος του αρτηριακού μεσαίου τοιχώματος .

Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σταθερή αυξημένη αγγειακή αντίσταση και μειωμένη επιφάνεια για την ανταλλαγή αερίων , με αποτέλεσμα πνευμονική συμπίεση που προκαλεί πνευμονική υποπλασία . Επομένως, ο άμεσος περιγεννητικός κίνδυνος , κατά τον οποίο το νεογνό ΔΕΝ μπορεί να αναπνεύσει , είναι το αποτέλεσμα της σταθερής πνευμονικής και αγγειακής υποπλασίας και αναστρέψιμης πνευμονικής αγγειακής αντιδραστικότητας . Μιλάμε δηλαδή για σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια νεογνού , και την παραμονή της εμβρυϊκής κυκλοφορίας στο νεογνό (η εμβρυϊκή καρδιοαναπνευστική κυκλοφορία αλλάζει με τη γέννηση και σε αυτά τα νεογνά αυτό δεν γίνεται ) . Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι οι κύριοι καθοριστικοί παράγοντες της επιβίωσης των νεογνών.

Tρισδιάστατη Προγεννητική Υπερηχογραφια 17 εβδ 1

Συγγενής Διαφραγματοκήλη .

Οι κύριες διαφορικές διαγνώσεις περιλαμβάνουν ενδοθωρακικές αλλοιώσεις όπως βρογχοπνευμονική απομόνωση , συγγενείς κυστικές αδενομωματώδεις δυσμορφίες , βρογχογενείς κύστεις και εντερικές κύστεις. Η διαφραγματική εκδήλωση χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια μυϊκών ινών στο σύνολο ή μέρος του διαφράγματος. Οι ανεπαρκείς περιοχές αντικαθίστανται από ινώδη ιστό με προκύπτουσα ανύψωση του θόλου του διαφράγματος. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί από την συγγενή διαφραγματοκήλη , και μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να καθορίσει τη διάγνωση .

3% έως 30% των περιπτώσεων θα έχουν συσχετισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, με αποτέλεσμα φτωχότερη πρόγνωση. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν τρισωμία 18, τετρασωμία , ή σύνθετες δομικές ανωμαλίες όπως διαγραφές 12q, 4p και 8p. Τα γενετικά σύνδρομα περιλαμβάνουν το Smith -Lemi-Opitz, CHARGE, Golderhar, Beckwith-Widemann και σύνδρομο Noonan .

Είναι σημαντικό να αποκλειστούν συμπαραμαρτούμενες δομικές ανωμαλίες . Οι σχετικές ανωμαλίες μπορούν να περιλαμβάνουν, κατά φθίνουσα σειρά, το καρδιακό , νεφρικό, κεντρικό νευρικό και γαστρεντερικό . Η αμφοτερόπλευρη διαφραγματοκήλη συσχετίζεται συνήθως με πολλαπλές ανωμαλίες . Η επιβίωση των εμβρύων με σχετικές δυσμορφίες είναι περίπου 30% .

Φυσιολογική Ανατομία , Επίπεδο τομής καρδιάς τεσσάρων κοιλοτήτων .

Αριστερή Συγγενής Διαφραγματοκήλη . Στόμαχος και αριστερός λοβός ήπατος στο ίδιο επίπεδο τομής με την τομή τεσσάρων κοιλοτήτων καρδιάς .
Παρεκτόπιση της καρδιάς στο δεξιό ημιθωράκιο .

Στεφανιαία τομή (coronal) της κοιλιακής και θωρακικής κοιλότητας . Συγγενής Διαφραγματοκήλη .
Το στομάχι φαίνεται να είναι στην θωρακική κοιλότητα , μαζί με την καρδιά .

Δεξια Συγγενής Διαφραγματοκήλη .
Το ήπαρ στα δεξιά βρίσκεται εντός της θωρακικής κοιλότητας . Η ηχογένεια του ήπατος είναι παρόμοια , όχι όμως ίδια με του πνεύμονα .

Συγγενής Διαφραγματοκήλη .

Αριστερή Συγγενής Διαφραγματοκήλη . Αριστερός λοβός ήπατος και εντερικές έλικες στο ημιθωράκιο . Δεξιά παρεκτόπιση καρδιάς .

Συγγενής Διαφραγματοκήλη .
Η ηπατική φλέβα φαίνεται να είναι εντός της θωρακικής κοιλότητας .

Αριστερή Συγγενής Διαφραγματοκήλη . Στόμαχος στο αριστερό ημιθωράκιο και δεξιά παρεκτόπιση καρδιάς .

Κληρονομικά / Γενετικά Αίτια Συγγενούς Διαφραγματοκήλης.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες σχετιζόμενες με Συγγενή Διαφραγματοκήλη [1].

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες σχετιζόμενες με Συγγενή Διαφραγματοκήλη [2].

Διαφορική Διάγνωση Συγγενούς Διαφραγματοκήλης.

