Μαιευτική Γυναικολογική Μέριμνα
Σύνδρομο Εύθραυστου Χ
Το σύνδροµο του εύθραυστου Χ χρωµοσώµατος (fragile Χ syndrome - FRAXA) είναι η συχνότερη µορφή κληρονοµούµενης νοητικής υστέρησης (1/4000 αγόρια και 1/8000 κορίτσια) και η δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης μετά το σύνδροµο Down.
Το υπεύθυνο γονίδιο (FMR1) εδράζεται στο χρωµόσωµα Χ.
Η παθολογική µεταλλαγή συνίσταται σε µια επαναλαµβανόµενη ασταθή τριπλέττα νουκλεοτιδίων CGG περιορισµένου αριθµού επαναλήψεων (έως 50 αντίνραφα στα φυσιολογικά άτοµα) η οποία είναι δυνατό να επεκταθεί δραµατικά (σε πλήρη µετάλλαξη >200 αντίγραφα) κατά τη µεταβίβαση από µητέρα-φορέα προς τέκνο.
Η νόσος κληρονοµείται µε τον επικρατή χαρακτήρα αλλά με μειωμένη διεισδυτικότητα και χαρακτηρίζεται από το φαινόµενο της επίσπευσης . Το παραπάνω σηµαίνει οτι περίπου το 70-80% των φορέων μητέρων (συχνότητα σε Καυκάσιο πληθυσµό 1/259 γυναίκες) δεν εµφανίζουν καµµιάς μορφής νοητική καθυστέρηση αλλά είναι αυξηµένη η πιθανότητα οι απόγονοί τους και ιδιαίτερα τα άρρενα τέκνα τους να εµφανίσουν την πλήρη συµπτωµατολογία της νόσου.
Κατά τη µεταβίβαση του ασταθούς αλληλοµόρφου (premutation allele) στα άρρενα τέκνα, η πιθανότητα επέκτασης της µεταλλαγής κυµαίνεται από 4% στις µητέρες φορείς αλληλοµόρφων ενδιάµεσου µεγέθους (55-60 αντίγραφα) έως 100% στις µητέρες-φορείς αλληλοµόρφων προ µεταλλαγής µεγέθους 100 αντιγράφων .
Τα άρρενα τέκνα µε πλήρη µεταλλαγή εµφανίζουν την τυπική εικόνα του συνδρόµου µε µέτρια έως βαριά νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικό προσωπείο, αυτιά και όρχεις , αυτισµό, υστέρηση άρθρωσης και λόγου κ.α., ενώ τα θήλεα τέκνα µε πλήρη µεταλλαγή συνήθως εµφανίζουν πολύ ηπιότερη την εικόνα του συνδρόµου µε µεγάλο εύρος φαινοτύπου και αυτό οφείλεται κυρίως στο φαινόμενο της τυχαίας απενεργοποίησης του Χ χρωµοσώµατος στα θήλεα άτοµα.
Παραδείγματα και συγκρίσεις [back to top]
Ασθενείς 1–12 Σύνδρομο Cornelia de Lange
Ασθενείς 13–24 Σύνδρομο Εύθραυστου Χ
Ασθενείς 25- 30 Μucopolysaccharidosis Τύπος III
Ασθενείς 31–42 Σύνδρομο Prader–Willi
Ασθενείς 43–55 Σύνδρομο Williams–Beuren
Βιβλιογραφία :
European Journal of Human Genetics (2003) 11, 555–560. doi:10.1038
Hartmut S Loos , Dagmar Wieczorek , Rolf P Würtz , Christoph von der Malsburg
and Bernhard Horsthemke
Δείτε Επίσης
Ανωμαλίες Ουροποιητικού Συστήματος Εμβρύου
Αυτόματες Πρώϊμες Κρυφες Αποβολές
Η σελίδα έχει εώς τώρα
Επισκέπτες