Οι βρογχογενείς κύστεις περιέχουν διάφορα συστατικά των βρόγχων , συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών επιθηλίων, των βλεννογόνων , αδένων , και του χόνδρου και μπορεί να εμφανιστούν οπουδήποτε κατά μήκος της τραχείας ή του οισοφάγου . Οι περισσότερες διαγιγνώσκονται τυχαία και αν είναι αρκετά μεγάλα, μπορούν να συμπιέσουν τον οισοφάγο και / ή την τραχεία.
Συγγενής κυστική αδενοματώδης δυσπλασία (CCAM) : αναπτυξιακή ανωμαλία του πνεύμονα που προκύπτει από μη φυσιολογικό πολλαπλασιασμό κυττάρων και μειωμένο προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο του πνευμονικού ιστού . Ο τύπος I CCAM είναι πιο κοινός και διακρίνεται από σχετικά μεγάλες κύστεις και παραγωγή βλεννίνης.
Τα κυστικά τερατώματα είναι καλοήθεις όγκοι που απαντώνται συχνότερα στο πρόσθιο μεσοθωράκιο. Αποτελούνται από διάφορους διαφοροποιημένους κυτταρικούς τύπους προερχόμενους από ενδόδερμα, εκτόδερμα και / ή μεσοδερμα.
Οι νευρογενείς όγκοι είναι η πιο συνηθισμένη βλάβη που υπάρχει στο οπίσθιο μεσοθωράκιο. Είναι πιθανό να προέρχονται από νευρικό ιστό . Η πλειονότητα είναι καλοήθης : νευροϊνωμα, γαγγλιονεύρωμα, φαιοχρωμοκύτωμα και νευροβλάστωμα.
Η πνευμονική αγενέση αναφέρεται στη μερική ή πλήρη απουσία πνευμονικού ιστού που προκαλείται από την αποτυχία ανάπτυξης της πνευμονικής καταβολής .
Η πνευμονική απομόνωση (pulmonary sequestration) προκύπτει από πρωτόγονους πνευμονικούς ιστούς που δεν συνδέονται με το τραχεοβρογχικό δένδρο. Η απομάκρυνση μπορεί να είναι ενδοπνευμονική, που εμφανίζεται μέσα στον υπεζωκότα του κανονικού πνεύμονα ή εξωπνευμονική, που συμβαίνει έξω από τον κανονικό πνεύμονα μέσα στον δικό του υπεζωκοτικό σάκο.

Ο λόγος περιφέρειας του πνεύμονα προς την περίμετρο κεφαλής.

Ο λόγος περιφέρειας του πνεύμονα προς την περίμετρο κεφαλής (LHR) είναι ένα υπερηχογραφικό μέτρο που χρησιμοποιείται για να αναγνωριστούν τα έμβρυα με συγγενή διαφραγματική κήλη που έχουν κακή πρόγνωση. Η επιφάνεια του πνεύμονα που βρίσκεται στην αντίπλευρη θέση από την διαφραγματοκήλη μετράται με χειροκίνητη ανίχνευση στο επίπεδο της προβολής τεσσάρων κοιλοτήτων της καρδιάς . Αυτό φαίνεται να είναι ο πιο αναπαραγώγιμος τρόπος μέτρησης της περιοχής των πνευμόνων . Το προϊόν διαιρείται από την περιφέρεια της κεφαλής (HC) για να ληφθεί το LHR .

(LHR) = lung area/head circumference

Η παρατηρούμενη LHR μπορεί να εκφραστεί ως ποσοστό του αναμενόμενου μέσου όρου για την ηλικία κύησης ως παρατηρούμενος / αναμενόμενος λόγος πνεύμονος προς κεφαλίδα O / E LHR (observed / expected) . Δηλαδή : O / E LHR = (παρατηρούμενο LHR / αναμενόμενο LHR) × 100 . Έχει προταθεί μια διαστρωμάτωση τεσσάρων σταδίων εμβρύων με βάση την παρατηρούμενη / αναμενόμενη (O / E) LHR όπου λήφθηκε επίσης υπόψη η θέση του ήπατος

Τα έμβρυα με O / E LHR <15% έχουν ακραία πνευμονική υποπλασία και δεν έχουν αναφερθεί επιζώντες.
• Τα έμβρυα με O / E LHR μεταξύ 15 και 25% έχουν σοβαρή πνευμονική υποπλασία και η πρόβλεψη επιβίωσης είναι περίπου 20%, εκείνα τα έμβρυα με το ήπαρ στην κοιλιά έχουν καλύτερη πρόγνωση από εκείνα με το ήπαρ στο θώρακα.
• Τα έμβρυα με O / E LHR μεταξύ 26 και 35% και τα άτομα με O / E LHR μεταξύ 36 και 45% αλλά με το συκώτι έχουν μέτρια υποπλασία. Έχουν ένα αναμενόμενο ποσοστό επιβίωσης μεταξύ 30 και 60%, η οποία εξαρτάται από το μέγεθος των πνευμόνων.
• Τα έμβρυα με O / E LHR μεταξύ 36 και 45% με το συκώτι στην κοιλιά και εκείνα με Ο / Ε LHR > 45% έχουν ήπια υποπλασία και έχουν καλύτερη πρόγνωση, > 75% ποσοστό επιβίωσης .